Akciğer Kanseri için Genetik Test Hakkında Bilmeniz Gerekenler

İçerik

• Genetik mutasyonlar nelerdir?
• Kaç tür KHDAK vardır?
• Genetik testler hakkında bilmem gerekenler nelerdir?
• Bu mutasyonlar tedaviyi nasıl etkiler?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Diğer tedaviler

Küçük hücreli olmayan akciğer kanseri (NSCLC), akciğerlerdeki birden fazla genetik mutasyonun neden olduğu bir durum için kullanılan bir terimdir. Bu farklı mutasyonların test edilmesi, tedavi kararlarını ve sonuçlarını etkileyebilir.

Farklı NSCLC türleri ve mevcut testler ve tedaviler hakkında bilgi edinmek için okumaya devam edin.

Genetik mutasyonlar nelerdir?

Kalıtsal veya edinilmiş olsun, genetik mutasyonlar kanserin gelişiminde rol oynar. NSCLC'de yer alan birçok mutasyon zaten tanımlanmıştır. Bu, araştırmacıların bu belirli mutasyonlardan bazılarını hedef alan ilaçlar geliştirmesine yardımcı oldu.

Hangi mutasyonların kanserinizi tetiklediğini bilmek, doktorunuza kanserin nasıl davranacağı konusunda bir fikir verebilir. Bu, hangi ilaçların daha etkili olduğunu belirlemeye yardımcı olabilir. Ayrıca tedavinize yardımcı olma ihtimali olmayan güçlü ilaçları da belirleyebilir.

Bu nedenle, NSCLC teşhisi konulduktan sonra yapılan genetik testler çok önemlidir. Tedavinizi kişiselleştirmenize yardımcı olur.

NSCLC için hedeflenen tedavilerin sayısı artmaya devam ediyor. Araştırmacılar, NSCLC'nin ilerlemesine neden olan spesifik genetik mutasyonlar hakkında daha fazla şey keşfettikçe daha fazla ilerleme görmeyi bekleyebiliriz.

Kaç tür KHDAK vardır?

İki ana akciğer kanseri türü vardır: küçük hücreli akciğer kanseri ve küçük hücreli olmayan akciğer kanseri. Tüm akciğer kanserlerinin yaklaşık yüzde 80 ila 85'i NSCLC'dir ve bu alt tiplere ayrılabilir:

• Adenokarsinom
  mukus salgılayan genç hücrelerde başlar. Bu alt tür genellikle şurada bulunur:
  akciğerin dış kısımları. Kadınlarda erkeklerden daha sık görülme eğilimindedir ve
  genç insanlarda. Genellikle yavaş büyüyen bir kanserdir ve onu daha çok yapar
  erken aşamalarda keşfedilebilir.
• Skuamöz
  hücre karsinomları hava yollarının içini hizalayan düz hücrelerde başlayın
  ciğerlerinde. Bu tip muhtemelen ortadaki ana hava yolunun yakınında başlayacaktır.
  akciğerlerin.
• Büyük
  hücre karsinomları akciğerin herhangi bir yerinde başlayabilir ve oldukça agresif olabilir.

Daha az yaygın olan alt tipler arasında adenoskuamöz karsinom ve sarkomatoid karsinom bulunur.

Hangi tür NSCLC'ye sahip olduğunuzu öğrendikten sonra, bir sonraki adım genellikle dahil olabilecek spesifik genetik mutasyonları belirlemektir.

Genetik testler hakkında bilmem gerekenler nelerdir?

İlk biyopsinizi yaptırdığınızda, patoloğunuz kanser olup olmadığını kontrol ediyordu. Biyopsinizden alınan aynı doku örneği genellikle genetik test için kullanılabilir. Genetik testler yüzlerce mutasyonu tarayabilir.

