Alfa-1 antitripsin eksikliği

Alfa-1 antitripsin (AAT) eksikliği, vücudun akciğerleri ve karaciğeri hasardan koruyan bir protein olan AAT'yi yeterince yapmadığı bir durumdur. Bu durum KOAH ve karaciğer hastalığına (siroz) yol açabilir.

AAT, proteaz inhibitörü adı verilen bir protein türüdür. AAT karaciğerde yapılır ve akciğerleri ve karaciğeri korumak için çalışır.

AAT eksikliği, vücutta bu proteinin yeterli olmadığı anlamına gelir. Genetik bir kusurdan kaynaklanır. Durum, Avrupalılar ve Avrupa kökenli Kuzey Amerikalılar arasında en yaygın olanıdır.

Şiddetli AAT eksikliği olan yetişkinlerde bazen 40 yaşından önce amfizem gelişir. Sigara içmek amfizem riskini artırabilir ve daha erken ortaya çıkmasına neden olabilir.

Belirtiler aşağıdakilerden herhangi birini içerebilir:

• Eforlu ve eforsuz nefes darlığı ve diğer KOAH semptomları
• Karaciğer yetmezliği belirtileri
• Denemeden kilo vermek
• hırıltı

Fizik muayenede namlu şeklinde bir göğüs, hırıltılı solunum veya solunum seslerinde azalma görülebilir. Aşağıdaki testler de tanıya yardımcı olabilir:

• AAT kan testi
• Arteriyel kan gazları
• Göğüs röntgeni
• Göğüs BT taraması
• Genetik test
• Akciğer fonksiyon testi

Aşağıdakileri geliştirirseniz, sağlık hizmeti sağlayıcınız bu duruma sahip olduğunuzdan şüphelenebilir:

• 45 yaşından önce KOAH
• KOAH ama hiç sigara içmediniz veya toksinlere maruz kalmadınız
• KOAH ve durumunuzla ilgili bir aile geçmişiniz var
• Siroz ve başka bir neden bulunamıyor
• Siroz ve ailenizde karaciğer hastalığı öyküsü varsa

AAT eksikliği tedavisi, eksik AAT proteininin değiştirilmesini içerir. Protein damar yoluyla her hafta veya 4 haftada bir verilir. Bu, son dönem hastalığı olmayan kişilerde daha fazla akciğer hasarını önlemede sadece biraz etkilidir. Bu işleme büyütme tedavisi denir.

Sigara içiyorsanız bırakmanız gerekir.

KOAH ve siroz için başka tedaviler de kullanılır.

Akciğer nakli şiddetli akciğer hastalığı için kullanılabilir ve karaciğer nakli şiddetli siroz için kullanılabilir.

Bu eksikliği olan bazı kişilerde karaciğer veya akciğer hastalığı gelişmez. Sigarayı bırakırsanız, akciğer hastalığının ilerlemesini yavaşlatabilirsiniz.

KOAH ve siroz hayatı tehdit edici olabilir.

AAT eksikliğinin komplikasyonları şunları içerir:

• Bronşektazi (büyük hava yollarının hasarı)
• Kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH)
• Karaciğer yetmezliği veya kanser

AAT eksikliği belirtileri geliştirirseniz sağlayıcınıza başvurun.

AAT eksikliği; Alfa-1 proteaz eksikliği; KOAH - alfa-1 antitripsin eksikliği; Siroz - alfa-1 antitripsin eksikliği

• akciğerler
• karaciğer anatomisi

Han MK, Lazarus SC. KOAH: klinik tanı ve yönetim. İçinde: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, ve diğerleri, eds. Murray ve Nadel'in Solunum Tıbbı Ders Kitabı. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 44.

Hatipoğlu U, Stoller JK. a1 -antitripsin eksikliği. Klinik Göğüs Med. 2016;37(3):487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1 -antitripsin eksikliği ve amfizem. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 421.