Fabry Hastalığını Anlamak

İçerik

• Fabry hastalığı nedir?
• Fabry hastalığı belirtileri
• Tip 1 FD belirtileri
• Tip 2 FD belirtileri
• Fabry hastalığının resimleri
• Fabry hastalığına neden olan nedir?
• Kim FD miras alır
• Genetik mutasyonlar FD'ye nasıl yol açar
• Fabry hastalığı nasıl teşhis edilir?
• Fabry hastalığı tedavi seçenekleri
• Enzim replasman tedavisi (ERT)
• Acı Yönetimi
• Böbreğin için
• İhtiyaç duyulan tedaviler
• Fabry hastalığının komplikasyonları
• Fabry hastalığına bakış ve yaşam beklentisi

Fabry hastalığı nedir?

Fabry hastalığı (FD) nadir, kalıtsal bir hastalıktır. İlerleyici ve hayatı tehdit edici olabilir. FD'li kişilerin esansiyel bir enzim eksikliğine yol açan hasarlı bir geni vardır. Eksiklik, vücudun hücrelerinde belirli proteinlerin birikmesine neden olarak aşağıdakilere zarar verir:

• kalp
• akciğer
• böbrekler
• cilt
• beyin
• mide

Hastalık, tüm etnik gruplarda hem erkekleri hem de kadınları etkiler, ancak erkekler genellikle daha ciddi şekilde etkilenir.

İki tür FD vardır. Klasik FD olarak da bilinen Tip 1 FD, çocuklukta başlar ve daha sonra başlayan tip 2'den daha az yaygındır. 117.000 kişiden 1'inde FD var.

FD, Almanya'da semptomlarını ilk kez 1898'de tanımlayan bir doktor olan Johannes Fabry'nin adını almıştır. Aynı yıl Anderson-Fabry hastalığı olarak da bilinen İngiliz Anderson William Anderson için de bilinir. FD için diğer isimler:

• galaktosidaz alfa (GLA) gen eksikliği
• alfa-galaktosidaz A enzimi eksikliği
• anjiyokeratom corporis diffusum
• anjiyokeratom yaygın
• seramid triheksosidaz eksikliği

Fabry hastalığı belirtileri

FD'nin tanıyı zorlaştıran birçok farklı semptomu vardır. Semptomlar erkekler ve kadınlar arasında ve tip 1 ile tip 2 FD arasında değişebilir.

Tip 1 FD belirtileri

Tip 1 FD'nin erken belirtileri şunları içerir:

• Ellerde ve ayaklarda ağrı yanma veya karıncalanma. Erkeklerde bu 2 ila 8 yaşlarında ortaya çıkabilir. Kadınlarda daha sonra çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar. Dakikalardan günlere kadar sürebilen yoğun ağrı ataklarına “Fabry krizleri” denir.
• Ter üretimi eksikliği. Bu kadınlardan daha fazla erkeği etkiler.
• Cilt döküntüsü. Bu kırmızımsı-mor döküntü hafifçe yükselir ve göbek ve dizler arasında ortaya çıkar. Buna anjiyokeratom denir.
• Mide sorunları. Buna kramplar, gaz ve ishal dahildir.
• Anormal kornealar. Gözlerdeki kan damarları değişmiş bir görünüme sahip olabilir, ancak bu vizyonu etkilemez.
• Genel yorgunluk, baş dönmesi, baş ağrısı, bulantı ve ısı intoleransı. Erkeklerin ayak ve bacaklarında şişme olabilir.

Tip 1 FD ilerledikçe semptomlar daha ciddi hale gelir. Tip 1 olan insanlar 30'larına ve 40'larına ulaştığında, böbrek hastalığı, kalp hastalığı ve inme gelişebilirler.

Tip 2 FD belirtileri

Tip 2 FD'li insanlar da 30'lu ila 60'lı yaşlarında genellikle hayatta olsalar da, bu alanlarda problemler geliştirirler.

Ciddi FD semptomları kişiden kişiye değişir ve şunları içerebilir:

• Böbrek fonksiyonunda ilerleyici bir azalma, böbrek yetmezliğine ilerliyor.
• Kalp büyümesi, anjina (kalple ilgili göğüs ağrısı), düzensiz kalp atışı, kalp kasının kalınlaşması ve nihayetinde kalp yetmezliği.
• İnme, 40'larında FD olan bazı erkek ve kadınlarda görülür. Bu, FD'li kadınlarda daha yaygın olabilir.
• Mide sorunları. FD'li kadınların yaklaşık yüzde 50-60'ında ağrı ve ishal olabilir.

Diğer FD belirtileri şunları içerir:

• işitme kaybı
• Kulaklarında çınlayan
• akciğer hastalığı
• yorucu egzersizin hoşgörüsüzlüğü
• ateş

Fabry hastalığının resimleri

Fabry hastalığına neden olan nedir?

Kim FD miras alır

Spesifik bir gen mutasyonu FD'ye neden olur. Hasarlı geni ebeveynlerinizden miras alıyorsunuz. Hasarlı gen, cinsiyetinizi belirleyen iki kromozomdan biri olan X kromozomunda bulunur. Erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu vardır ve dişilerde iki X kromozomu vardır.

