MTHFR Geni Hakkında Bilmeniz Gerekenler

İçerik

• MTHFR mutasyonunun çeşitleri
• MTHFR mutasyonunun belirtileri
• MTHFR mutasyonlarının test edilmesi
• İlgili sağlık sorunlarının tedavisi
• Hamilelikte komplikasyonlar
• Potansiyel takviye
• Diyet konuları
• Götürmek

Okurlarımız için faydalı olduğunu düşündüğümüz ürünleri dahil ediyoruz. Bu sayfadaki bağlantılardan satın alırsanız, küçük bir komisyon kazanabiliriz. İşte sürecimiz.

MTHFR nedir?

Son sağlık haberlerinde "MTHFR" kısaltmasının açıldığını görmüş olabilirsiniz. İlk bakışta bir lanet kelimesi gibi görünebilir, ancak aslında nispeten yaygın bir genetik mutasyona atıfta bulunur.

MTHFR kısaltması metilenetetrahidrofolat redüktaz. Kanda yüksek homosistein ve düşük folat ve diğer vitamin seviyelerine yol açabilecek genetik bir mutasyon nedeniyle dikkat çekiyor.

Bazı sağlık sorunlarının MTHFR mutasyonlarıyla ilişkili olduğuna dair endişeler var, bu nedenle testler yıllar içinde daha yaygın hale geldi.

MTHFR mutasyonunun çeşitleri

MTHFR geninde bir veya iki mutasyona sahip olabilirsiniz - veya ikisi de olmayabilir. Bu mutasyonlara genellikle varyantlar denir. Varyant, genin DNA'sının kişiden kişiye genellikle farklı olan veya değişen bir parçasıdır.

Bir varyantın (heterozigot) olması sağlık sorunlarına daha az katkıda bulunur. Bazı insanlar iki mutasyona sahip olmanın - homozigot - daha ciddi sorunlara yol açabileceğine inanıyor. MTHFR geninde meydana gelebilecek iki mutasyon varyantı veya formu vardır.

Spesifik varyantlar şunlardır:

• C677T. Amerikan popülasyonunun yaklaşık yüzde 30 ila 40'ı gen konumunda bir mutasyona sahip olabilir. C677T. İspanyol kökenli insanların yaklaşık yüzde 25'i ve Kafkas kökenli insanların yaklaşık yüzde 10 ila 15'i bu varyant için homozigottur.
• A1298C. Bu varyantla ilgili sınırlı araştırma var. Mevcut çalışmalar genellikle coğrafi veya etnik temellidir. Örneğin, 2004 yılında yapılan bir araştırma İrlanda mirasından 120 kan bağışçısına odaklandı. Donörlerin yüzde 56'sı veya yüzde 46,7'si bu varyant için heterozigottu ve yüzde 11'i veya yüzde 14,2'si homozigottu.
• Her birinin bir kopyası olan hem C677T hem de A1298C mutasyonlarını elde etmek de mümkündür.

Gen mutasyonları kalıtsaldır, yani onları ebeveynlerinizden edinebilirsiniz. Gebe kaldığınızda, her ebeveynden MTHFR geninin bir kopyasını alırsınız. Her ikisinde de mutasyon varsa, homozigot mutasyona sahip olma riskiniz daha yüksektir.

MTHFR mutasyonunun belirtileri

Belirtiler kişiden kişiye ve değişkenden türe değişir. Hızlı bir İnternet araması yaparsanız, MTHFR'nin doğrudan bir dizi koşula neden olduğunu iddia eden birçok web sitesi bulacaksınız.

MTHFR ve etkilerinin etrafındaki araştırmanın hala gelişmekte olduğunu unutmayın. Bu sağlık koşullarının çoğunu MTHFR ile ilişkilendiren kanıtlar şu anda eksik veya çürütülmüştür.

Büyük olasılıkla, sorun yaşamadıkça veya test yaptırmadıkça, MTHFR mutasyon durumunuzdan asla haberdar olmayacaksınız.

MTHFR ile ilişkilendirilmesi önerilen koşullar şunları içerir:

• kardiyovasküler ve tromboembolik hastalıklar (özellikle kan pıhtıları, felç, emboli ve kalp krizi)
• depresyon
• kaygı
• bipolar bozukluk
• şizofreni
• kolon kanseri
• Akut lösemi
• kronik ağrı ve yorgunluk
• nöralji
• migren
• çocuk doğurma çağındaki kadınlarda tekrarlayan düşükler
• Spina bifida ve anensefali gibi nöral tüp defekti olan gebelikler

MTHFR ile başarılı bir hamilelik geçirme hakkında daha fazla bilgi edinin.

