Ölümcül ailesel uykusuzluk: nedir, belirtileri ve tedavisi

İçerik

• Ana semptomlar
• Teşhis nasıl doğrulanır
• Ölümcül aile uykusuzluğuna ne sebep olur?
• Ölümcül ailesel uykusuzluk tedavi edilebilir mi?

Aynı zamanda IFF kısaltması olarak da bilinen ölümcül ailesel uykusuzluk, beynin talamus olarak bilinen bir bölümünü etkileyen, temel olarak vücudun uyku ve uyanma döngüsünü kontrol etmekten sorumlu olan son derece nadir bir genetik hastalıktır. İlk semptomlar 32 ila 62 yaşları arasında görünme eğilimindedir, ancak 50 yıl sonra daha sık görülür.

Bu nedenle, bu tür rahatsızlığa sahip kişiler, örneğin vücut ısısını, nefes almayı ve terlemeyi düzenlemekten sorumlu olan otomatik sinir sistemindeki diğer değişikliklere ek olarak, uyumakta daha fazla güçlük çekerler.

Bu nörodejeneratif bir hastalıktır, yani talamusta zamanla daha az ve daha az nöron olduğu anlamına gelir, bu da uykusuzluğun ve ilgili tüm semptomların giderek kötüleşmesine yol açar, bu da hastalığın artık hayata izin vermediği bir zamanda gelebilir. ve bu nedenle ölümcül olarak bilinir.

Ana semptomlar

IFF'nin en karakteristik semptomu, aniden ortaya çıkan ve zamanla kötüleşen kronik uykusuzluğun başlangıcıdır. Ölümcül ailesel uykusuzluk ile ilişkili ortaya çıkabilecek diğer semptomlar şunları içerir:

• Sık panik ataklar;
• Var olmayan fobilerin ortaya çıkışı;
• Belirgin bir sebep olmadan kilo kaybı;
• Çok yüksek veya düşük olabilen vücut ısısında değişiklikler;
• Aşırı terleme veya tükürük salgısı.

Hastalık ilerledikçe, FFI'den muzdarip kişinin koordine olmayan hareketler, halüsinasyonlar, kafa karışıklığı ve kas spazmları yaşaması yaygındır. Bununla birlikte, uyku yeteneğinin tamamen yokluğu genellikle hastalığın yalnızca en son aşamasında ortaya çıkar.

Teşhis nasıl doğrulanır

Ölümcül ailesel uykusuzluk tanısından genellikle semptomlar değerlendirildikten ve semptomlara neden olabilecek hastalıklar için tarandıktan sonra doktor tarafından şüphelenilir. Bu olduğunda, uyku bozuklukları konusunda uzmanlaşmış, örneğin talamustaki değişikliği doğrulamak için uyku çalışması ve CT taraması gibi diğer testleri yapacak olan bir doktora sevk edilmesi yaygındır.

Ek olarak, hastalığa aynı aileden bulaşan bir gen neden olduğu için tanıyı doğrulamak için hala yapılabilecek genetik testler vardır.

Ölümcül aile uykusuzluğuna ne sebep olur?

Çoğu durumda, ölümcül ailesel uykusuzluk ebeveynlerden birinden miras alınır, çünkü nedensel genin ebeveynlerden çocuklara geçme şansı% 50'dir, ancak hastalığın aile öyküsü olmayan kişilerde de ortaya çıkması mümkündür. çünkü bu genin kopyalanmasında bir mutasyon meydana gelebilir.

Ölümcül ailesel uykusuzluk tedavi edilebilir mi?

Şu anda, ölümcül ailesel uykusuzluğun tedavisi yoktur ve evrimini geciktirdiği bilinen etkili bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, 2016 yılından bu yana, hastalığın gelişimini yavaşlatabilecek bir madde bulmaya çalışmak için hayvanlar üzerinde yeni çalışmalar yapılmıştır.

Bununla birlikte, IFF'li kişiler, yaşam kalitelerini ve konforlarını iyileştirmeye çalışmak için sunulan semptomların her biri için özel tedaviler yapabilir. Bunun için, tedavinin uyku bozuklukları konusunda uzmanlaşmış bir doktor tarafından yönlendirilmesi her zaman en iyisidir.