Sayılara Göre Kistik Fibroz: Gerçekler, İstatistikler ve Siz

İçerik

• Kistik fibrozu anlama
• Kistik fibroz ne kadar yaygındır?
• Ne zaman teşhis edileceksiniz?
• Kistik fibroz için kimler risk altındadır?
• Hangi gen mutasyonları mümkündür?
• Tedavinin maliyeti nedir?
• Kistik fibroz ile yaşamak ne anlama geliyor?
• Kistik fibrozlu insanlar için görünüm nedir?

Kistik fibrozu anlama

Kistik fibroz nadir görülen bir genetik bozukluktur. Öncelikle solunum ve sindirim sistemlerini etkiler. Semptomlar genellikle kronik öksürük, akciğer enfeksiyonları ve nefes darlığı içerir. Kistik fibrozlu çocuklar da kilo alma ve büyüme konusunda sorun yaşayabilir.

Tedavi, hava yolunun açık tutulması ve yeterli beslenmenin sağlanması etrafında döner. Sağlık sorunları yönetilebilir, ancak bu ilerleyici hastalık için bilinen bir tedavi yoktur.

20. yüzyılın sonlarına kadar, kistik fibrozlu az sayıda insan çocukluğun ötesinde yaşıyordu. Tıbbi bakımdaki gelişmeler, yaşam beklentisini onlarca yıl artırmıştır.

Kistik fibroz ne kadar yaygındır?

Kistik fibroz nadir görülen bir hastalıktır. En çok etkilenen grup, Kuzey Avrupa soyunun Kafkasyalılarıdır.

Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 30.000 kişi kistik fibrozise sahiptir. Hastalık 2.500 ila 3.500 beyaz yenidoğanda yaklaşık 1'i etkiler. Diğer etnik gruplarda bu kadar yaygın değildir. 17.000 Afrika kökenli Amerikalıdan yaklaşık 1'ini ve 100.000 Asya kökenli Amerikalıdan 1'ini etkiler.

İngiltere'de 10.500 kişinin hastalığa sahip olduğu tahmin edilmektedir. Yaklaşık 4.000 Kanadalı var ve Avustralya yaklaşık 3.300 vaka bildiriyor.

Dünya çapında yaklaşık 70.000 ila 100.000 kişi kistik fibrozise sahiptir. Erkek ve kadınları yaklaşık aynı oranda etkiler.

Ne zaman teşhis edileceksiniz?

Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 1000 yeni vaka teşhis edilir. Yeni tanıların yaklaşık yüzde 75'i 2 yaşından önce gerçekleşir.

2010'dan bu yana, ABD'deki tüm doktorların kistik fibroz için yenidoğan taraması zorunludur. Test, topuk dikmesinden kan örneği almayı içerir. Terdeki tuz miktarını ölçmek için kistik fibroz tanısının güvence altına alınmasına yardımcı olabilecek bir “ter testi” ile pozitif bir test takip edilebilir.

2014 yılında, kistik fibroz tanısı konan kişilerin yüzde 64'ünden fazlasına yenidoğan taraması ile tanı konmuştur.

Kistik fibroz, İngiltere'de yaşamı tehdit eden en yaygın genetik hastalıklardan biridir. Yaklaşık 10 kişiden 1'ine doğumdan önce veya hemen sonra teşhis konur.

Kanada'da, kistik fibrozlu kişilerin yüzde 50'si 6 aylıkken teşhis edilir; 2 yaşına göre yüzde 73.

Avustralya'da, kistik fibrozlu çoğu insana 3 aylık olmadan teşhis konur.

Kistik fibroz için kimler risk altındadır?

Kistik fibroz, herhangi bir etnik kökene ve dünyanın herhangi bir bölgesine insanları etkileyebilir. Bilinen tek risk faktörleri ırk ve genetiktir. Kafkasyalılar arasında en yaygın otozomal resesif bozukluktur. Otozomal resesif genetik kalıtım paterni, her iki ebeveynin de en azından gen taşıyıcıları olması gerektiği anlamına gelir. Bir çocuk bozukluğu sadece geni her iki ebeveynden miras alırsa geliştirir.

John Hopkins'e göre, hatalı geni taşıyan belirli etnik kökenlerin riski:

• Kafkasyalılar için 29'da 1
• Hispanik için 46'da 1
• Afrikalı Amerikalılar için 65'de 1
• Asyalılar için 90'da 1

Kistik fibroz ile doğan bir çocuğa sahip olma riski:

• Kafkasyalılar için 2.500 ila 3.500'de 1
• Hispanik için 4000 ila 10, 000'de 1
• Afrikalı-Amerikalılar için 15.000 ila 20.000'de 1
• Asyalılar için 100.000'de 1

Her iki ebeveyn de kusurlu geni taşımadığı sürece risk yoktur. Bu olduğunda, Kistik Fibroz Vakfı çocuklar için kalıtım modelini şöyle bildirir:

Amerika Birleşik Devletleri'nde, 31 kişiden yaklaşık 1'i gen taşıyıcısıdır. Çoğu insan bunu bile bilmiyor.

