Loeys-Dietz Sendromu

İçerik

• Türler
• Loeys-Dietz sendromundan vücudun hangi bölgeleri etkilenir?
• Yaşam beklentisi ve prognoz
• Loeys-Dietz sendromunun belirtileri
• Kalp ve kan damarı sorunları
• Farklı yüz özellikleri
• İskelet sistemi semptomları
• Deri semptomları
• Göz problemleri
• Diğer belirtiler
• Loeys-Dietz sendromuna ne sebep olur?
• Loeys-Dietz sendromu ve hamilelik
• Loeys-Dietz Sendromu nasıl tedavi edilir?
• Paket servisi

Genel Bakış

Loeys-Dietz sendromu, bağ dokusunu etkileyen genetik bir bozukluktur. Bağ dokusu, kemiklere, bağlara, kaslara ve kan damarlarına güç ve esneklik sağlamak için önemlidir.

Loeys-Dietz sendromu ilk olarak 2005 yılında tanımlandı.Özellikleri Marfan sendromuna ve Ehlers-Danlos sendromuna benzer, ancak Loeys-Dietz sendromuna farklı genetik mutasyonlar neden olur. Bağ dokusu bozuklukları iskelet sistemi, deri, kalp, gözler ve bağışıklık sistemi dahil tüm vücudu etkileyebilir.

Loeys-Dietz sendromlu kişiler, geniş aralıklı gözler, ağızda çatıda bir açıklık (yarık damak) ve aynı yönü göstermeyen gözler (şaşılık) gibi benzersiz yüz özelliklerine sahiptir - ancak iki kişi yoktur. bozukluk aynıdır.

Türler

I ila V olarak etiketlenmiş beş tip Loeys-Dietz sendromu vardır. Tip, bozukluğa neden olan genetik mutasyonun sorumlu olduğuna bağlıdır:

• İ harfini yaz büyüme faktörü beta reseptörü 1'in (TGFBR1) gen mutasyonları
• Tip II büyüme faktörü beta reseptör 2'nin (TGFBR2) gen mutasyonları
• Tip III annelerin dekaplejik homologa karşı 3 (SMAD3) gen mutasyonları
• Tip IV büyüme faktörü beta 2 ligandının (TGFB2) gen mutasyonları
• V yazın büyüme faktörü beta 3 ligandının (TGFB3) gen mutasyonları

Loeys-Dietz hala nispeten yeni karakterize edilmiş bir hastalık olduğundan, bilim adamları hala beş tip arasındaki klinik özelliklerdeki farklılıkları öğreniyorlar.

Loeys-Dietz sendromundan vücudun hangi bölgeleri etkilenir?

Bağ dokusunun bir bozukluğu olan Loeys-Dietz sendromu, vücudun hemen hemen her bölümünü etkileyebilir. Aşağıdakiler, bu bozukluğu olan kişiler için en yaygın endişe alanlarıdır:

• kalp
• kan damarları, özellikle aort
• gözler
• yüz
• kafatası ve omurga dahil iskelet sistemi
• eklemler
• cilt
• bağışıklık sistemi
• sindirim sistemi
• dalak, rahim ve bağırsaklar gibi içi boş organlar

Loeys-Dietz sendromu kişiden kişiye değişir. Dolayısıyla, Loeys-Dietz sendromlu her birey, vücudun tüm bu bölümlerinde semptomlara sahip olmayacaktır.

Yaşam beklentisi ve prognoz

Bir kişinin kalbi, iskeleti ve bağışıklık sistemi ile ilgili yaşamı tehdit eden birçok komplikasyon nedeniyle, Loeys-Dietz sendromlu kişiler daha kısa bir yaşam süresine sahip olma riski daha yüksektir. Bununla birlikte, tıbbi bakımdaki gelişmeler, hastalıktan etkilenenler için komplikasyonları azaltmaya yardımcı olmak için sürekli olarak yapılmaktadır.