Bir kişinin iki gen varyantına sahip olması veya MTHFR mutasyonu için homozigot olması durumunda risk muhtemelen artar.

MTHFR mutasyonlarının test edilmesi

American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics ve American Heart Association da dahil olmak üzere çeşitli sağlık kuruluşları, bir kişinin aynı zamanda çok yüksek homosistein seviyeleri veya diğer sağlık endikasyonları olmadığı sürece varyantların test edilmesini önermemektedir.

Yine de, bireysel MTHFR durumunuzu keşfetmeyi merak ediyor olabilirsiniz. Doktorunuzu ziyaret etmeyi ve test edilmenin artılarını ve eksilerini tartışmayı düşünün.

Genetik testin sigortanız kapsamında olmayabileceğini unutmayın. Maliyetleri sormak için test yaptırmayı düşünüyorsanız operatörünüzü arayın.

Bazı ev içi genetik test kitleri MTHFR için de tarama sunar. Örnekler şunları içerir:

• 23andMe, genetik ata ve sağlık bilgileri sağlayan popüler bir seçimdir. Ayrıca nispeten ucuzdur (200 $). Bu testi gerçekleştirmek için tükürüğü bir tüpe yatırır ve postayla bir laboratuvara gönderirsiniz. Sonuçlar altı ila sekiz hafta sürer.
• My Home MTHFR (150 $), özellikle mutasyona odaklanan başka bir seçenektir. Test, yanağınızın içinden çubuklarla DNA toplanarak yapılır. Numuneyi gönderdikten sonra, sonuçlar bir ila iki hafta sürer.

İlgili sağlık sorunlarının tedavisi

MTHFR varyantına sahip olmak, tıbbi tedaviye ihtiyacınız olduğu anlamına gelmez. Bu sadece bir B vitamini takviyesi almanız gerektiği anlamına gelebilir.

Tedavi tipik olarak çok yüksek homosistein seviyelerine sahip olduğunuzda, neredeyse her zaman çoğu MTHFR varyantına atfedilen seviyenin üzerinde olduğunda gereklidir. Doktorunuz, MTHFR varyantları ile veya tek başına meydana gelebilecek diğer olası homosistein artışının olası nedenlerini ekarte etmelidir.

Yüksek homosisteinin diğer nedenleri arasında şunlar bulunur:

• hipotiroidizm
• diyabet, yüksek kolesterol ve yüksek tansiyon gibi durumlar
• obezite ve hareketsizlik
• atorvastatin, fenofibrat, metotreksat ve nikotinik asit gibi bazı ilaçlar

Oradan, tedavi nedene bağlı olacaktır ve MTHFR'yi mutlaka hesaba katmayacaktır. Bunun istisnası, aynı anda aşağıdaki koşulların tümü ile teşhis edilmiş olmanızdır:

• yüksek homosistein seviyeleri
• doğrulanmış bir MTHFR mutasyonu
• folat, kolin veya B-12, B-6 veya riboflavin vitamin eksiklikleri

Bu durumlarda, doktorunuz belirli sağlık durumunu ele almak için ilaçlar veya tedavilerin yanı sıra eksiklikleri gidermek için takviye önerebilir.

MTHFR mutasyonları olan kişiler, homosistein seviyelerini düşürmek için önleyici tedbirler almak isteyebilirler. Önleyici tedbirlerden biri, ilaç kullanmadan yardımcı olabilecek belirli yaşam tarzı seçimlerini değiştirmektir. Örnekler şunları içerir:

• sigara içiyorsanız sigarayı bırakmak
• yeterince egzersiz yapmak
• sağlıklı ve dengeli beslenme

Hamilelikte komplikasyonlar

Tekrarlayan düşükler ve nöral tüp kusurları potansiyel olarak MTHFR ile ilişkilidir. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, araştırmaların iki C677T varyantına sahip kadınların nöral tüp defekti olan bir çocuğa sahip olma riskinin arttığını öne sürdüğünü söylüyor.