NSCLC'de en yaygın mutasyonlardan bazıları şunlardır:

• EGFR
  NSCLC'li kişilerin yaklaşık yüzde 10'unda mutasyonlar meydana gelir. NSCLC'li ve hiç sigara içmemiş kişilerin yaklaşık yarısı
  bu genetik mutasyona sahip olduğu bulunmuştur.
• EGFR T790M
  EGFR proteinindeki bir varyasyondur.
• KRAS
  mutasyonlar, zamanın yaklaşık yüzde 25'ini içerir.
• ALK / EML4-ALK
  NSCLC'li kişilerin yaklaşık yüzde 5'inde mutasyon bulunur. Eğilimindedir
  gençleri ve sigara içmeyenleri veya adenokarsinomlu hafif sigara içenleri içerir.

NSCLC ile ilişkili daha az yaygın genetik mutasyonlar şunları içerir:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• TANIŞMAK
• GERİ
• ROS1

Bu mutasyonlar tedaviyi nasıl etkiler?

NSCLC için birçok farklı tedavi vardır. Tüm NSCLC aynı olmadığından, tedavi dikkatlice düşünülmelidir.

Ayrıntılı moleküler testler, tümörünüzün belirli genetik mutasyonlara veya proteinlere sahip olup olmadığını söyleyebilir. Hedefe yönelik tedaviler, tümörün belirli özelliklerini tedavi etmek için tasarlanmıştır.

Bunlar, NSCLC için bazı hedefe yönelik tedavilerdir:

EGFR

EGFR inhibitörleri, büyümeyi teşvik eden EGFR geninden gelen sinyali bloke eder. Bunlar şunları içerir:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Bunların hepsi ağızdan alınan ilaçlar. İleri evre KHDAK için bu ilaçlar tek başına veya kemoterapi ile kullanılabilir. Kemoterapi işe yaramadığında, EGFR mutasyonunuz olmasa bile bu ilaçlar kullanılabilir.

Necitumumab (Portrazza), gelişmiş skuamöz hücreli NSCLC için kullanılan başka bir EGFR inhibitörüdür. Kemoterapi ile birlikte intravenöz (IV) infüzyon yoluyla verilir.

EGFR T790M

EGFR inhibitörleri tümörleri küçültür, ancak bu ilaçlar sonunda çalışmayı durdurabilir. Bu olduğunda, doktorunuz EGFR geninin T790M adlı başka bir mutasyon geliştirip geliştirmediğini görmek için ek bir tümör biyopsisi isteyebilir.

2017'de ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) osimertinib'e (Tagrisso). Bu ilaç, T790M mutasyonunu içeren gelişmiş NSCLC'yi tedavi eder. İlaç, 2015 yılında hızlandırılmış onay aldı. Tedavi, EGFR inhibitörleri işe yaramadığında endikedir.

Osimertinib, günde bir kez alınan oral bir ilaçtır.

ALK / EML4-ALK

Anormal ALK proteinini hedefleyen tedaviler şunları içerir:

• alektinib (Alecensa)
• Brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• krizotinib (Xalkori)

Bu oral ilaçlar kemoterapi yerine veya kemoterapinin çalışmayı bırakmasından sonra kullanılabilir.

Diğer tedaviler

Diğer hedefe yönelik tedaviler şunları içerir:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: krizotinib (Xalkori)

Şu anda, KRAS mutasyonu için onaylanmış hedefli bir tedavi yoktur, ancak araştırmalar devam etmektedir.

Tümörlerin büyümeye devam etmek için yeni kan damarları oluşturması gerekir. Doktorunuz ileri evre KHDAK'de yeni kan damarı büyümesini engellemek için aşağıdakiler gibi tedavi önerebilir:

• veya birlikte kullanılabilen bevacizumab (Avastin)
  kemoterapi olmadan
• ramucirumab (Cyramza) ile birleştirilebilir
  kemoterapi ve genellikle diğer tedavi artık işe yaramadığında verilir

NSCLC için diğer tedaviler şunları içerebilir:

• ameliyat
• kemoterapi
• radyasyon
• semptomları hafifletmek için palyatif tedavi

Klinik araştırmalar, henüz kullanım için onaylanmamış deneysel tedavilerin güvenliğini ve etkililiğini test etmenin bir yoludur. NSCLC için klinik araştırmalar hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız doktorunuzla konuşun.