Piruvat kinaz eksikliği

Piruvat kinaz eksikliği, kırmızı kan hücreleri tarafından kullanılan piruvat kinaz enziminin kalıtsal bir eksikliğidir. Bu enzim olmadan, kırmızı kan hücreleri çok kolay parçalanır ve bu da bu hücrelerin düşük seviyesine (hemolitik anemi) neden olur.

Piruvat kinaz eksikliği (PKD), otozomal çekinik bir özellik olarak aktarılır. Bu, bir çocuğun bozukluğu geliştirmek için her bir ebeveynden çalışmayan bir gen alması gerektiği anlamına gelir.

Hemolitik anemiye neden olabilen kırmızı kan hücresinin enzimle ilgili birçok farklı türü vardır. PKD, glukoz-6-fosfat dehidrojenaz (G6PD) eksikliğinden sonra ikinci en yaygın nedendir.

PKD, tüm etnik kökenlerden insanlarda bulunur. Ancak, Amish gibi belirli popülasyonların durumu geliştirmesi daha olasıdır.

PKD'nin belirtileri şunları içerir:

• Düşük sağlıklı kırmızı kan hücresi sayısı (anemi)
• Dalak şişmesi (splenomegali)
• Derinin, mukoza zarının veya gözlerin beyaz kısmının sarı rengi (sarılık)
• Beyni etkileyen, kernikterus adı verilen nörolojik durum
• Yorgunluk, uyuşukluk
• Soluk cilt (solgunluk)
• Bebeklerde beklendiği gibi kilo alamama ve büyüme (gelişememe)
• Safra taşları, genellikle gençler ve daha yaşlılarda

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak ve genişlemiş dalak gibi semptomları soracak ve kontrol edecektir. PKD'den şüpheleniliyorsa, muhtemelen sipariş edilecek testler şunları içerir:

• Kandaki bilirubin
• CBC
• Piruvat kinaz genindeki mutasyon için genetik test
• Haptoglobin kan testi
• ozmotik kırılganlık
• Piruvat kinaz aktivitesi
• dışkı ürobilinojen

Şiddetli anemisi olan kişilerin kan nakline ihtiyacı olabilir. Dalağın çıkarılması (splenektomi), kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesini azaltmaya yardımcı olabilir. Ancak, bu her durumda yardımcı olmaz. Tehlikeli düzeyde sarılık olan yenidoğanlarda, sağlayıcı bir değişim transfüzyonu önerebilir. Bu prosedür, bebeğin kanının yavaşça çıkarılmasını ve taze donör kan veya plazma ile değiştirilmesini içerir.

Splenektomi geçirmiş biri, önerilen aralıklarla pnömokok aşısı almalıdır. Ayrıca 5 yaşına kadar koruyucu antibiyotik almalıdırlar.

Aşağıdaki kaynaklar PKD hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Ulusal Nadir Hastalık Bozuklukları Örgütü -- www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase-deficiency
• NIH/NLM Genetik Ana Sayfa Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

Sonuç değişir. Bazı kişilerde çok az semptom vardır veya hiç yoktur. Diğerleri şiddetli semptomlara sahiptir. Tedavi genellikle semptomları daha az şiddetli hale getirebilir.

Safra taşları yaygın bir sorundur. Hemolitik anemi sırasında üretilen çok fazla bilirubinden yapılırlar. Şiddetli pnömokok hastalığı, splenektomi sonrası olası bir komplikasyondur.

Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınıza bakın:

• Sarılık veya aneminiz var.
• Bu bozukluğun bir aile geçmişiniz var ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsunuz. Genetik danışmanlık, çocuğunuzun PKD'ye sahip olma olasılığının ne olduğunu bilmenize yardımcı olabilir. Ayrıca PKD gibi genetik bozuklukları kontrol eden testler hakkında bilgi edinebilir, böylece bu testleri yaptırmak isteyip istemediğinize karar verebilirsiniz.

PK eksikliği; PKK

Brandow AM. Piruvat kinaz eksikliği. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 490.1.

Gallagher PG. Hemolitik anemiler: kırmızı kan hücresi zarı ve metabolik kusurlar. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 152.