Kistik Fibrozisli Kişilerin Yaşam Beklentisi Nedir?

İçerik

• Kistik fibroz nedir?
• Yaşam beklentisi nedir?
• Nasıl tedavi edilir?
• Kistik fibroz ne kadar yaygındır?
• Belirtiler ve komplikasyonlar nelerdir?
• Kistik fibroz ile yaşamak

Kistik fibroz nedir?

Kistik fibroz, tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına neden olan ve nefes almayı giderek zorlaştıran kronik bir durumdur. CFTR genindeki bir kusurdan kaynaklanıyor. Anormallik, mukus ve ter üreten bezleri etkiler. Semptomların çoğu solunum ve sindirim sistemlerini etkiler.

Bazı insanlar kusurlu geni taşır, ancak asla kistik fibroz geliştirmez. Hastalığı ancak, kusurlu geni her iki ebeveynden de miras alırsanız alabilirsiniz.

İki taşıyıcının bir çocuğu olduğunda, çocuğun kistik fibroz geliştirmesi olasılığı yalnızca yüzde 25'tir. Çocuğun taşıyıcı olma ihtimali yüzde 50 ve çocuğun mutasyonu hiç miras almaması ihtimali yüzde 25.

CFTR geninin birçok farklı mutasyonu vardır, bu nedenle hastalığın semptomları ve ciddiyeti kişiden kişiye değişir.

Kimin risk altında olduğu, iyileştirilmiş tedavi seçenekleri ve neden kistik fibrozlu kişilerin her zamankinden daha uzun yaşadıkları hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.

Yaşam beklentisi nedir?

Son yıllarda, kistik fibrozlu kişiler için mevcut tedavilerde gelişmeler olmuştur. Büyük ölçüde bu iyileştirilmiş tedaviler nedeniyle, kistik fibrozlu kişilerin yaşam süreleri son 25 yıldır istikrarlı bir şekilde iyileşmektedir. Sadece birkaç on yıl önce, kistik fibrozlu çocukların çoğu yetişkinliğe kadar hayatta kalamadı.

Bugün Amerika Birleşik Devletleri ve Birleşik Krallık'ta ortalama yaşam beklentisi 35 ila 40 yıldır. Bazı insanlar bunun ötesinde yaşıyor.

Yaşam beklentisi, 15 yıldan daha kısa olan El Salvador, Hindistan ve Bulgaristan gibi bazı ülkelerde önemli ölçüde daha düşüktür.

Nasıl tedavi edilir?

Kistik fibrozu tedavi etmek için kullanılan bir dizi teknik ve tedavi vardır. Önemli bir hedef, mukusu gevşetmek ve hava yollarını temiz tutmaktır. Diğer bir amaç da besinlerin emilimini artırmaktır.

Semptomların şiddeti kadar çeşitli semptomlar da olduğundan, tedavi her kişi için farklıdır. Tedavi seçenekleriniz yaşınıza, herhangi bir komplikasyona ve belirli tedavilere ne kadar iyi yanıt verdiğinize bağlıdır. Büyük olasılıkla, aşağıdakileri içerebilecek bir tedavi kombinasyonuna ihtiyaç duyulacaktır:

• egzersiz ve fizik tedavi
• oral veya IV beslenme desteği
• akciğerlerden mukusu temizlemek için ilaçlar
• bronkodilatörler
• kortikosteroidler
• midede asitleri azaltan ilaçlar
• oral veya solunan antibiyotikler
• pankreas enzimleri
• insülin

CFTR modülatörleri, genetik kusuru hedefleyen yeni tedaviler arasındadır.

Bu günlerde, kistik fibrozlu daha fazla insan akciğer nakli alıyor. Amerika Birleşik Devletleri'nde 2014 yılında bu hastalığa yakalanan 202 kişiye akciğer nakli yapılmıştır. Akciğer nakli bir tedavi olmamakla birlikte sağlığı iyileştirebilir ve yaşam süresini uzatabilir. 40 yaşın üzerindeki kistik fibrozlu altı kişiden biri akciğer nakli oldu.

Kistik fibroz ne kadar yaygındır?

Dünya çapında 70.000 ila 100.000 kişide kistik fibroz var.

Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 30.000 kişi onunla yaşıyor. Doktorlar her yıl 1000 vaka daha teşhis ediyor.