Hangi gen mutasyonları mümkündür?

Kistik fibroz, CFTR genindeki kusurlardan kaynaklanır. Kistik fibroz için bilinen 2.000'den fazla mutasyon vardır. Çoğu nadirdir. Bunlar en yaygın mutasyonlardır:

CFTR geni, tuz ve suyu hücrelerinizden uzaklaştırmaya yardımcı olan proteinler üretir. Kistik fibrozunuz varsa, protein işini yapmaz. Sonuç, kanalları ve hava yollarını tıkayan kalın bir mukus birikmesidir. Kistik fibrozlu insanların tuzlu terlemesinin de nedeni budur. Ayrıca pankreasın nasıl çalıştığını da etkileyebilir.

Kistik fibroz olmadan genin taşıyıcısı olabilirsiniz. Doktorlar bir kan örneği veya yanak sürüntü aldıktan sonra en yaygın genetik mutasyonları arayabilirler.

Tedavinin maliyeti nedir?

Kistik fibrozun tedavisinin maliyetini tahmin etmek zordur. Hastalığın ciddiyetine, yaşadığınız yere, sigorta kapsamına ve hangi tedavilerin mevcut olduğuna göre değişir.

1996'da, Amerika Birleşik Devletleri'nde kistik fibrozlu insanlar için sağlık maliyetlerinin yılda 314 milyon dolar olduğu tahmin edilmektedir. Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, bireysel harcamalar 6.200 $ ile 43.300 $ arasında değişmektedir.

2012 yılında ABD Gıda ve İlaç İdaresi, ivacaftor (Kalydeco) adı verilen özel bir ilacı onayladı. G551D mutasyonuna sahip kistik fibrozlu kişilerin yüzde 4'ü tarafından kullanılmak üzere tasarlanmıştır. Yılda yaklaşık 300.000 dolarlık bir fiyat etiketi taşır.

Bir akciğer naklinin maliyeti eyaletten eyalete değişir, ancak birkaç yüz bin dolara ulaşabilir. Nakil ilaçları ömür boyu alınmalıdır. Akciğer nakli nedeniyle yapılan harcamalar sadece ilk yılda 1 milyon dolara ulaşabilir.

Giderler sağlık kapsamına göre de değişir. Kistik Fibrozis Vakfı'na göre, 2014 yılında:

• 10 yaşın altındaki kistik fibrozu olan kişilerin yüzde 49'u Medicaid tarafından kaplandı
• 18-25 yaş arasındaki yüzde 57'si bir ebeveynin sağlık sigortası planı kapsamındaydı
• 18-64 yaş arası yüzde 17'si Medicare kapsamındaydı

2013 Avustralya araştırması, kistik fibrozu tedavi etmenin ortalama yıllık sağlık maliyetini 15.571 ABD dolarına koymuştur. Maliyetler hastalığın şiddetine bağlı olarak 10.151 $ ila 33.691 $ arasında değişmektedir.

Kistik fibroz ile yaşamak ne anlama geliyor?

Kistik fibrozlu insanlar, sahip olanlara çok yakın olmaktan kaçınmalıdır. Çünkü her insanın ciğerlerinde farklı bakteriler vardır. Kistik fibrozisli bir kişiye zararlı olmayan bakteriler, diğeri için oldukça tehlikeli olabilir.

Kistik fibroz hakkında diğer önemli gerçekler:

• Tanı değerlendirme ve tedavisi tanı konulduktan hemen sonra başlamalıdır.
• 2014, Kistik Fibrozis Hasta Kaydı'nın 18 yaşın altındakinden daha fazla insanın bulunduğu ilk yıl oldu.
• Yetişkinlerin yüzde 28'i kaygı veya depresyon bildirmektedir.
• Yetişkinlerin yüzde 35'inde kistik fibroz ile ilişkili diyabet vardır.
• 40 yaşın üzerindeki 6 kişiden 1'inde akciğer nakli yapıldı.
• Kistik fibrozlu erkeklerin yüzde 97-98'i kısırdır, ancak sperm üretimi yüzde 90'da normaldir. Üreme teknolojisine sahip biyolojik çocukları olabilir.

Kistik fibrozlu insanlar için görünüm nedir?

Yakın zamana kadar, kistik fibrozlu çoğu insan bunu asla yetişkinliğe götürmedi. 1962'de, tahmin edilen ortalama sağkalım yaklaşık 10 yıldır.

Bugünün tıbbi bakımı ile hastalık çok daha uzun süre yönetilebilir. Kistik fibrozlu kişilerin 40'larına, 50'lerine veya ötesine geçmesi olağandışı değil.

Bireyin görünümü semptomların şiddetine ve tedavinin etkinliğine bağlıdır. Yaşam tarzı ve çevresel faktörler hastalığın ilerlemesinde rol oynayabilir.