Ehlers-Danlos sendromu: nedir, belirtileri ve tedavisi

İçerik

• İşaret ve belirtiler nedir
• Olası nedenler
• Hangi türler
• Tanı nedir
• Tedavi nasıl yapılır

Daha çok elastik erkek hastalığı olarak bilinen Ehlers-Danlos sendromu, cilt, eklemler ve kan damarı duvarlarının bağ dokusunu etkileyen bir grup genetik bozuklukla karakterizedir.

Genel olarak, bu sendromlu kişilerin eklemleri, kan damarı duvarları ve derileri normalden daha uzayabilir ve aynı zamanda daha kırılgandır, çünkü onlara direnç ve esneklik verme işlevine sahip bağ dokusu ve bazı durumlarda şiddetli vasküler hasar meydana gelir.

Ebeveynlerden çocuklara geçen bu sendromun tedavisi yoktur ancak komplikasyon riskini azaltmak için tedavi edilebilir. Tedavi analjezik ve antihipertansif ilaçların uygulanmasını, fizik tedaviyi ve bazı durumlarda ameliyatı içerir.

İşaret ve belirtiler nedir

Ehlers-Danlos sendromlu kişilerde ortaya çıkabilecek belirti ve semptomlar, eklemlerin daha fazla uzayabilirliğidir, bu da normalden daha kapsamlı hareketlere yol açar ve buna bağlı olarak yerel ağrı ve yaralanmaların ortaya çıkması, cildin daha kırılgan olmasını sağlayan esnekliği ve daha fazlasıdır. gevşek ve anormal yara izi var.

Ayrıca Ehlers-Danlos sendromunun vasküler olduğu daha ağır vakalarda kişilerde daha ince bir burun ve üst dudak, belirgin gözlere ve hatta daha ince bir cilde sahip olabilir, bu da kolayca yaralanabilir. Vücuttaki arterler de çok kırılgandır ve bazı insanlarda aortik arter de çok zayıf olabilir, bu da yırtılmaya ve ölüme neden olabilir. Rahim ve bağırsak duvarları da çok incedir ve kolayca kırılabilir.

Ortaya çıkabilecek diğer belirtiler şunlardır:

• Eklem dengesizliği nedeniyle çok sık çıkık ve burkulmalar;
• Kas kontüzyonu;
• Kronik yorgunluk;
• Hala gençken artroz ve artrit;
• Kas Güçsüzlüğü;
• Kaslarda ve eklemlerde ağrı;
• Acıya karşı daha fazla direnç.

Genellikle bu hastalık, hastaların sahip olduğu sık çıkık, burkulma ve abartılı elastikiyet nedeniyle çocukluk veya ergenlik döneminde teşhis edilir ve sonuçta ailenin ve çocuk doktorunun dikkatini çeker.

Olası nedenler

Ehlers-Danlos sendromu, kollajeni değiştiren çeşitli kolajen veya enzim türlerini kodlayan genlerdeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan ve ebeveynlerden çocuklara bulaşabilen kalıtsal bir genetik hastalıktır.

Hangi türler

Ehlers-Danlos sendromu 6 ana tipte sınıflandırılır: Tip 3 veya hipermobilite, en yaygın olanı daha geniş bir hareket aralığı ile karakterize edilir, ardından tip 1 ve 2 veya klasik, değişikliği kolajen tip I verir ve tip IV ve bu cilt yapısını daha çok etkiler.

Tip 4 veya vasküler, öncekilerden daha nadirdir ve çok kolay yırtılabilen kan damarlarını ve organları etkileyen tip III kollajendeki değişiklikler nedeniyle oluşur.

Tanı nedir

Teşhis yapmak için, sadece bir fizik muayene yapın ve eklemlerin durumunu değerlendirin. Ek olarak, doktor, değiştirilmiş kollajen liflerinin varlığını tespit etmek için bir genetik inceleme ve deri biyopsisi de yapabilir.

Tedavi nasıl yapılır

Ehlers-Danlos sendromunun tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları hafifletmeye ve hastalıktan kaynaklanan komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. Kan damarı duvarları daha zayıf olduğundan ve kanın geçtiği kuvveti azaltmak gerektiğinden, doktor ağrıyı hafifletmek için parasetamol, ibuprofen veya naproksen gibi ağrı kesiciler ve kan basıncını düşürmek için ilaçlar reçete edebilir.

Ek olarak, kasları güçlendirmeye ve eklemleri stabilize etmeye yardımcı olduğu için fizik tedavi de çok önemlidir.

Kan damarı veya organın yırtıldığı hasarlı bir eklemi tamir etmenin gerekli olduğu daha ağır vakalarda ameliyat gerekli olabilir.