Homozigot Olmak Ne Demektir?

İçerik

• Homozigot tanımı
• Homozigot ve heterozigot arasındaki fark
• Homozigot örnekler
• Göz rengi
• çiller
• Saç rengi
• Homozigot genler ve hastalık
• Kistik fibrozis
• Orak hücre anemisi
• Fenilketonüri
• Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) gen mutasyonu
• Paket servisi

Homozigot tanımı

Genel olarak, insanlar aynı genlere sahiptir. Bazı genler çeşitlidir. Bunlar fiziksel özelliklerimizi ve sağlığımızı kontrol eder.

Her varyasyona alel denir. Her gen için iki allel miras alırsınız. Biri biyolojik annenizden, diğeri biyolojik babanızdan gelir.

Eğer aleller aynıysa, o spesifik gen için homozigot olursunuz. Örneğin, kahverengi gözlere neden olan gen için iki aleliniz olduğu anlamına gelebilir.

Bazı aleller baskındır, diğerleri resesiftir.Baskın alel daha güçlü bir şekilde ifade edilir, bu nedenle resesif aleli maskeler. Ancak, homozigot bir genotipte bu etkileşim gerçekleşmez. Ya iki baskın alel (homozigot baskın) ya da iki resesif alel (homozigot resesif) var.

Örnekler ve hastalık riskleriyle birlikte homozigot genotip hakkında bilgi edinmek için okumaya devam edin.

Homozigot ve heterozigot arasındaki fark

"Heterozigot" terimi ayrıca bir çift aleli belirtir. Homozigottan farklı olarak, heterozigot olmak, iki farklı aleli. Her bir üst öğeden farklı bir sürümü miras aldınız.

Heterozigot bir genotipte, baskın alel resesif olanı geçersiz kılar. Bu nedenle, baskın özellik ifade edilecektir. Alışkanlık özelliği gösterilmez, ancak siz hala bir taşıyıcısınız. Bu, çocuğunuza aktarabileceğiniz anlamına gelir.

Eşleşen alellerin (baskın veya çekinik) özelliğinin ifade edildiği homozigot olmanın tersidir.

Homozigot örnekler

Homozigot bir genotip, aşağıdaki gibi çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir:

Göz rengi

Kahverengi göz rengi aleli, mavi göz aleli üzerinde baskındır. İster homozigot (kahverengi gözler için iki alel), ister heterozigot (biri kahverengi, diğeri mavi için) olsun kahverengi gözleriniz olabilir.

Bu çekinik mavi gözler için alelden farklıdır. Mavi gözlere sahip olmak için iki özdeş mavi göz aleline ihtiyacınız vardır.

çiller

Çiller ciltte küçük kahverengi lekelerdir. Cildinize ve saçınıza renk veren pigment olan melaninden yapılmıştır.

MC1R gen çilleri kontrol eder. Özellik de baskındır. Çilleriniz yoksa, bunlara neden olmayan çekinik bir versiyon için homozigot olduğunuz anlamına gelir.

Saç rengi

Kızıl saç çekinik bir özelliktir. Kızıl saçlar için heterozigot olan bir kişinin, kahverengi saçlar gibi baskın bir özellik için bir aleli ve kızıl saçlar için bir aleli vardır.

Kızıl saçlı aleli gelecekteki çocuklarına geçirebilirler. Çocuk aynı aleli diğer ebeveynden miras alırsa, homozigot olacak ve kızıl saçlı olacaktır.

Homozigot genler ve hastalık

Bazı hastalıklara mutasyona uğramış aleller neden olur. Eğer alel çekinikse, mutasyona uğramış gen için homozigot olan insanlarda hastalığa neden olma olasılığı daha yüksektir.

Bu risk, baskın ve çekinik alellerin etkileşimi ile ilgilidir. Eğer mutasyona uğramış resesif alel için heterozigot olsaydınız, normal dominant alel devralırdı. Hastalık hafifçe ifade edilebilir veya hiç ifade edilmeyebilir.

