Hipofosfatazinin ne olduğunu anlayın

İçerik

• Hipofosfatazinin neden olduğu ana değişiklikler
• Hipofosfatazi Türleri
• Hipofosfatazinin Nedenleri
• Hipofosfatazi Teşhisi
• Hipofosfatazinin Tedavisi

Hipofosfatazi, özellikle çocukları etkileyen, vücudun bazı bölgelerinde deformasyon ve kırıklara ve süt dişlerinin erken kaybına neden olan nadir bir genetik hastalıktır.

Bu hastalık çocuklara genetik kalıtım şeklinde geçmektedir ve kemik kireçlenmesi ve diş gelişimi ile ilgili bir gende meydana gelen değişikliklerin kemik mineralizasyonunu bozmasının bir sonucu olduğu için tedavisi yoktur.

Hipofosfatazinin neden olduğu ana değişiklikler

Hipofosfatazi vücutta aşağıdakileri içeren birkaç değişikliğe neden olabilir:

• Uzamış kafatası, genişlemiş eklemler veya vücut yüksekliğinin azalması gibi vücutta deformasyonların ortaya çıkması;
• Birkaç bölgede kırıkların ortaya çıkması;
• Bebek dişlerinin erken kaybı;
• Kas Güçsüzlüğü;
• Nefes almada veya konuşmada güçlük;
• Kanda yüksek düzeyde fosfat ve kalsiyum varlığı.

Bu hastalığın daha az şiddetli vakalarında, kırıklar veya kas güçsüzlüğü gibi yalnızca hafif semptomlar ortaya çıkabilir ve bu da hastalığın yalnızca yetişkinlikte teşhis edilmesine neden olabilir.

Hipofosfatazi Türleri

Aşağıdakileri içeren bu hastalığın farklı türleri vardır:

• Perinatal hipofosfatazi - doğumdan hemen sonra veya bebek hala anne karnındayken ortaya çıkan hastalığın en ciddi şeklidir;
• İnfantil hipofosfatazi - çocuğun yaşamının ilk yılında ortaya çıkan;
• Juvenil hipofosfatazi - her yaştaki çocuklarda görülen;
• Yetişkin hipofosfatazi - sadece yetişkinlikte ortaya çıkan;
• odonto hypophosphatasia - süt dişlerinin erken kaybının olduğu yer.

En ağır vakalarda bu hastalık çocuğun ölümüne bile neden olabilir ve semptomların şiddeti kişiden kişiye ve ortaya çıkan türe göre değişir.

Hipofosfatazinin Nedenleri

Hipofosfataziye, kemik kireçlenmesi ve diş gelişimi ile ilgili bir gendeki mutasyonlar veya değişiklikler neden olur. Böylelikle kemik ve dişlerin mineralleşmesinde azalma olur. Hastalığın türüne göre baskın veya çekinik olabilir, çocuklara genetik kalıtım şeklinde geçebilir.

Örneğin, bu hastalık resesif olduğunda ve her iki ebeveyn de mutasyonun tek bir kopyasını taşıyorsa (mutasyona sahipler ancak hastalığın semptomlarını göstermiyorlarsa), çocuklarının hastalığı geliştirme şansı yalnızca% 25'tir. Öte yandan, hastalık baskınsa ve sadece bir ebeveynde hastalık varsa, çocukların da taşıyıcı olma ihtimali% 50 veya% 100 olabilir.

Hipofosfatazi Teşhisi

Perinatal hipofosfatazi durumunda, vücuttaki deformasyonların tespit edilebildiği bir ultrason yapılarak hastalık teşhis edilebilir.

Öte yandan infantil, juvenil veya erişkin Hipofosfatazi durumunda kemik ve dişlerin mineralizasyonundaki eksikliğin neden olduğu çeşitli iskelet değişikliklerinin tespit edildiği radyografilerle hastalık tespit edilebilir.

Ayrıca hastalığın teşhisini tamamlamak için doktor idrar ve kan testleri de isteyebilir ve ayrıca mutasyonun varlığını belirleyen bir genetik test yapma imkanı vardır.

Hipofosfatazinin Tedavisi

Hipofosfataziyi iyileştirecek bir tedavi yoktur, ancak duruşu düzeltmek ve kasları güçlendirmek için Fizyoterapi ve ağız hijyeninde ekstra bakım gibi bazı tedaviler yaşam kalitesini artırmak için çocuk doktorları tarafından endike olabilir.

Bu genetik problemi olan bebekler doğumdan itibaren izlenmelidir ve genellikle hastaneye yatış gereklidir. Takip, sağlık durumunuzun düzenli olarak değerlendirilebilmesi için yaşam boyu uzatılmalıdır.