Ailesel disbetalipoproteinemi

Ailesel disbetalipoproteinemi, ailelerden geçen bir hastalıktır. Kanda yüksek miktarda kolesterol ve trigliserit oluşmasına neden olur.

Genetik bir kusur bu duruma neden olur. Kusur, hem kolesterol hem de trigliserit adı verilen bir tür yağ içeren büyük lipoprotein parçacıklarının birikmesine neden olur. Hastalık, apolipoprotein E genindeki kusurlarla bağlantılıdır.

Hipotiroidizm, obezite veya diyabet durumu daha da kötüleştirebilir. Ailesel disbetalipoproteinemi için risk faktörleri, bozukluğun veya koroner arter hastalığının aile öyküsünü içerir.

Semptomlar 20 yaşına kadar görülmeyebilir.

Göz kapaklarında, avuç içlerinde, ayak tabanlarında veya diz ve dirsek tendonlarında ksantom adı verilen deride sarı yağ birikintileri görülebilir.

Diğer semptomlar şunları içerebilir:

• Göğüs ağrısı (anjina) veya diğer koroner arter hastalığı belirtileri genç yaşta mevcut olabilir
• Yürürken bir veya iki baldırda kramp
• Ayak parmaklarında iyileşmeyen yaralar
• Konuşma güçlüğü, yüzün bir tarafında sarkma, kol veya bacakta güçsüzlük ve denge kaybı gibi ani felç benzeri semptomlar

Bu durumu teşhis etmek için yapılabilecek testler şunları içerir:

• Apolipoprotein E (apoE) için genetik testler
• Lipid paneli kan testi
• trigliserit seviyesi
• Çok düşük yoğunluklu lipoprotein (VLDL) testi

Tedavinin amacı obezite, hipotiroidizm ve diyabet gibi durumları kontrol etmektir.

Kalorileri, doymuş yağları ve kolesterolü azaltmak için diyet değişiklikleri yapmak kan kolesterolünü düşürmeye yardımcı olabilir.

Diyet değişiklikleri yaptıktan sonra kolesterol ve trigliserit seviyeleri hala yüksekse, sağlık uzmanınız ilaç da almanızı sağlayabilir. Kan trigliserit ve kolesterol seviyelerini düşüren ilaçlar şunları içerir:

• Safra asidi tutucu reçineler.
• Fibratlar (gemfibrozil, fenofibrat).
• Nikotinik asit.
• Statinler.
• Alirocumab (Praluent) ve evolocumab (Repatha) gibi PCSK9 inhibitörleri. Bunlar, kolesterolü tedavi etmek için daha yeni bir ilaç sınıfını temsil eder.

Bu duruma sahip kişilerde koroner arter hastalığı ve periferik vasküler hastalık için önemli ölçüde artmış bir risk vardır.

Tedavi ile çoğu insan kolesterol ve trigliserit düzeylerini büyük ölçüde azaltabilir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Kalp krizi
• İnme
• Periferik damar hastalığı
• Aralıklı topallama
• Alt ekstremitelerin kangreni

Bu bozukluk teşhisi konduysa sağlayıcınızı arayın ve:

• Yeni semptomlar gelişir.
• Semptomlar tedavi ile düzelmez.
• Semptomlar kötüleşir.

Bu durumdaki kişilerin aile bireylerinin taranması erken teşhis ve tedaviye yol açabilir.

Erken tedavi olmak ve sigara içmek gibi diğer risk faktörlerini sınırlamak, erken kalp krizlerini, felçleri ve tıkalı kan damarlarını önlemeye yardımcı olabilir.

Tip III hiperlipoproteinemi; Eksik veya kusurlu apolipoprotein E

• Koroner arter hastalığı

Genest J, Libby P. Lipoprotein bozuklukları ve kardiyovasküler hastalık. İçinde: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald Kalp Hastalığı: Kardiyovasküler Tıp Ders Kitabı. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 48.

Robinson JG. Lipid metabolizması bozuklukları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 195.