Fenilketonüri (PKU) Taraması

İçerik

• PKU tarama testi nedir?
• Ne için kullanılır?
• Bebeğimin neden bir PKU tarama testine ihtiyacı var?
• PKU tarama testi sırasında ne olur?
• Bebeğimi teste hazırlamak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?
• Testin herhangi bir riski var mı?
• Sonuçlar ne anlama geliyor?
• PKU tarama testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?
• Referanslar

PKU tarama testi nedir?

PKU tarama testi, doğumdan 24-72 saat sonra yenidoğanlara verilen bir kan testidir. PKU, vücudun fenilalanin (Phe) adı verilen bir maddeyi uygun şekilde parçalamasını engelleyen nadir bir hastalık olan fenilketonüri anlamına gelir. Phe, birçok gıdada ve aspartam adı verilen yapay bir tatlandırıcıda bulunan proteinlerin bir parçasıdır.

PKU'nuz varsa ve bu yiyecekleri yerseniz, kanda Phe birikecektir. Yüksek Phe seviyeleri sinir sistemine ve beyne kalıcı olarak zarar vererek çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilir. Bunlar nöbetler, psikiyatrik sorunlar ve ciddi zihinsel engelliliği içerir.

PKU'ya, bir genin normal işlevindeki bir değişiklik olan bir genetik mutasyon neden olur. Genler, annenizden ve babanızdan geçen temel kalıtsal birimlerdir. Bir çocuğun hastalığa yakalanması için hem anne hem de babanın mutasyona uğramış bir PKU genini aktarması gerekir.

PKU nadir olmakla birlikte, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki tüm yenidoğanların PKU testi yaptırması gerekir.

• Test, neredeyse hiç sağlık riski olmadan kolaydır. Ancak bir bebeği ömür boyu beyin hasarından ve/veya diğer ciddi sağlık sorunlarından kurtarabilir.
• PKU erken bulunursa, özel, düşük proteinli/düşük Phe'li bir diyetin ardından komplikasyonları önleyebilir.
• PKU'lu bebekler için özel olarak hazırlanmış formüller vardır.
• PKU'lu kişilerin hayatlarının geri kalanında protein/düşük Phe diyetinde kalmaları gerekir.

Diğer isimler: PKU yenidoğan taraması, PKU testi

Ne için kullanılır?

Yenidoğanın kanında yüksek düzeyde Phe olup olmadığını görmek için bir PKU testi kullanılır. Bu, bebeğin PKU'su olduğu anlamına gelebilir ve bir tanıyı doğrulamak veya ekarte etmek için daha fazla test istenecektir.

Bebeğimin neden bir PKU tarama testine ihtiyacı var?

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki yeni doğanların PKU testi yaptırmaları gerekmektedir. Bir PKU testi, genellikle yenidoğan taraması adı verilen bir dizi testin parçasıdır. Bazı büyük bebekler ve çocuklar, başka bir ülkeden evlat edinilmişlerse ve/veya aşağıdakileri içeren herhangi bir PKU belirtisine sahiplerse teste ihtiyaç duyabilirler:

• Gecikmeli geliştirme
• Entelektüel zorluklar
• Nefeste, deride ve/veya idrarda küf kokusu
• Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)

PKU tarama testi sırasında ne olur?

Bir sağlık uzmanı, bebeğinizin topuğunu alkolle temizleyecek ve küçük bir iğne ile topuğu dürtecektir. Sağlayıcı birkaç damla kan toplayacak ve siteye bir bandaj koyacaktır.

Bebeğin anne sütünden veya mamadan bir miktar protein aldığından emin olmak için test doğumdan en geç 24 saat sonra yapılmalıdır. Bu, sonuçların doğru olmasını sağlamaya yardımcı olacaktır. Ancak olası PKU komplikasyonlarını önlemek için test doğumdan 24-72 saat sonra yapılmalıdır. Bebeğiniz hastanede doğmadıysa veya hastaneden erken ayrıldıysanız, mümkün olan en kısa sürede bir PKU testi planlamak için çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısıyla konuştuğunuzdan emin olun.

Bebeğimi teste hazırlamak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?

PKU testi için özel bir hazırlık gerekli değildir.

Testin herhangi bir riski var mı?

İğne batması testi ile bebeğiniz için çok az risk vardır. Topuğu dürtüldüğünde bebeğiniz biraz çimdik hissedebilir ve bölgede küçük bir çürük oluşabilir. Bu hızla ortadan kalkmalı.

Sonuçlar ne anlama geliyor?

Bebeğinizin sonuçları normal değilse, sağlık uzmanınız PKU'yu doğrulamak veya ekarte etmek için daha fazla test isteyecektir. Bu testler daha fazla kan testi ve/veya idrar testi içerebilir. PKU kalıtsal bir durum olduğundan, siz ve bebeğiniz de genetik testler yaptırabilirsiniz.

Sonuçlar normalse, ancak test doğumdan 24 saatten daha önce yapıldıysa, bebeğinizin 1 ila 2 haftalıkken tekrar test edilmesi gerekebilir.

