Gaucher hastalığı

Gaucher hastalığı, bir kişinin glukoserebrosidaz (GBA) adı verilen bir enzimden yoksun olduğu nadir bir genetik bozukluktur.

Gaucher hastalığı genel popülasyonda nadirdir. Doğu ve Orta Avrupa (Aşkenazi) Yahudi mirasına sahip kişilerin bu hastalığa yakalanma olasılığı daha yüksektir.

Otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu, çocuğun hastalığı geliştirmesi için anne ve babanın her ikisinin de hastalık geninin anormal bir kopyasını çocuklarına geçirmesi gerektiği anlamına gelir. Genin anormal bir kopyasını taşıyan ancak hastalığa sahip olmayan bir ebeveyne sessiz taşıyıcı denir.

GBA eksikliği karaciğerde, dalakta, kemiklerde ve kemik iliğinde zararlı maddelerin birikmesine neden olur. Bu maddeler hücre ve organların düzgün çalışmasını engeller.

Gaucher hastalığının üç ana alt tipi vardır:

• Tip 1 en yaygın olanıdır. Kemik hastalığı, anemi, genişlemiş bir dalak ve düşük trombositleri (trombositopeni) içerir. Tip 1 hem çocukları hem de yetişkinleri etkiler. Aşkenazi Yahudi nüfusunda en yaygın olanıdır.
• Tip 2 genellikle bebeklik döneminde şiddetli nörolojik tutulum ile başlar. Bu form hızlı, erken ölüme yol açabilir.
• Tip 3 karaciğer, dalak ve beyin sorunlarına neden olabilir. Bu tip insanlar yetişkinliğe kadar yaşayabilir.

Düşük trombosit sayısı nedeniyle kanama Gaucher hastalığında görülen en yaygın semptomdur. Diğer semptomlar şunları içerebilir:

• Kemik ağrısı ve kırıklar
• Bilişsel bozukluk (düşük düşünme yeteneği)
• Kolay morarma
• Büyümüş dalak
• Büyütülmüş karaciğer
• yorgunluk
• Kalp kapağı sorunları
• Akciğer hastalığı (nadir)
• nöbetler
• Doğumda şiddetli şişlik
• Cilt değişiklikleri

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak ve semptomları soracaktır.

Aşağıdaki testler yapılabilir:

• Enzim aktivitesini aramak için kan testi
• Kemik iliği aspirasyonu
• Dalak biyopsisi
• MR
• BT
• iskeletin röntgeni
• Genetik test

Gaucher hastalığı tedavi edilemez. Ancak tedaviler kontrole yardımcı olabilir ve semptomları iyileştirebilir.

İlaçlar şu kişilere verilebilir:

• Dalak boyutunu, kemik ağrısını azaltmaya ve trombositopeniyi iyileştirmeye yardımcı olmak için eksik GBA'yı (enzim replasman tedavisi) değiştirin.
• Vücutta biriken yağlı kimyasalların üretimini sınırlayın.

Diğer tedaviler şunları içerir:

• Ağrı için ilaçlar
• Kemik ve eklem sorunları için cerrahi veya dalağı çıkarmak için
• Kan nakilleri

Bu gruplar Gaucher hastalığı hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Ulusal Gaucher Vakfı -- www.gaucherdisease.org
• Ulusal Tıp Kütüphanesi, Genetik Ana Sayfa Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü -- nadirdiseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Bir kişinin ne kadar iyi olduğu, hastalığın alt tipine bağlıdır. Gaucher hastalığının infantil formu (Tip 2) erken ölüme yol açabilir. Etkilenen çocukların çoğu 5 yaşından önce ölür.

Tip 1 Gaucher hastalığı olan yetişkinler, enzim replasman tedavisi ile normal yaşam beklentisi bekleyebilirler.

Gaucher hastalığının komplikasyonları şunları içerebilir:

• nöbetler
• Anemi
• trombositopeni
• Kemik sorunları

Ailesinde Gaucher hastalığı öyküsü olan anne baba adaylarına genetik danışmanlık önerilir. Test, ebeveynlerin Gaucher hastalığını geçirebilecek geni taşıyıp taşımadığını belirleyebilir. Doğum öncesi bir test, anne karnındaki bir bebeğin Gaucher sendromuna sahip olup olmadığını da söyleyebilir.

Glukoserebrosidaz eksikliği; Glukosilseramidaz eksikliği; Lizozomal depo hastalığı - Gaucher

• Kemik iliği aspirasyonu
• Gaucher hücresi - fotomikrograf
• Gaucher hücresi - fotomikrograf #2
• hepatosplenomegali

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Lipid metabolizmasındaki kusurlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lizozomal depo hastalıkları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Doğuştan metabolizma hataları. İçinde: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery'nin Tıbbi Genetik ve Genomik Unsurları. 16. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: bölüm 18.