2006 yılında yapılan bir araştırma, tekrarlayan düşükler öyküsü olan kadınlara baktı. Kontrol kategorisindeki kadınların sadece yüzde 10'una karşılık, bunların yüzde 59'unun, kan pıhtılaşmasıyla ilişkili MTHFR dahil olmak üzere birden fazla homozigot gen mutasyonuna sahip olduğu bulundu.

Aşağıdaki durumlardan herhangi biri sizin için geçerliyse, test hakkında doktorunuzla konuşun:

• Birkaç açıklanamayan düşük yaşadınız.
• Sinir tüpü kusurlu bir çocuğunuz oldu.
• MTHFR mutasyonuna sahip olduğunuzu biliyorsunuz ve hamilesiniz.

Destekleyecek çok az kanıt olsa da, bazı doktorlar kan pıhtılaşma ilaçları almayı öneriyor. Ekstra folat takviyesi de önerilebilir.

Potansiyel takviye

MTHFR gen mutasyonu, vücudun folik asit ve diğer önemli B vitaminlerini işleme şeklini engeller. Bu besinin takviyesini değiştirmek, etkilerine karşı koymada potansiyel bir odak noktasıdır.

Folik asit, aslında gıdalarda bulunan doğal olarak oluşan bir besin olan folatın insan yapımı bir versiyonudur. Biyoyararlanabilen folat formunu (metillenmiş folat) almak vücudunuzun onu daha kolay emmesine yardımcı olabilir.

Çoğu insan, her gün en az 0,4 miligram folik asit içeren bir multivitamin almaya teşvik edilir.

Hamile kadınların yalnızca MTHFR durumlarına göre doğum öncesi vitaminleri veya bakımı değiştirmeleri tavsiye edilmez. Bu, günlük 0.6 miligramlık standart folik asit dozunun alınması anlamına gelir.

Nöral tüp defekti öyküsü olan kadınlar, belirli öneriler için doktorlarıyla konuşmalıdır.

Metillenmiş folat içeren multivitaminler şunları içerir:

• Thorne Temel Besinler 2 / Gün
• Smarty Pants Yetişkin Tamamlandı
• Mama Bird Prenatal Vitaminler

Vitamin ve takviyeleri değiştirmeden önce doktorunuzla konuşun. Bazıları, aldığınız diğer ilaçlara veya tedavilere müdahale edebilir.

Doktorunuz ayrıca folik aside karşı folat içeren reçeteli vitaminler önerebilir. Sigortanıza bağlı olarak bu seçeneklerin maliyetleri tezgah üstü çeşitlere göre farklılık gösterebilir.

Diyet konuları

Folat bakımından zengin yiyecekler yemek, bu önemli vitamin seviyenizi doğal olarak desteklemeye yardımcı olabilir. Bununla birlikte, takviye yine de gerekli olabilir.

İyi yemek seçenekleri şunları içerir:

• pişmiş fasulye, bezelye ve mercimek gibi proteinler
• ıspanak, kuşkonmaz, marul, pancar, brokoli, mısır, Brüksel lahanası ve Çin lahanası gibi sebzeler
• kavun, tatlı özsu, muz, ahududu, greyfurt ve çilek gibi meyveler
• portakal, konserve ananas, greyfurt, domates veya diğer sebze suyu gibi meyve suları
• fıstık ezmesi
• ay çekirdeği

MTHFR mutasyonlarına sahip kişiler sentetik folat formu, folik asit içeren gıdalardan kaçınmak isteyebilir - ancak bunun gerekli veya yararlı olduğu açık değildir.

Bu vitamin makarna, tahıllar, ekmekler ve ticari olarak üretilen unlar gibi birçok zenginleştirilmiş tahıllara eklendiğinden, etiketleri kontrol ettiğinizden emin olun.

Folat ve folik asit arasındaki fark hakkında daha fazla bilgi edinin.

Götürmek

MTHFR durumunuz sağlığınızı etkileyebilir veya etkilemeyebilir. Varyantlarla ilişkili varsa gerçek etkiyi belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Yine, birçok saygın sağlık kuruluşu, özellikle başka tıbbi endikasyonlar olmadan bu mutasyon için test yapılmasını önermemektedir. Doktorunuzla test etmenin yararları ve riskleri ile sahip olabileceğiniz diğer endişeler hakkında konuşun.

Genel sağlığınızı desteklemek için iyi beslenmeye, egzersiz yapmaya ve diğer sağlıklı yaşam tarzı alışkanlıklarını uygulamaya devam edin.