Hemofili semptomları, tanı nasıl ve yaygın şüpheler

İçerik

• Hemofili türleri
• Hemofili semptomları
• Teşhis nasıl doğrulanır
• Hemofili hakkında sık sorulan sorular
• 1. Hemofili erkeklerde daha mı yaygındır?
• 2. Hemofili her zaman kalıtsal mıdır?
• 3. Hemofili bulaşıcı mıdır?
• 4. Hemofili hastası normal bir hayat yaşayabilir mi?
• 5. Hemofili hastası olan kişiler ibuprofen alabilir?
• 6. Hemofili hastası dövme veya ameliyat olabilir mi?

Hemofili, genetik ve kalıtsal bir hastalıktır, yani ebeveynlerden çocuklara geçer, pıhtılaşma için gerekli olan kandaki VIII ve IX faktörlerinin eksikliği veya azalması nedeniyle uzun süreli kanama ile karakterize edilir.

Böylelikle bu enzimlerle ilgili değişiklikler olduğunda, örneğin vücutta diş eti kanaması, burun, idrar veya dışkı ile içsel olabilen kanamalar veya morluklar olması mümkündür.

Tedavisi olmamakla birlikte kanamayı önlemek için vücutta eksik olan pıhtılaşma faktörü ile periyodik enjeksiyonlarla yapılan hemofili tedavisi ya da kanama olduğunda hızlı bir şekilde çözülmesi gereken bir tedavi vardır. Hemofili tedavisinin nasıl olması gerektiğini anlayın.

Hemofili türleri

Hemofili, benzer semptomlara sahip olmasına rağmen, farklı kan bileşenlerinin eksikliğinden kaynaklanan 2 şekilde olabilir:

• Hemofili A:pıhtılaşma faktörü VIII'in eksikliği ile karakterize edilen en yaygın hemofili türüdür;
• Hemofili B:pıhtılaşma faktörü IX üretiminde değişikliklere neden olur ve Noel hastalığı olarak da bilinir.

Pıhtılaşma faktörleri, kanda bulunan ve kan damarı yırtıldığında aktive olan ve böylece kanamanın kontrol altına alınmasını sağlayan proteinlerdir. Bu nedenle, hemofili hastaları, kontrol edilmesi çok daha uzun süren kanamalardan muzdariptir.

Diğer pıhtılaşma faktörlerinde, aynı zamanda kanamaya neden olan ve hemofili ile karıştırılabilen, popüler olarak C tipi hemofili olarak bilinen, ancak genetik değişiklik türü ve bulaşma şekli farklı olan faktör XI eksikliği gibi eksiklikler vardır.

Hemofili semptomları

Hemofili semptomları, bebeğin yaşamının ilk yıllarında logolar olarak tanımlanabilir, ancak özellikle hemofilinin pıhtılaşma faktörlerinin azalması ile ilişkili olduğu durumlarda ergenlik, ergenlik veya yetişkinlik döneminde de tespit edilebilir. Bu nedenle, hemofilinin göstergesi olabilecek ana belirti ve semptomlar şunlardır:

• Deride mor lekelerin görünümü;
• Eklemlerde şişlik ve ağrı;
• Örneğin sakız veya burunda olduğu gibi belirgin bir sebep olmaksızın kendiliğinden kanama;
• İlk dişlerin doğumu sırasında kanama;
• Basit bir kesi veya ameliyattan sonra durması zor kanama;
• İyileşmesi uzun süren yaralar;
• Aşırı ve uzun süreli adet kanaması.

Hemofili tipi ne kadar şiddetli olursa, semptomların sayısı o kadar fazla ve ne kadar erken ortaya çıkar, bu nedenle, bebekte genellikle yaşamın ilk aylarında şiddetli hemofili keşfedilirken, genellikle 5 yaş civarında orta derecede hemofili olduğundan şüphelenilir. veya çocuk yürümeye ve oynamaya başladığında.

Hafif hemofili ise ancak yetişkinlikte, kişi şiddetli bir darbe aldığında veya kanamanın normalin üzerinde olduğu diş çekimi gibi işlemlerden sonra keşfedilebilir.

Teşhis nasıl doğrulanır

Hemofili teşhisi, kanın pıhtılaşma kabiliyetini değerlendiren, kanın pıhtılaşma süresini kontrol eden, kanın pıhtılaşma süresini kontrol eden ve faktörlerin varlığını ölçen testleri isteyen hematolog tarafından yapılır. pıhtılaşma ve kan seviyeleri.

