Hipokalemik periyodik felç

Hipokalemik periyodik felç (hipoPP), ara sıra kas güçsüzlüğü ataklarına ve bazen kandaki potasyum seviyesinin normalden daha düşük olmasına neden olan bir hastalıktır. Düşük potasyum seviyesinin tıbbi adı hipokalemidir.

HipoPP, hiperkalemik periyodik felç ve tirotoksik periyodik felç içeren bir grup genetik bozukluktan biridir.

HipoPP, periyodik felçlerin en yaygın şeklidir. Erkekleri daha sık etkiler.

HipoPP doğuştandır. Bu, doğumda mevcut olduğu anlamına gelir. Çoğu durumda, otozomal dominant bir bozukluk olarak ailelerden geçer (kalıtsal). Başka bir deyişle, çocuğun etkilenmesi için sadece bir ebeveynin bu durumla ilgili geni çocuğuna geçirmesi gerekir.

Bazı durumlarda, durum kalıtsal olmayan bir genetik problemin sonucu olabilir.

Diğer periyodik felç biçimlerinden farklı olarak, hipoPP'li kişiler normal tiroid fonksiyonuna sahiptir. Ancak zayıflık dönemlerinde çok düşük kan potasyum seviyelerine sahiptirler. Bu, potasyumun kandan kas hücrelerine anormal bir şekilde hareket etmesinden kaynaklanır.

Risk faktörleri, periyodik felçli diğer aile üyelerine sahip olmayı içerir. Tiroid bozukluğu olan Asyalı erkeklerde risk biraz daha yüksektir.

Semptomlar, gelip giden kas zayıflığı veya kas hareketi kaybı (felç) ataklarını içerir. Ataklar arasında normal kas gücü vardır.

Ataklar genellikle gençlik yıllarında başlar, ancak 10 yaşından önce de ortaya çıkabilir. Atakların ne sıklıkla meydana geldiği değişiklik gösterir. Bazı insanlar her gün atak geçirir. Diğerleri yılda bir kez alırlar. Saldırılar sırasında kişi uyanık kalır.

Zayıflık veya felç:

• En sık omuz ve kalçalarda görülür
• Kolları, bacakları, göz kaslarını ve nefes almaya ve yutmaya yardımcı olan kasları da etkileyebilir.
• Kapalı ve açık oluşur
• En sık uyanma veya uyku veya dinlenme sonrasında ortaya çıkar.
• Egzersiz sırasında nadirdir, ancak egzersiz sonrası dinlenme ile tetiklenebilir
• Yüksek karbonhidratlı, yüksek tuzlu yemekler, stres, hamilelik, ağır egzersiz ve soğuk algınlığı tetiklenebilir.
• Bir saldırı genellikle birkaç saatten bir güne kadar sürer

Başka bir semptom, göz kapağı miyotonisini (gözleri açıp kapattıktan sonra kısa bir süre açılamama durumu) içerebilir.

Sağlık hizmeti sağlayıcısı, bozukluğun aile öyküsüne dayanarak hipoPP'den şüphelenebilir. Bozukluğun diğer ipuçları, potasyum testinin normal veya düşük sonuçlarıyla gelen ve giden kas zayıflığı semptomlarıdır.

Ataklar arasında, fizik muayene anormal bir şey göstermez. Bir ataktan önce, bacaklarda sertlik veya ağırlık olabilir.

Bir kas zayıflığı atağı sırasında, kan potasyum seviyesi düşüktür. Bu tanıyı doğrular. Total vücut potasyumunda azalma yoktur. Ataklar arasında kan potasyum düzeyi normaldir.

Bir atak sırasında kas refleksleri azalır veya yoktur. Ve kaslar sert kalmaktan ziyade gevşer. Omuzlar ve kalçalar gibi vücuda yakın kas grupları, kollar ve bacaklardan daha sık tutulur.

Yapılabilecek testler şunları içerir:

• Ataklar sırasında anormal olabilen elektrokardiyogram (EKG)
• Genellikle ataklar arasında normal olan ve ataklar sırasında anormal olan elektromiyografi (EMG)
• Anormallikleri gösterebilen kas biyopsisi

Diğer nedenleri dışlamak için başka testler istenebilir.

Tedavinin hedefleri semptomların giderilmesi ve daha sonraki atakların önlenmesidir.

Solunum veya yutma kaslarını içeren kas zayıflığı acil bir durumdur. Tehlikeli düzensiz kalp atışları (kalp aritmileri) ataklar sırasında da ortaya çıkabilir. Bunlardan herhangi biri hemen tedavi edilmelidir.

Atak sırasında verilen potasyum atağı durdurabilir. Potasyum ağızdan alınabilir. Ancak halsizlik şiddetli ise potasyumun damar yoluyla verilmesi gerekebilir (IV).

Potasyum takviyeleri almak kas zayıflığını önlemeye yardımcı olabilir.

Düşük karbonhidratlı bir diyet yemek semptomları azaltmaya yardımcı olabilir.

Atakları önlemek için asetazolamid adı verilen bir ilaç reçete edilebilir. Sağlayıcınız, asetazolamid vücudunuzun potasyum kaybetmesine neden olabileceğinden, potasyum takviyesi almanızı da söyleyebilir.

Asetazolamid sizin için işe yaramazsa, başka ilaçlar reçete edilebilir.

HypoPP tedaviye iyi yanıt verir. Tedavi ilerleyici kas güçsüzlüğünü önleyebilir ve hatta tersine çevirebilir. Ataklar arasında kas gücü normal başlasa da, tekrarlanan ataklar sonunda kötüleşmeye ve ataklar arasında kalıcı kas güçsüzlüğüne neden olabilir.

Bu duruma bağlı olabilecek sağlık sorunları şunları içerir:

• Böbrek taşları (asetazolamidin bir yan etkisi)
• Ataklar sırasında düzensiz kalp atışı
• Ataklar sırasında nefes alma, konuşma veya yutma güçlüğü (nadir)
• Zamanla kötüleşen kas zayıflığı

Özellikle periyodik felç geçiren aile üyeleriniz varsa, sizin veya çocuğunuzun gelip giden kas güçsüzlüğü varsa, sağlayıcınızı arayın.

Siz veya çocuğunuz bayılıyorsa, nefes alma, konuşma veya yutma güçlüğü çekiyorsanız, acil servise gidin veya yerel acil durum numarasını (911 gibi) arayın.

HypoPP önlenemez. Kalıtsal olabileceğinden, hastalık riski taşıyan çiftlere genetik danışmanlık önerilebilir.

Tedavi, zayıflık ataklarını önler. Bir ataktan önce, bacaklarda sertlik veya ağırlık olabilir. Bu semptomlar başladığında hafif egzersiz yapmak, tam bir saldırıyı önlemeye yardımcı olabilir.

Periyodik felç - hipokalemik; Ailesel hipokalemik periyodik felç; HOKPP; hipoKPP; hipoPP

Amato AA. İskelet kası bozuklukları. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 110.

Kerchner GA, Ptacek LJ. Kanalopatiler: sinir sisteminin epizodik ve elektriksel bozuklukları. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 99.

Tilton AH. Akut nöromüsküler hastalıklar ve bozukluklar. İçinde: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, ed. Pediatrik Yoğun Bakım. 5. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 71.