PTEN Genetik Testi

İçerik

• PTEN genetik testi nedir?
• Ne için kullanılır?
• Neden bir PTEN genetik testine ihtiyacım var?
• PTEN genetik testi sırasında ne olur?
• Teste hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?
• Testin herhangi bir riski var mı?
• Sonuçlar ne anlama geliyor?
• PTEN genetik testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?
• Referanslar

PTEN genetik testi nedir?

Bir PTEN genetik testi, PTEN adlı bir gende mutasyon olarak bilinen bir değişikliği arar. Genler, annenizden ve babanızdan geçen temel kalıtsal birimlerdir.

PTEN geni, tümörlerin büyümesini durdurmaya yardımcı olur. Tümör baskılayıcı olarak bilinir. Bir tümör baskılayıcı gen, bir arabadaki frenler gibidir. Hücrelere "frenler" koyar, böylece çok hızlı bölünmezler. Bir PTEN genetik mutasyonunuz varsa, hamartom adı verilen kanserli olmayan tümörlerin büyümesine neden olabilir. Hamartomlar vücutta ortaya çıkabilir. Mutasyon ayrıca kanserli tümörlerin gelişmesine de yol açabilir.

Bir PTEN genetik mutasyonu, ebeveynlerinizden miras alınabilir veya daha sonra yaşamda çevreden veya hücre bölünmesi sırasında vücudunuzda meydana gelen bir hatadan edinilebilir.

Kalıtsal bir PTEN mutasyonu, çeşitli sağlık bozukluklarına neden olabilir. Bunlardan bazıları bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlayabilir. Diğerleri yetişkinlikte ortaya çıkar. Bu bozukluklar genellikle birlikte gruplandırılır ve PTEN hamartom sendromu (PTHS) olarak adlandırılır ve şunları içerir:

• Cowden sendromu, Birçok hamartomun büyümesine neden olan ve meme, rahim, tiroid ve kolon kanserleri dahil olmak üzere çeşitli kanser türlerinin riskini artıran bir bozukluk. Cowden sendromu olan kişilerde genellikle normalden daha büyük bir kafa (makrosefali), gelişimsel gecikmeler ve/veya otizm bulunur.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu ayrıca hamartom ve makrosefaliye neden olur. Ayrıca, bu sendromu olan kişilerde öğrenme güçlüğü ve/veya otizm olabilir. Bozukluğu olan erkeklerin penisinde genellikle koyu renkli çiller bulunur.
• Proteus veya Proteus benzeri sendrom kemiklerin, cildin ve diğer dokuların aşırı büyümesine, ayrıca hamartomlara ve makrosefaliye neden olabilir.

Edinilmiş (somatik olarak da bilinir) PTEN genetik mutasyonları, insan kanserinde yaygın olarak bulunan mutasyonlardan biridir. Bu mutasyonlar, prostat kanseri, rahim kanseri ve bazı beyin tümörü türleri dahil olmak üzere birçok farklı kanser türünde bulunmuştur.

Diğer isimler: PTEN geni, tam gen analizi; PTEN sıralama ve silme/çoğaltma

Ne için kullanılır?

Test, bir PTEN genetik mutasyonunu aramak için kullanılır. Rutin bir test değildir. Genellikle aile öyküsüne, semptomlara veya önceki kanser teşhisine, özellikle meme kanseri, tiroid veya rahim kanserine dayanan kişilere verilir.

Neden bir PTEN genetik testine ihtiyacım var?

