Lesch-Nyhan sendromu

Lesch-Nyhan sendromu, ailelerden geçen (kalıtsal) bir hastalıktır. Vücudun pürinleri nasıl oluşturduğunu ve parçaladığını etkiler. Purinler, vücudun genetik planını oluşturmaya yardımcı olan insan dokusunun normal bir parçasıdır. Ayrıca birçok farklı gıdada bulunurlar.

Lesch-Nyhan sendromu, X'e bağlı veya cinsiyete bağlı bir özellik olarak aktarılır. Çoğunlukla erkek çocuklarda görülür. Bu sendromu olan kişilerde hipoksantin guanin fosforibosiltransferaz (HPRT) adı verilen bir enzim eksik veya ciddi şekilde eksiktir. Vücudun pürinleri geri dönüştürmek için bu maddeye ihtiyacı vardır. Onsuz, vücutta anormal derecede yüksek ürik asit seviyeleri oluşur.

Çok fazla ürik asit, bazı eklemlerde gut benzeri şişmeye neden olabilir. Bazı durumlarda böbrek ve mesane taşları gelişir.

Lesch-Nyhan'lı kişilerde motor gelişimi gecikmiş, ardından anormal hareketler ve artan refleksler olmuştur. Lesch-Nyhan sendromunun çarpıcı bir özelliği, parmak uçlarını ve dudakları çiğnemek de dahil olmak üzere kendine zarar verme davranışıdır. Hastalığın bu sorunlara nasıl neden olduğu bilinmemektedir.

Bu durumun bir aile öyküsü olabilir.

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacaktır. Sınav şunları gösterebilir:

• Artan refleksler
• Spastisite (spazm olması)

Kan ve idrar testleri yüksek ürik asit seviyeleri gösterebilir. Bir cilt biyopsisi, HPRT1 enziminin azalmış seviyelerini gösterebilir.

Lesch-Nyhan sendromu için spesifik bir tedavi mevcut değildir. Gut tedavisi için ilaç ürik asit seviyelerini düşürebilir. Bununla birlikte, tedavi sinir sistemi sonucunu iyileştirmez (örneğin, reflekslerin ve spazmların artması).

Bu ilaçlarla bazı semptomlar hafifletilebilir:

• karbidopa/levodopa
• diazepam
• fenobarbital
• haloperidol

Kendine zarar verme, dişlerin çekilmesi veya bir diş hekimi tarafından tasarlanmış koruyucu bir ağız koruyucusu kullanılarak azaltılabilir.

Stres azaltma ve olumlu davranış teknikleri kullanarak bu sendromlu bir kişiye yardımcı olabilirsiniz.

Sonucun kötü olması muhtemeldir. Bu sendromu olan kişiler genellikle yürümek ve oturmak için yardıma ihtiyaç duyarlar. Çoğunun tekerlekli sandalyeye ihtiyacı var.

Şiddetli, ilerleyici engellilik olasıdır.

Çocuğunuzda bu hastalığın belirtileri ortaya çıkarsa veya ailenizde Lesch-Nyhan sendromu öyküsü varsa, sağlayıcınızı arayın.

Ailesinde Lesch-Nyhan sendromu öyküsü olan anne baba adayları için genetik danışmanlık önerilir. Bir kadının bu sendromun taşıyıcısı olup olmadığını görmek için test yapılabilir.

Harris JC. Pürin ve pirimidin metabolizması bozuklukları. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Genetik sendromlu hastalar. İçinde: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Massachusetts General Hospital General Hospital Psikiyatrisi El Kitabı. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 35.