Resesif mutasyona uğramış gen için homozigotsanız, hastalık riski daha yüksektir. Etkisini maskelemek için baskın bir aleliniz yok.

Aşağıdaki genetik koşulların kendileri için homozigot olan insanları etkilemesi daha olasıdır:

Kistik fibrozis

Kistik fibrozis transmembran iletkenlik regülatörü (CFTR) gen, hücrelerin içindeki ve dışındaki sıvı hareketini kontrol eden bir protein yapar.

Bu genin mutasyona uğramış iki kopyasını miras alırsanız, kistik fibrozunuz (CF) vardır. CF'li herkes bu mutasyon için homozigottur.

Mutasyon kalın mukus birikmesine neden olur ve sonuçta:

• sık akciğer enfeksiyonları
• pankreas hasarı
• akciğerlerde skar ve kistler
• sindirim sorunları

Orak hücre anemisi

Hemoglobin alt birim beta (HBB) gen, kırmızı kan hücrelerinde hemoglobinin bir parçası olan beta-globin üretimine yardımcı olur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin vücutta oksijen vermesini mümkün kılar.

Orak hücre anemisinde, bir HBB gen mutasyonu. Mutasyona uğramış aleller, düşük kırmızı kan hücrelerine ve zayıf kan akışına yol açan anormal beta-globin yapar.

Fenilketonüri

Fenilketonüri (PKU), bir kişi bir fenilalanin hidroksilaz için homozigot olduğunda ortaya çıkar (PAH) gen mutasyonu.

Normalde PAH geni, hücrelere fenilalanin adı verilen bir amino asidi parçalayan bir enzim üretmelerini söyler. PKU'da hücreler enzimi oluşturamaz. Bu, fenilalaninin dokularda ve kanda birikmesine neden olur.

PKU'lu bir kişinin diyetlerinde fenilalanini sınırlaması gerekir. Aksi takdirde, gelişebilirler:

• Deri döküntüleri
• nörolojik problemler
• küf kokulu nefes, cilt veya idrar
• hiperaktivite
• psikolojik bozukluklar

Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) gen mutasyonu

MTHFR gen vücudumuza homosisteini parçalayan bir enzim olan metilentetrahidrofolat redüktaz yapmasını söyler.

İçinde MTHFR gen mutasyonu, gen enzimi yapmaz. İki önemli mutasyon şunları içerir:

• C677T. Bu varyanttan iki kopyanız varsa, muhtemelen yüksek kan homosistein seviyeleri ve düşük folat seviyeleri geliştireceksiniz. Kuzey Amerika'dan gelen Kafkas halkının yaklaşık yüzde 10 ila 15'i ve İspanyol halkının yüzde 25'i bu mutasyon için homozigottur.
• A1298C. Bu varyant için homozigot olmak, yüksek homosistein seviyeleri ile ilişkili değildir. Ancak, her birinin bir kopyası C677T ve A1298C iki ile aynı etkilere sahiptir C677T.

Bilim adamları hala öğrenirken MTHFR mutasyonlar, aşağıdakilerle ilişkilendirilmiştir:

• kalp-damar hastalığı
• kan pıhtıları
• preeklampsi gibi gebelik komplikasyonları
• spina bifida gibi nöral tüp defektleri olan gebelikler
• depresyon
• bunaklık
• osteoporoz
• migren
• polikistik over sendromu
• multipl Skleroz

Paket servisi

Hepimizin her genin iki aleli veya versiyonu vardır. Belirli bir gen için homozigot olmak, iki özdeş versiyonu miras aldığınız anlamına gelir. Alellerin farklı olduğu heterozigot bir genotipin tam tersi.

Mavi gözlü veya kızıl saçlı gibi çekinik özelliklere sahip insanlar, bu gen için her zaman homozigottur. Resesif alel eksprese edilir, çünkü onu maskeleyen baskın bir alel yoktur.