lizensefali

İçerik

• Lisensefali nedir?
• Lisensefali belirtileri nelerdir?
• Lisensefali neden olur?
• Lisensefali nasıl teşhis edilir?
• Lisensefali nasıl tedavi edilir?
• Lisensefali olan biri için görünüm nedir?

Lisensefali nedir?

Bir insanın beyninin tipik bir taramasında birçok karmaşık kırışıklık, kıvrım ve oluk ortaya çıkar. Vücudun büyük miktarda beyin dokusunu küçük bir alana bu şekilde paketlemesi. Beyin fetal gelişim sırasında katlanmaya başlar.

Ancak bazı bebekler lisensefali olarak bilinen nadir bir durum geliştirir. Beyinleri düzgün katlanmaz ve pürüzsüz kalır. Bu durum bebeğin nöral fonksiyonunu etkileyebilir ve semptomlar şiddetli olabilir.

Lisensefali belirtileri nelerdir?

Lisensefali ile doğan bebeklerde anormal derecede küçük bir kafa olabilir, bu mikrolisensefali olarak bilinir. Ancak lisensefali olan tüm bebekler bu görünüme sahip değildir. Diğer belirtiler arasında şunlar olabilir:

• besleme zorluğu
• gelişememe
• Zihinsel zayıflık
• hatalı biçimlendirilmiş parmaklar, ayak parmakları veya eller
• kas spazmları
• psikomotor bozukluk
• nöbetler
• yutma zorluğu

Ebeveynlerden biri veya her ikisi de ailede lisensefali öyküsü varsa, fetüs üzerinde 20 hafta gibi erken bir sürede görüntüleme taramaları yapmak mümkündür. Ancak radyologlar herhangi bir tarama yapmak için 23 haftaya kadar bekleyebilirler.

Lisensefali neden olur?

Lisensefali genellikle genetik bir durum olarak kabul edilir, ancak bazen viral bir enfeksiyon veya fetüse zayıf kan akışı buna neden olabilir. Bilim adamları çeşitli genlerdeki malformasyonları lisensefire katkıda bulunanlar olarak tanımladılar. Ancak bu genlerle ilgili araştırmalar devam ediyor. Ve bu genlerdeki mutasyonlar, bozukluğun değişen seviyelerine neden olur.

Lissensefali, bir fetus 12 ila 14 haftalık olduğunda gelişir. Bu süre zarfında sinir hücreleri geliştikçe beynin diğer bölgelerine hareket etmeye başlar. Ancak lisensefali olan fetüsler için sinir hücreleri hareket etmez.

Durum kendi başına ortaya çıkabilir. Ancak Miller-Dieker sendromu ve Walker-Warburg sendromu gibi genetik durumlarla da ilişkilidir.

Lisensefali nasıl teşhis edilir?

Bir bebek, eksik beyin gelişimi ile ilgili semptomlar yaşarsa, doktor beyni incelemek için bir görüntüleme taraması önerebilir. Buna ultrason, CT veya MRI taramaları dahildir. Sebep lisensefali ise, doktor bozukluğu beynin etkilendiği dereceye kadar derecelendirecektir.

Beyin pürüzsüzlüğüne agriya denir ve beyin oluğu kalınlaşmasına pakjiji denir. Derece 1 tanı, bir çocuğun genelleştirilmiş agriyaya sahip olduğu veya beynin çoğunun etkilendiği anlamına gelir. Bu olay nadirdir ve en şiddetli semptom ve gecikmelere neden olur.

Etkilenen çocukların çoğunda derece 3 lisensefali vardır. Bu, beynin ön ve yanlarında kalınlaşma ve beyin boyunca bazı agriyalarla sonuçlanır.

Lisensefali nasıl tedavi edilir?

Lissencephaly geri döndürülemez. Tedavi etkilenen çocukları desteklemeyi ve rahatlatmayı amaçlamaktadır. Örneğin, beslenme ve yutma güçlüğü çeken çocukların midelerine bir gastrostomi tüpü gerekebilir.

Bir çocuk hidrosefali veya aşırı beyin omurilik sıvısı birikimi yaşarsa, sıvıyı beyinden uzaklaştıran cerrahi gerekebilir.

Bir çocuğun lisensefali nedeniyle nöbet geçirmesi durumunda ilaçlara da ihtiyacı olabilir.

Lisensefali olan biri için görünüm nedir?

Lisensefali olan bir çocuk için görünüm, durumun ciddiyetine bağlıdır.Örneğin, ciddi vakalar çocuğun üç ila beş aylık bir fonksiyonun ötesinde zihinsel olarak gelişmemesine neden olabilir.

Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'ne göre, şiddetli lissensefali olan çocukların yaşam beklentisi yaklaşık 10 yıldır. Sık rastlanan ölüm nedenleri arasında gıdalar veya sıvılardaki boğulma (aspirasyon), solunum yolu hastalığı veya nöbetler bulunur. Hafif lissensefali olan çocuklar normale yakın gelişme ve beyin fonksiyonu yaşayabilirler.