Cri du sohbet sendromu

Cri du chat sendromu, 5 numaralı kromozomun bir parçasının eksikliğinden kaynaklanan bir semptom grubudur. Sendromun adı, bebeğin tiz ve bir kedi gibi ses çıkaran ağlamasına dayanmaktadır.

Cri du chat sendromu nadirdir. Eksik bir kromozom 5 parçasından kaynaklanır.

Çoğu vakanın yumurta veya sperm gelişimi sırasında meydana geldiğine inanılmaktadır. Bir ebeveyn, kromozomun farklı, yeniden düzenlenmiş bir formunu çocuklarına geçirdiğinde az sayıda vaka meydana gelir.

Belirtiler şunları içerir:

• Tiz ve bir kedi gibi ses çıkaran ağlama
• Gözlere doğru eğimli
• Epikantal kıvrımlar, gözün iç köşesinde fazladan bir deri kıvrımı
• Düşük doğum ağırlığı ve yavaş büyüme
• Düşük ayarlı veya anormal şekilli kulaklar
• İşitme kaybı
• Kalp kusurları
• Zihinsel engelli
• Parmakların veya ayak parmaklarının kısmi dokuma veya kaynaşması
• Omurga eğriliği (skolyoz)
• Avuç içinde tek çizgi
• Kulağın hemen önündeki cilt etiketleri
• Motor becerilerin yavaş veya eksik gelişimi
• Küçük kafa (mikrosefali)
• Küçük çene (mikrognati)
• Geniş gözler

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacaktır. Bu şunları gösterebilir:

• Kasık fıtığı
• Diastasis recti (göbek bölgesindeki kasların ayrılması)
• Düşük kas tonusu
• Karakteristik yüz özellikleri

Genetik testler, kromozom 5'in eksik bir parçasını gösterebilir. Kafatası röntgeni, kafatasının tabanının şekli ile ilgili herhangi bir sorunu ortaya çıkarabilir.

Spesifik bir tedavi yoktur. Sağlayıcınız semptomları tedavi etmenin veya yönetmenin yollarını önerecektir.

Bu sendromlu bir çocuğun ebeveynleri, bir ebeveynin kromozom 5'te bir değişiklik olup olmadığını belirlemek için genetik danışmanlık ve test yaptırmalıdır.

5P- Toplum -- Fivepminus.org

Zihinsel engellilik yaygındır. Bu sendromlu çocukların yarısı iletişim kurmak için yeterli sözlü beceriyi öğrenir. Kedi benzeri ağlama zamanla daha az fark edilir hale gelir.

Komplikasyonlar, zihinsel engellilik ve fiziksel problemlerin miktarına bağlıdır. Semptomlar kişinin kendine bakma yeteneğini etkileyebilir.

Bu sendrom en sık doğumda teşhis edilir. Sağlayıcınız bebeğinizin semptomlarını sizinle tartışacaktır. Hastaneden ayrıldıktan sonra çocuğun sağlayıcıları ile düzenli ziyaretlere devam etmek önemlidir.

Bu sendromun aile öyküsü olan tüm kişiler için genetik danışmanlık ve test önerilir.

Bilinen bir önleme yoktur. Ailesinde bu sendromu olan ve hamile kalmak isteyen çiftler genetik danışmanlık almayı düşünebilir.

Kromozom 5p delesyon sendromu; 5p eksi sendromu; kedi ağlama sendromu

Bacino CA, Lee B. Sitogenetik. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik bozukluklar ve dismorfik durumlar. İçinde: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ed. Zitelli ve Davis' Pediatrik Fizik Tanı Atlası. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 1.