Ailenizde PTEN genetik mutasyonu ve/veya aşağıdaki durumlardan veya semptomlardan bir veya daha fazlası varsa, sizin veya çocuğunuzun PTEN genetik testine ihtiyacı olabilir:

• Özellikle gastrointestinal bölgede çoklu hamartomlar
• Makrosefali (normal boyuttan daha büyük kafa)
• Gelişimsel gecikmeler
• Otizm
• Erkeklerde peniste koyu çillenme
• Meme kanseri
• Tiroid kanseri
• Kadınlarda rahim kanseri

Size kanser teşhisi konduysa ve ailede hastalık öyküsü yoksa, sağlık uzmanınız kanserinize PTEN genetik mutasyonunun neden olup olmadığını görmek için bu testi isteyebilir. Mutasyona sahip olup olmadığınızı bilmek, sağlayıcınızın hastalığınızın nasıl gelişeceğini tahmin etmesine ve tedavinize rehberlik etmesine yardımcı olabilir.

PTEN genetik testi sırasında ne olur?

PTEN testi genellikle bir kan testidir. Bir kan testi sırasında, bir sağlık uzmanı küçük bir iğne kullanarak kolunuzdaki bir damardan kan örneği alacaktır. İğne yerleştirildikten sonra, bir test tüpüne veya şişeye az miktarda kan alınır. İğne içeri girdiğinde veya dışarı çıktığında biraz acı hissedebilirsiniz. Bu genellikle beş dakikadan az sürer.

Teste hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?

PTEN testi için genellikle herhangi bir özel hazırlığa ihtiyacınız yoktur.

Testin herhangi bir riski var mı?

Kan testi yaptırmanın çok az riski vardır. İğnenin sokulduğu yerde hafif ağrı veya morarma olabilir, ancak çoğu semptom çabucak geçer.

Sonuçlar ne anlama geliyor?

Sonuçlarınız bir PTEN genetik mutasyonuna sahip olduğunuzu gösteriyorsa, bu kanser olduğunuz anlamına gelmez, ancak riskiniz çoğu insandan daha yüksektir. Ancak daha sık kanser taraması riskinizi azaltabilir. Kanser erken evrelerde bulunduğunda daha tedavi edilebilir. Mutasyona sahipseniz, sağlık uzmanınız aşağıdaki tarama testlerinden birini veya birkaçını önerebilir:

• 35-40 yaşlarında başlayan kolonoskopi
• Kadınlar için 30 yaşından itibaren mamografi
• Kadınlar için aylık kendi kendine meme muayenesi
• Kadınlar için yıllık rahim taraması
• Yıllık tiroid taraması
• Büyüme için yıllık cilt kontrolü
• Yıllık böbrek taraması

PTEN genetik mutasyonu olan çocuklar için yıllık tiroid ve cilt taramaları da önerilir.

Laboratuvar testleri, referans aralıkları ve sonuçları anlama hakkında daha fazla bilgi edinin.

PTEN genetik testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?

Bir PTEN genetik mutasyonu teşhisi konduysa veya test yaptırmayı düşünüyorsanız, bir genetik danışmanla konuşmak yardımcı olabilir. Bir genetik danışman, genetik ve genetik testler konusunda özel olarak eğitilmiş bir profesyoneldir. Henüz test yaptırmadıysanız, danışman testin risklerini ve faydalarını anlamanıza yardımcı olabilir. Test edildiyseniz, danışman sonuçları anlamanıza yardımcı olabilir ve sizi destek hizmetlerine ve diğer kaynaklara yönlendirebilir.