Kuzey Avrupa kökenli insanlarda diğer etnik gruplardan daha yaygındır. Her 2.500 ila 3.500 beyaz yenidoğanda bir ortaya çıkar. Siyahlar arasında oran 17.000'de bir ve Asyalı Amerikalılar için 31.000'de bir.

Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 31 kişiden birinin kusurlu geni taşıdığı tahmin edilmektedir. Çoğu farkında değildir ve bir aile üyesine kistik fibroz teşhisi konmadıkça öyle kalacaktır.

Kanada'da her 3.600 yenidoğandan yaklaşık birinde hastalık var. Kistik fibroz, Avrupa Birliği'ndeki yeni doğanları ve Avustralya'da doğan 2.500 bebekten birini etkiler.

Asya'da hastalık nadirdir. Hastalık, dünyanın bazı yerlerinde eksik teşhis edilebilir ve eksik raporlanabilir.

Erkekler ve kadınlar yaklaşık aynı oranda etkilenir.

Belirtiler ve komplikasyonlar nelerdir?

Kistik fibrozunuz varsa, mukusunuz ve teriniz yoluyla çok fazla tuz kaybedersiniz, bu yüzden cildinizin tadı tuzlu olabilir. Tuz kaybı, kanınızda mineral dengesizliğine neden olabilir ve bu da şunlara yol açabilir:

• anormal kalp ritimleri
• düşük kan basıncı
• şok

En büyük sorun, akciğerlerin mukustan uzak kalmasının zor olmasıdır. Akciğerleri ve solunum yollarını oluşturur ve tıkar. Nefes almayı zorlaştırmanın yanı sıra, fırsatçı bakteriyel enfeksiyonları tutmaya teşvik eder.

Kistik fibroz, pankreası da etkiler. Orada mukus birikmesi, sindirim enzimlerini engelleyerek vücudun yiyecekleri işlemesini ve vitaminleri ve diğer besinleri emmesini zorlaştırır.

Kistik fibrozun semptomları şunları içerebilir:

• çarpık el ve ayak parmakları
• hırıltı veya nefes darlığı
• sinüs enfeksiyonları veya nazal polipler
• bazen balgam üreten veya kan içeren öksürük
• kronik öksürük nedeniyle akciğer çökmesi
• bronşit ve zatürree gibi tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
• yetersiz beslenme ve vitamin eksiklikleri
• zayıf büyüme
• yağlı, hacimli tabureler
• erkeklerde kısırlık
• kistik fibrozla ilişkili diyabet
• pankreatit
• safra taşları
• karaciğer hastalığı

Zamanla akciğerler bozulmaya devam ettikçe solunum yetmezliğine neden olabilir.

Kistik fibroz ile yaşamak

Kistik fibroz için bilinen bir tedavi yok. Dikkatli izleme ve yaşam boyu tedavi gerektiren bir hastalıktır. Hastalığın tedavisi, doktorunuzla ve sağlık ekibinizdeki diğer kişilerle yakın bir ortaklık gerektirir.

Tedaviye erken başlayan kişiler daha yüksek bir yaşam kalitesine ve daha uzun bir yaşama sahip olma eğilimindedir. Amerika Birleşik Devletleri'nde, kistik fibrozlu çoğu kişiye iki yaşına gelmeden teşhis konur. Bebeklerin çoğu artık doğduktan kısa bir süre sonra test edildiğinde teşhis ediliyor.

Solunum yollarınızı ve ciğerlerinizi mukustan uzak tutmak, gününüzün dışında saatler sürebilir. Her zaman ciddi komplikasyon riski vardır, bu nedenle mikroplardan kaçınmaya çalışmak önemlidir. Bu aynı zamanda kistik fibrozu olan başkalarıyla temas etmemek anlamına da gelir. Ciğerlerinizdeki farklı bakteriler ikiniz için de ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.

Sağlık hizmetindeki tüm bu gelişmelerle birlikte, kistik fibrozlu insanlar daha sağlıklı ve daha uzun yaşam sürmektedir.

Bazı devam eden araştırma yolları, gen tedavisi ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilen veya durdurabilen ilaç rejimlerini içerir.

2014 yılında kistik fibroz hasta kayıtlarında yer alan kişilerin yarısından fazlası 18 yaşın üzerindeydi. Bu bir ilkti. Bilim adamları ve doktorlar bu olumlu eğilimin devam etmesi için çok çalışıyorlar.