Sendrom daha yeni fark edildiğinden, Loeys-Dietz sendromlu birinin gerçek yaşam beklentisini tahmin etmek zordur. Çoğu zaman, yalnızca yeni bir sendromun en ağır vakaları tıbbi müdahaleye gelir. Bu vakalar tedavideki mevcut başarıyı yansıtmamaktadır. Günümüzde, Loeys-Dietz ile yaşayan insanların uzun ve dolu bir yaşam sürmeleri mümkündür.

Loeys-Dietz sendromunun belirtileri

Loeys-Dietz sendromunun semptomları, çocukluk döneminde yetişkinliğe kadar herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir. Ciddiyet kişiden kişiye büyük ölçüde değişir.

Aşağıdakiler, Loeys-Dietz sendromunun en karakteristik semptomlarıdır. Ancak, bu semptomların tüm insanlarda görülmediğini ve her zaman bozukluğun doğru teşhisine yol açmadığını unutmamak önemlidir:

Kalp ve kan damarı sorunları

• aortun genişlemesi (kalpten vücudun geri kalanına kanı ileten kan damarı)
• bir anevrizma, kan damarı duvarında bir çıkıntı
• aort diseksiyonu, aort duvarındaki katmanların aniden yırtılması
• arteriyel kıvrılma, bükülme veya spiralli arterler
• diğer doğuştan kalp kusurları

Farklı yüz özellikleri

• hipertelorizm, geniş boşluk gözleri
• bifid (bölünmüş) veya geniş uvula (ağzın arkasında sarkan küçük et parçası)
• düz yanak kemikleri
• gözlere hafif aşağı doğru eğim
• kraniyosinostoz, kafatası kemiklerinin erken füzyonu
• yarık damak, ağzın çatısında bir delik
• mavi sklera, gözlerin beyazlarında mavi bir belirti
• mikrognati, küçük çene
• retrognati, çene çekilmesi

İskelet sistemi semptomları

• uzun parmaklar ve ayak parmakları
• parmakların kontraktürleri
• çarpık ayak
• skolyoz, omurganın eğriliği
• servikal omurga instabilitesi
• eklem gevşekliği
• pectus excavatum (çökük göğüs) veya pectus carinatum (çıkıntılı bir göğüs)
• osteoartrit, eklem iltihabı
• pes planus, düz ayaklar

Deri semptomları

• yarı saydam cilt
• yumuşak veya kadifemsi cilt
• kolay morarma
• kolay kanama
• egzama
• anormal yara izi

Göz problemleri

• miyopi, miyopluk
• göz kası bozuklukları
• şaşılık, aynı yönü göstermeyen gözler
• retina dekolmanı

Diğer belirtiler

• gıda veya çevresel alerjiler
• gastrointestinal inflamatuar hastalık
• astım

Loeys-Dietz sendromuna ne sebep olur?

Loeys-Dietz sendromu, beş genden birinde genetik bir mutasyonun (hata) neden olduğu genetik bir bozukluktur. Bu beş gen, dönüştürücü büyüme faktörü-beta (TGF-beta) yolağındaki reseptörleri ve diğer molekülleri yapmaktan sorumludur. Bu yol, vücudun bağ dokusunun düzgün büyümesi ve gelişmesi için önemlidir. Bu genler:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Bozukluğun otozomal dominant bir kalıtım modeli vardır. Bu, bozukluğa neden olmak için mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasının yeterli olduğu anlamına gelir. Loeys-Dietz sendromunuz varsa, çocuğunuzun da hastalığa yakalanma olasılığı yüzde 50'dir. Bununla birlikte, Loeys-Dietz sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 75'i, aile öyküsü olmayan kişilerde ortaya çıkar. Bunun yerine, genetik kusur ana rahminde kendiliğinden ortaya çıkar.