Pıhtılaşma faktörleri, kanamanın durmasına izin vermek için bir miktar kanama olduğunda devreye giren temel kan proteinleridir. Bu faktörlerden herhangi birinin yokluğu, faktör VIII'in yokluğundan veya azalmasından kaynaklanan A tipi hemofili veya faktör IX'un eksik olduğu B tipi hemofili gibi hastalığa neden olur. Pıhtılaşmanın nasıl çalıştığını anlayın.

Hemofili hakkında sık sorulan sorular

Hemofili ile ilgili bazı yaygın sorular şunlardır:

1. Hemofili erkeklerde daha mı yaygındır?

Hemofili yetersiz pıhtılaşma faktörleri, erkeklerde benzersiz olan ve kadınlarda kopyalanan X kromozomunda mevcuttur. Bu nedenle, hastalığa sahip olmak için erkeğin anneden yalnızca 1 etkilenmiş X kromozomu alması gerekirken, bir kadının hastalığı geliştirmesi için etkilenen 2 kromozomu alması gerekir ve bu nedenle hastalık, erkekler.

Kadın, ebeveynlerden herhangi birinden miras kalan yalnızca 1 etkilenmiş X kromozomuna sahipse, taşıyıcı olacaktır, ancak diğer X kromozomu engelliliği telafi ettiği için hastalığı geliştirmeyecektir, ancak çocuk sahibi olma şansı% 25'tir. bu hastalık ile.

2. Hemofili her zaman kalıtsal mıdır?

Hemofili vakalarının yaklaşık% 30'unda, kişinin DNA'sındaki spontan bir genetik mutasyonun sonucu olabilecek, hastalığın aile öyküsü yoktur. Bu durumda kişinin hemofili geçirmiş olduğu, ancak yine de hemofili hastası olan herkes gibi hastalığı çocuklarına bulaştırabileceği düşünülmektedir.

3. Hemofili bulaşıcı mıdır?

Hemofili, taşıyıcı bir kişinin kanıyla doğrudan temas veya hatta bir transfüzyon olsa bile bulaşıcı değildir, çünkü bu, kemik iliği yoluyla her bir kişinin kanının oluşumunu engellemez.

4. Hemofili hastası normal bir hayat yaşayabilir mi?

Önleyici tedavi alırken pıhtılaşma faktörlerinin yerine konması ile hemofili hastası spor yapmak dahil normal bir yaşama sahip olabilir.

Kazaları önlemeye yönelik tedaviye ek olarak, kanama olduğunda, kanın pıhtılaşmasını kolaylaştıran ve ciddi kanamayı önleyen pıhtılaşma faktörlerinin enjeksiyonu ile tedavi hematoloğun rehberliğinde yapılabilir.

Ek olarak, kişi örneğin diş çekimi ve dolgular dahil olmak üzere bir tür cerrahi prosedür uygulayacaksa, önleme için dozlar yapmak gerekir.

5. Hemofili hastası olan kişiler ibuprofen alabilir?

İbuprofen gibi veya bileşiminde asetilsalisilik asit bulunan ilaçlar, pıhtılaşma faktörü uygulanmış olsa bile kanın pıhtılaşma sürecine müdahale edebileceğinden ve kanamanın oluşumunu kolaylaştırabileceğinden, hemofili teşhisi konulan kişiler tarafından yutulmamalıdır.

6. Hemofili hastası dövme veya ameliyat olabilir mi?

Hemofili teşhisi konan kişi, türü ve ciddiyeti ne olursa olsun, dövme veya cerrahi prosedürler yaptırabilir, ancak öneri, durumunuzu profesyonele iletmek ve işlemden önce pıhtılaşma faktörünü, örneğin büyük kanamalardan kaçınmaktır.

Ayrıca dövme yaptırma durumunda bazı hemofili hastaları dövme yaptırmadan önce faktörü uyguladıklarında işlem sonrası iyileşme süreci ve ağrının daha az olduğunu bildirmişlerdir. ANVISA tarafından düzenlenmiş, temiz, steril ve temiz malzemelerle herhangi bir komplikasyon riskinden kaçınan bir kuruluş aramak da önemlidir.