Leigh Sendromu Nasıl Tanımlanır ve Tedavi Edilir

İçerik

• Ana belirtiler nelerdir
• Tedavi nasıl yapılır
• Sendroma ne sebep olur

Leigh sendromu, merkezi sinir sisteminin aşamalı olarak yıkımına neden olan ve bu nedenle örneğin beyni, omuriliği veya optik siniri etkileyen nadir bir genetik hastalıktır.

Genellikle ilk semptomlar 3 ay ile 2 yaş arasında ortaya çıkar ve motor becerilerde kayıp, kusma ve belirgin iştahsızlık içerir. Bununla birlikte, daha nadir durumlarda, bu sendrom yalnızca yetişkinlerde de görülebilir, yaklaşık 30 yaş ve daha yavaş gelişir.

Leigh sendromunun tedavisi yoktur, ancak semptomları, çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için ilaç veya fizik tedavi ile kontrol edilebilir.

Ana belirtiler nelerdir

Bu hastalığın ilk semptomları genellikle 2 yaşından önce, önceden edinilmiş yeteneklerin kaybedilmesiyle ortaya çıkar. Bu nedenle, çocuğun yaşına bağlı olarak, sendromun ilk belirtileri kafa tutma, emzirme, yürüme, konuşma, koşma veya yemek yeme gibi yeteneklerin kaybını içerebilir.

Ek olarak, diğer çok yaygın semptomlar şunları içerir:

• İştah kaybı;
• Sık sık kusma;
• Aşırı sinirlilik;
• Konvülsiyonlar;
• Geliştirme gecikmesi;
• Kilo alma zorluğu;
• Kollarda veya bacaklarda azalmış güç;
• Kas titremeleri ve spazmları;

Hastalık ilerledikçe, kandaki laktik asidin artması ve büyük miktarlarda olduğunda kalp, akciğerler veya böbrekler gibi organların işleyişini etkileyerek nefes almada zorluğa veya kalbin büyümesine neden olabilen laktik asit hala yaygındır. örneğin.

Semptomlar yetişkinlikte ortaya çıktığında, ilk semptomlar neredeyse her zaman görme ile ilgilidir; görmeyi bulanıklaştıran beyazımsı bir tabakanın görünümü, ilerleyen görme kaybı veya Renk körlüğü (yeşil ile kırmızıyı ayırt etme becerisinin kaybı)). Yetişkinlerde hastalık daha yavaş ilerler ve bu nedenle kas spazmları, hareketleri koordine etmede zorluk ve güç kaybı ancak 50 yaşından sonra ortaya çıkmaya başlar.

Tedavi nasıl yapılır

Leigh's Sendromu için belirli bir tedavi şekli yoktur ve çocuk doktoru tedaviyi her çocuğa ve semptomlarına göre uyarlamalıdır. Bu nedenle, her semptomu tedavi etmek için bir kardiyolog, bir nörolog, bir fizik tedavi uzmanı ve diğer uzmanlar dahil olmak üzere birkaç profesyonelden oluşan bir ekibe ihtiyaç duyulabilir.

Bununla birlikte, neredeyse tüm çocuklar için yaygın olarak kullanılan ve yaygın bir tedavi, B1 vitamini takviyesidir, çünkü bu vitamin, merkezi sinir sistemindeki nöronların zarlarını korumaya yardımcı olur, hastalığın gelişimini geciktirir ve bazı semptomları iyileştirir.

Bu nedenle, hastalığın prognozu, her çocukta hastalığın neden olduğu sorunlara bağlı olarak çok değişkendir, ancak yaşam beklentisi düşük kalmaktadır çünkü hayatı riske atan en ciddi komplikasyonlar genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkmaktadır.

Sendroma ne sebep olur

Leigh sendromu, ebeveynlerde hastalık olmasa da ailede vakalar olsa bile babadan ve anneden miras alınabilen genetik bir bozukluktan kaynaklanır. Bu nedenle, ailede bu hastalık vakalarına sahip kişilerin, bu problemle çocuk sahibi olma şansını öğrenmek için hamile kalmadan önce genetik danışmanlık yapması önerilir.