Referanslar

1. Amerikan Kanser Derneği [İnternet]. Atlanta: Amerikan Kanser Derneği A.Ş.; c2018. Onkogenler ve tümör baskılayıcı genler [25 Haziran 2014'te güncellendi; anılan 2018 Temmuz 3]; [yaklaşık 4 ekran]. https://www.cancer.org/cancer/cancer-Causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html adresinden ulaşılabilir.
2. Amerikan Kanser Derneği [İnternet]. Atlanta: Amerikan Kanser Derneği A.Ş.; c2018. Tiroid Kanseri Risk Faktörleri; [2017 9 Şubat güncellendi; anılan 2018 Temmuz 3]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.cancer.org/cancer/tiroid-cancer/Causes-risks-prevention/risk-factors.html adresinden ulaşılabilir.
3. Kanser.Net [İnternet].İskenderiye (VA): Amerikan Klinik Onkoloji Derneği; c2005–2018. Cowden Sendromu; 2017 Ekim [2018 3 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-sydrome
4. Kanser.Net [İnternet]. İskenderiye (VA): Amerikan Klinik Onkoloji Derneği; c2005–2018. Kanser Riski İçin Genetik Test; 2017 Tem [2018 3 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 4 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Kanser.Net [İnternet]. İskenderiye (VA): Amerikan Klinik Onkoloji Derneği; c2005–2018. Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanseri; 2017 Tem [2018 3 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri [İnternet]. Atlanta: ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Kanser Önleme ve Kontrol: Tarama Testleri [2018 2 Mayıs güncellendi; anılan 2018 Temmuz 3]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Philadelphia Çocuk Hastanesi [İnternet]. Philadelphia: Philadelphia Çocuk Hastanesi; c2018. PTEN Hamartom Tümör Sendromu [2018 3 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-sydrome
8. Dana-Farber Kanser Enstitüsü [İnternet]. Boston: Dana-Farber Kanser Enstitüsü; c2018. Kanser Genetiği ve Önlenmesi: Cowden Sendromu (CS); 2013 Ağustos [alıntılanan 2018 3 Temmuz]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treat-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [İnternet]. Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı; c1995–2018. Test Kimliği: BRST6: Kalıtsal Meme Kanseri 6 Gen Paneli: Klinik ve Yorumlayıcı [alıntılanan 2018 3 Temmuz]; [yaklaşık 4 ekran]. https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332 adresinden ulaşılabilir.
10. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [İnternet]. Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı; c1995–2018. Test Kimliği: PTENZ: PTEN Geni, Tam Gen Analizi: Klinik ve Yorumlayıcı [alıntılanan 2018 3 Temmuz]; [yaklaşık 4 ekran]. https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534 adresinden ulaşılabilir.
11. MD Anderson Kanser Merkezi [İnternet]. Texas Üniversitesi MD Anderson Kanser Merkezi; c2018. Kalıtsal Kanser Sendromları [2018 3 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 4 ekran]. https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-sydromes.html adresinden ulaşılabilir.
12. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Kalıtsal Kanser Sendromları için Genetik Test [2018 3 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cancer.gov/about-cancer/Causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; NCI Kanser Terimleri Sözlüğü: gen [alıntılanan 2018 3 Temmuz]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene adresinden ulaşılabilir.
14. Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Kan Testleri [2018 3 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests adresinden ulaşılabilir.
15. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü [İnternet]. Danbury (CT): Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü; c2018. PTEN Hamartom Tümör Sendromu [2018 3 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [İnternet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc.; c2018. PTEN Mutasyon Analizi [2018 3 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Genetik Ana Sayfa Referansı [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; PTEN geni; 2018 3 Temmuz [alıntılanan 2018 3 Temmuz]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Genetik Ana Sayfa Referansı [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Gen mutasyonu nedir ve mutasyonlar nasıl oluşur?; 2018 3 Temmuz [alıntılanan 2018 3 Temmuz]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Görev Teşhisi [İnternet]. Görev Teşhisi; c2000–2017. Test Merkezi: PTEN Sıralaması ve Silme/Çoğaltma [alıntılanan 2018 3 Temmuz]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi [İnternet]. Memphis (TN): St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi; c2018. PTEN Hamartom Tümör Sendromu [2018 3 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html adresinden ulaşılabilir.
21. Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi; c2018. Sağlık Ansiklopedisi: Meme Kanseri: Genetik Test [alıntılanan 2018 3 Temmuz]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Bu sitedeki bilgiler profesyonel tıbbi bakım veya tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Sağlığınızla ilgili sorularınız varsa bir sağlık kuruluşu ile iletişime geçin.