Sklerosteoz nedir ve neden olur?

İçerik

• Ana semptomlar
• Çünkü olur
• Tedavi nasıl yapılır

Granit kemik hastalığı olarak da bilinen skleroz, kemiğin aşırı büyümesine neden olan nadir bir genetik mutasyondur. Bu mutasyon, kemiklerin yıllar içinde yoğunluğunun azalması yerine giderek kalınlaşmasına ve yoğunlaşmasına, granitten daha güçlü olmasına neden olur.

Bu nedenle sklerosteoz, osteoporoz gibi kemik hastalıklarının başlamasını önler, ancak kafatasının içinde artan basınç gibi, tedavi edilmezse hayatı tehdit edebilecek başka değişikliklere neden olur.

Ana semptomlar

Sklerosteozun ana belirtisi kemik yoğunluğundaki artıştır, ancak sizi hastalığa karşı uyarabilecek bazı semptomlar vardır, örneğin:

• Ellerde 2 veya 3 parmağın birleşimi;
• Burun büyüklüğünde ve kalınlığındaki değişiklikler;
• Kafatasının ve yüz kemiklerinin abartılı büyümesi;
• Bazı yüz kaslarını hareket ettirmede güçlük;
• Parmak ucu aşağı doğru kıvrıktır;
• Tırnak yokluğu;
• Ortalama vücut yüksekliğinden daha yüksek.

Oldukça nadir bir hastalık olduğu için teşhisi karmaşıktır ve bu nedenle doktorun sklerosteoz teşhisini önermeden önce tüm semptomları ve klinik geçmişi değerlendirmesi ve kemik dansimetresi gibi çeşitli testleri yapması gerekebilir.

Bazı durumlarda, DNA'yı ve olası mutasyonları değerlendirecek ve hastalığa neden olan SOST genindeki değişikliği tanımlamaya yardımcı olabilecek bir genetik test de istenebilir.

Çünkü olur

Sklerosteozun ana nedeni, SOST geninde meydana gelen ve kemik yoğunluğunun azalmasından sorumlu protein olan sklerostinin etkisini azaltan ve yaşam boyu artan bir mutasyondur.

Genellikle, hastalık yalnızca genin iki değiştirilmiş kopyası olduğunda ortaya çıkar, ancak tek bir kopyaya sahip kişilerde ayrıca son derece güçlü kemikler ve osteoporoz veya osteopeni gibi kemik hastalıkları riski daha düşük olabilir.

Tedavi nasıl yapılır

Sklerosteozun tedavisi yoktur ve bu nedenle tedavisi sadece aşırı kemik büyümesinden kaynaklanabilecek bazı semptom ve deformiteleri gidermek için yapılır.

En çok kullanılan tedavi biçimlerinden biri, örneğin yüz sinirini gevşetmeye ve yüz kaslarının hareketini düzeltmeye veya kafatasının içindeki basıncı azaltmak için fazla kemiği çıkarmaya yardımcı olabilen ameliyattır.

Bu nedenle, yaşamı tehdit edebilecek veya yaşam kalitesini düşüren ve düzeltilebilecek değişikliklerin olup olmadığını değerlendirmek için tedavi her zaman doktorla tartışılmalıdır.