Laboratuvar testleri, referans aralıkları ve sonuçları anlama hakkında daha fazla bilgi edinin.

PKU tarama testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?

Bebeğinize PKU teşhisi konulduysa, Phe içermeyen mama içebilir. Emzirmek istiyorsanız, sağlık uzmanınızla konuşun. Anne sütü Phe içerir, ancak bebeğiniz Phe içermeyen formülle desteklenen sınırlı miktarda alabilir. Ne olursa olsun, çocuğunuzun ömür boyu özel bir düşük proteinli diyette kalması gerekecektir. Bir PKU diyeti genellikle et, balık, yumurta, süt ürünleri, fındık ve fasulye gibi yüksek proteinli gıdalardan kaçınmak anlamına gelir. Bunun yerine, diyet muhtemelen tahılları, nişastaları, meyveleri, bir süt ikamesini ve düşük veya hiç Phe'si olmayan diğer maddeleri içerecektir.

Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısı, bebeğinizin diyetini yönetmenize ve çocuğunuzu sağlıklı tutmanıza yardımcı olacak bir veya daha fazla uzman ve başka kaynaklar önerebilir. PKU'lu gençler ve yetişkinler için de çeşitli kaynaklar mevcuttur. PKU'nuz varsa, diyet ve sağlık ihtiyaçlarınızı karşılamanın en iyi yolları hakkında sağlık uzmanınızla görüşün.

Referanslar

1. Amerikan Gebelik Derneği [İnternet]. Irving (TX): Amerikan Gebelik Derneği; c2018. Fenilketonüri (PKU); [2017 5 Ağustos güncellendi; alıntı 2018 18 Temmuz]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenolketonuria-pku
2. Çocukların PKU Ağı [İnternet]. Encinitas (CA): Çocukların PKU Ağı; PKU Öyküsü; [18 Temmuz 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. Dimes Mart [İnternet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Bebeğinizde PKU (Fenilketonüri); [18 Temmuz 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.marchofdimes.org/complications/phenolketonuria-in-your-baby.aspx adresinden ulaşılabilir.
4. Mayo Kliniği [İnternet]. Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı; c1998–2018. Fenilketonüri (PKU): Tanı ve tedavi; 27 Ocak 2018 [2018 18 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 4 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Mayo Kliniği [İnternet]. Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı; c1998–2018. Fenilketonüri (PKU): Belirtileri ve nedenleri; 2018 27 Ocak [2018 18 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-Causes/syc-20376302
6. Merck Kılavuzu Tüketici Sürümü [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Fenilketonüri (PKU); [18 Temmuz 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; NCI Kanser Terimleri Sözlüğü: gen; [18 Temmuz 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene adresinden ulaşılabilir.
8. Ulusal PKU İttifakı [İnternet]. Eau Claire (WI): Ulusal PKU İttifakı. c2017. PKU Hakkında; [18 Temmuz 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. https://npkua.org/Education/About-PKU adresinden ulaşılabilir.
9. NIH ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Genetik Ana Sayfa Referansı [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Fenilketonüri; 2018 17 Temmuz [2018 18 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Genetik Ana Sayfa Referansı [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Gen mutasyonu nedir ve mutasyonlar nasıl oluşur?; 2018 17 Temmuz [2018 18 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü [İnternet]. Danbury (CT): NORD: Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü; c2018. Fenilketonüri; [18 Temmuz 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi; c2018.Sağlık Ansiklopedisi: Fenilketonüri (PKU); [18 Temmuz 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku adresinden ulaşılabilir.
13. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Sağlık Bilgileri: Fenilketonüri (PKU) Testi: Nasıl Hissettirir; [2017 4 Mayıs güncellendi; alıntı 2018 18 Temmuz]; [yaklaşık 6 ekran]. Şu adresten ulaşılabilir: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Sağlık Bilgileri: Fenilketonüri (PKU) Testi: Nasıl Yapılır; [2017 4 Mayıs güncellendi; alıntı 2018 18 Temmuz]; [yaklaşık 5 ekran]. Şu adresten ulaşılabilir: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Sağlık Bilgileri: Fenilketonüri (PKU) Testi: Teste Genel Bakış; [2017 4 Mayıs güncellendi; alıntı 2018 18 Temmuz]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Sağlık Bilgileri: Fenilketonüri (PKU) Testi: Ne Düşünmeli; [2017 4 Mayıs güncellendi; alıntı 2018 18 Temmuz]; [yaklaşık 10 ekran]. https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenolketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983 adresinden ulaşılabilir.
17. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Sağlık Bilgileri: Fenilketonüri (PKU) Testi: Neden Yapılır; [2017 4 Mayıs güncellendi; alıntı 2018 18 Temmuz]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973 adresinden ulaşılabilir.

Bu sitedeki bilgiler profesyonel tıbbi bakım veya tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Sağlığınızla ilgili sorularınız varsa bir sağlık kuruluşu ile iletişime geçin.