Maroteaux-Lamy sendromu

Maroteaux-Lamy sendromu veya Mucopolysaccharidosis VI, hastaların aşağıdaki özelliklere sahip olduğu nadir bir kalıtsal hastalıktır:

• Kısa,
• yüz deformasyonları,
• kısa boyun,
• tekrarlayan otitis,
• Solunum hastalıkları,
• iskelet malformasyonları ve
• kas sertliği.

Hastalığa, Arilsülfataz B enzimindeki değişiklikler neden olur, bu da onun işlevini yerine getirmesini engeller, bu da polisakkaritleri bozar ve bu da hücrelerde birikerek hastalığın karakteristik semptomlarını geliştirir.

Sendromlu insanlar normal zekaya sahiptir, bu nedenle çocukların özel bir okula ihtiyacı yoktur, sadece öğretmenler ve sınıf arkadaşlarıyla etkileşimi kolaylaştıran uyarlanmış materyallere ihtiyaç duyar.

Teşhis, klinik değerlendirme ve laboratuvar biyokimyasal analizlerine dayanarak bir genetikçi tarafından yapılır. Yaşamın ilk yıllarındaki tanı, çocuğun gelişimine ve ebeveynlerin genetik danışmanlığa yönlendirilmesine yardımcı olacak bir erken müdahale planının hazırlanması için çok önemlidir, çünkü onlar hastalığı hastaya geçirme riski altındadırlar. sonraki çocukları.

Maroteaux-Lamy Sendromunun tedavisi yoktur, ancak kemik iliği nakli ve enzim replasman tedavisi gibi bazı tedavilerin semptomları azaltmada etkili olduğu kanıtlanmıştır. Fizyoterapi, kas sertliğini azaltmak ve kişinin vücut hareketlerini arttırmak için kullanılır. Tüm taşıyıcılar hastalığın tüm semptomlarına sahip değildir, şiddeti kişiden kişiye değişir, bazıları nispeten normal bir hayat yaşayabilir.