Prader Willi sendromunun özellikleri ve nasıl tedavi edileceği

İçerik

• Ana Özellikler
• 2 yaşına kadar bebekler ve çocuklar
• Çocuklar ve yetişkinler
• Sendroma ne sebep olur
• Tedavi nasıl yapılır

Prader-Willi sendromu, metabolizma, davranış değişiklikleri, kas gevşekliği ve gelişimsel gecikmeye neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Ek olarak, çok yaygın bir diğer özellik, iki yaşından sonra aşırı açlığın ortaya çıkmasıdır ve bu da obezite ve diyabete yol açabilir.

Bu sendromun tedavisi olmamasına rağmen, mesleki terapi, fizik tedavi ve psikoterapi gibi semptomları azaltmaya ve daha iyi bir yaşam kalitesi sağlamaya yardımcı olabilecek bazı tedaviler vardır.

Ana Özellikler

Prader-Willi sendromunun özellikleri çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişir ve genellikle yaşa göre farklılık gösterir:

2 yaşına kadar bebekler ve çocuklar

• Kas Güçsüzlüğü: genellikle kolların ve bacakların çok gevşek görünmesine neden olur;
• Emzirmede zorluk: çocuğun sütü çekmesini engelleyen kas güçsüzlüğü nedeniyle olur;
• İlgisizlik: bebek sürekli yorgun görünür ve uyaranlara çok az tepki verir;
• Gelişmemiş cinsel organlar: küçük veya var olmayan boyutlarda.

Çocuklar ve yetişkinler

• Aşırı açlık: çocuk sürekli olarak ve büyük miktarlarda yemek yiyor, ayrıca yiyecekleri dolaplarda veya çöplerde sık sık aramaya ek olarak;
• Büyüme ve gelişme gecikmesi: Çocuğun normalden kısa olması ve daha az kas kütlesine sahip olması yaygındır;
• Zorlukları öğrenmek: okumayı, yazmayı ve hatta günlük sorunları çözmeyi öğrenmek için daha fazla zaman ayırın;
• Konuşma sorunları: yetişkinlikte bile kelimelerin telaffuzunda gecikme;
• Vücuttaki malformasyonlar: küçük eller, skolyoz, kalça şeklindeki değişiklikler veya saç ve ciltte renk eksikliği gibi.

Buna ek olarak, özellikle yemek söz konusu olduğunda, sık sık öfke tutumları, çok tekrarlayan rutinler yapma veya bir şey reddedildiğinde agresif davranma gibi davranış problemlerine sahip olmak hala çok yaygındır.

Sendroma ne sebep olur

Prader-Willi sendromu, kromozom 15 üzerindeki bir segmentin genlerinde, hipotalamusun işlevlerini tehlikeye atan ve çocuğun doğumundan bu yana hastalığın semptomlarını tetikleyen bir değişiklik olduğunda ortaya çıkar. Normalde, kromozomdaki değişiklik babadan miras alınır, ancak rastgele gerçekleştiği durumlar da vardır.

Teşhis genellikle, düşük kas tonusu olan yenidoğanlarda belirtilen semptomların gözlemlenmesi ve genetik testlerle konur.

Tedavi nasıl yapılır

Prader-Willi sendromunun tedavisi, çocuğun semptomlarına ve özelliklerine göre değişir ve bu nedenle, aşağıdakiler gibi farklı tedavi teknikleri gerekli olabileceğinden, birkaç tıbbi uzmanlıktan oluşan bir ekip gerekli olabilir:

• Büyüme hormonu kullanımı: Normalde çocuklarda büyümeyi teşvik etmek, kısa boydan kaçınmak ve kas gücünü artırmak için kullanılır;
• Beslenme konsültasyonları: açlık dürtülerini kontrol etmeye yardımcı olur ve gerekli besinleri sağlayarak kasların gelişimini iyileştirir;
• Seks hormonu tedavisi: Çocuğun cinsel organlarının gelişiminde bir gecikme olduğunda kullanılır;
• Psikoterapi: Çocuğun davranışındaki değişiklikleri kontrol etmeye ve açlık dürtülerini önlemeye yardımcı olur;
• Konuşma terapisi: Bu terapi, bu bireylerin dili ve iletişim biçimleri ile ilgili bazı ilerlemelere izin verir.
• Fiziksel aktivite: Vücut ağırlığını dengelemek ve kasları güçlendirmek için sık fiziksel aktivite önemlidir.
• Fizyoterapi: Fizik tedavi kas tonusunu iyileştirir, dengeyi geliştirir ve ince motor becerilerini geliştirir.
• İş terapisi: Mesleki terapi, Prader-Willi hastalarına günlük aktivitelerde daha fazla bağımsızlık ve özerklik sağlar.
• Psikolojik destek: Psikolojik destek, obsesif-kompulsif davranışlar ve duygudurum bozuklukları ile nasıl başa çıkılacağı konusunda bireye ve ailesine rehberlik etmek için önemlidir.

Genelde çocuk doktoru tarafından her çocuğun özelliklerini ve davranışlarını gözlemledikten sonra önerilen diğer birçok tedavi şekli de kullanılabilir.