Loeys-Dietz sendromu ve hamilelik

Loeys-Dietz sendromlu kadınlar için, hamile kalmadan önce bir genetik danışmanla risklerinizi gözden geçirmeniz önerilir. Fetüste bozukluğun olup olmayacağını belirlemek için hamilelik sırasında gerçekleştirilen test seçenekleri vardır.

Loeys-Dietz sendromlu bir kadının hamilelik sırasında ve doğumdan hemen sonra aort diseksiyonu ve uterus rüptürü riski daha yüksek olacaktır. Bunun nedeni, hamileliğin kalp ve kan damarları üzerinde daha fazla stres oluşturmasıdır.

Aort hastalığı veya kalp kusurları olan kadınlar, hamileliği düşünmeden önce riskleri bir doktor veya doğum uzmanı ile tartışmalıdır. Hamileliğiniz “yüksek riskli” olarak kabul edilecek ve muhtemelen özel izleme gerektirecektir. Loeys-Dietz sendromunun tedavisinde kullanılan ilaçların bir kısmı da doğum kusurları ve fetal kayıp riski nedeniyle hamilelik sırasında kullanılmamalıdır.

Loeys-Dietz Sendromu nasıl tedavi edilir?

Geçmişte, Loeys-Dietz sendromlu birçok kişiye yanlışlıkla Marfan sendromu teşhisi kondu. Artık Loeys-Dietz sendromunun farklı genetik mutasyonlardan kaynaklandığı ve farklı şekilde yönetilmesi gerektiği biliniyor. Tedavi planı belirlemek için bozukluğa aşina bir doktorla görüşmek önemlidir.

Hastalığın tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi semptomları önlemeyi ve tedavi etmeyi amaçlamaktadır. Yüksek rüptür riski nedeniyle, bu rahatsızlığı olan bir kişi, anevrizma oluşumunu ve diğer komplikasyonları izlemek için yakından takip edilmelidir. İzleme şunları içerebilir:

• yıllık veya iki yıllık ekokardiyogramlar
• yıllık bilgisayarlı tomografi anjiyografi (CTA) veya manyetik rezonans anjiyografi (MRA)
• servikal omurga röntgeni

Belirtilerinize bağlı olarak, diğer tedaviler ve önleyici tedbirler şunları içerebilir:

• ilaçlar anjiyotensin reseptör blokerleri veya beta blokerleri gibi kalp atış hızını ve kan basıncını düşürerek vücudun ana arterlerindeki gerginliği azaltmak
• damar ameliyatı aort kökü replasmanı ve anevrizmalar için arteriyel onarımlar gibi
• egzersiz kısıtlamalarıRekabetçi sporlardan kaçınmak, temas sporları, yorgunluğa kadar egzersiz yapmak ve şınav, pullups ve situp gibi kasları zorlayan egzersizler
• hafif kardiyovasküler aktiviteler yürüyüş, bisiklet, koşu ve yüzme gibi
• ortopedik cerrahi veya destek skolyoz, ayak deformiteleri veya kontraktürler için
• alerji ilaçları ve bir alerji uzmanına danışmak
• fizik Tedavi servikal omurga instabilitesini tedavi etmek için
• bir beslenme uzmanına danışmak gastrointestinal sorunlar için

Paket servisi

Loeys-Dietz sendromlu iki kişi aynı özelliklere sahip olmayacaktır. Siz veya doktorunuz Loeys-Dietz sendromunuz olduğundan şüpheleniyorsanız, bağ dokusu bozukluklarına aşina olan bir genetikçi ile görüşmeniz önerilir. Sendrom 2005 yılında yeni fark edildiğinden, birçok doktor bunun farkında olmayabilir. Bir gen mutasyonu bulunursa, aynı mutasyon için aile üyelerinin de test edilmesi önerilir.

Bilim adamları hastalık hakkında daha çok şey öğrendikçe, erken teşhislerin tıbbi sonuçları iyileştirmesi ve daha yeni tedavi seçeneklerine yol açması bekleniyor.