X kromozomunda FD gen mutasyonu olan bir adam onu ​​her zaman kızlarına geçirir, ancak oğullarına vermez. Oğullar, hasar görmüş gene sahip olmayan Y kromozomunu alırlar.

Bir X kromozomu üzerinde FD mutasyonu olan bir kadının, oğullarına ve kızlarına geçirme şansı yüzde 50'dir. Oğlu FD mutasyonu ile X kromozomu alırsa, FD'yi devralır.

Bir kızın iki X kromozomu olduğundan, daha az şiddetli FD semptomlarına sahip olabilir. Çünkü vücudunun tüm hücreleri kusuru taşıyan X kromozomunu aktive etmez. Hasarlı X kromozomunun aktif olup olmadığı gelişiminizin başlarında gerçekleşir ve hayatınızın geri kalanında bu şekilde kalır.

Genetik mutasyonlar FD'ye nasıl yol açar

FD'ye, üründeki 370 mutasyon neden olur GLA gen. Belirli mutasyonlar ailelerde akma eğilimindedir.

GLA gen, alfa-galaktosidaz A adı verilen belirli bir enzimin üretimini kontrol eder. Bu enzim, globotriaosilseramid (GL-3) olarak bilinen hücrelerdeki bir molekülün parçalanmasından sorumludur.

Ne zaman GLA gen hasar görürse, GL-3'ü parçalayan enzim düzgün çalışamaz. Sonuç olarak, GL-3 vücudun hücrelerinde birikir. Zamanla, bu yağ birikmesi kan damarlarının hücre duvarlarına zarar verir:

• cilt
• gergin sistem
• kalp
• böbrekler

FD'nin neden olduğu hasarın derecesi, GLA gen. Bu nedenle FD semptomları kişiden kişiye değişebilir.

Fabry hastalığı nasıl teşhis edilir?

FD'nin teşhis edilmesi zor olabilir, çünkü semptomlar diğer hastalıkların semptomlarına benzer. Semptomlar genellikle tanıdan çok önce ortaya çıkar. Birçok insan FD krizi olana kadar teşhis edilmez.

Tip 1 FD en sık doktorlar tarafından çocuğun semptomları temelinde teşhis edilir. Yetişkinlerde, FD genellikle kalp veya böbrek problemleri için test edildiğinde veya tedavi edildiğinde teşhis edilir.

Erkekler için bir FD teşhisi, hasarlı enzimin miktarını ölçen bir kan testi ile doğrulanabilir. Dişiler için bu test yeterli değildir, çünkü bazı organlar hasar görmüş olsa bile hasarlı enzim normal görünebilir. Kusurlu için genetik test GLA bir dişinin FD olup olmadığını doğrulamak için gen gereklidir.

Bilinen FD öyküsü olan aileler için, bir bebeğin FD'si olup olmadığını belirlemek için doğum öncesi testler yapılabilir.

Erken tanı önemlidir. FD ilerleyici bir hastalıktır, yani semptomlar zamanla kötüleşir. Erken tedavi yardımcı olabilir.

Fabry hastalığı tedavi seçenekleri

FD çok çeşitli semptomlara neden olabilir. FD'niz varsa, muhtemelen bu semptomların bazıları için uzmanlar göreceksiniz. Genel olarak, tedavi semptomları yönetmeyi, ağrıyı hafifletmeyi ve daha fazla hasarı önlemeyi amaçlayacaktır.

FD teşhisi konduktan sonra, belirtilerinizi izlemek için doktorunuzu düzenli olarak görmek önemlidir. FD'li kişilerin sigara içmemeleri önerilir.

İşte bazı FD tedavi seçenekleri:

Enzim replasman tedavisi (ERT)

ERT artık FD'li tüm insanlar için önerilen birinci basamak bir tedavidir. Agalsidaz beta (Fabrazyme), ABD Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylandığı 2003 yılından beri kullanılmaktadır. İntravenöz olarak veya IV yoluyla verilir.

Acı Yönetimi

Ağrı yönetimi, yorucu egzersiz veya sıcaklık değişiklikleri gibi semptomlara neden olabilecek aktivitelerden kaçınmayı içerebilir. Doktorunuz ayrıca difenilhidantoin (Dilantin) veya karbamazapin (Tegretol) gibi ilaçlar da reçete edebilir. Bunlar, ağrı azalması ve FD krizlerinin önlenmesi için günlük olarak alınır.

Böbreğin için

Düşük protein fonksiyonuna sahipseniz, düşük proteinli, düşük sodyum içeren bir diyet yardımcı olabilir. Böbrek fonksiyonunuz kötüleşirse, böbrek diyalizine ihtiyacınız olabilir. Diyalizde, hangi tür diyalize girdiğinize ve ne kadar ihtiyacınız olduğuna bağlı olarak haftada üç veya daha fazla kanınızı filtrelemek için bir makine kullanılır. Böbrek nakli de gerekebilir.

İhtiyaç duyulan tedaviler

Kalp problemleri, FD'si olmayan insanlar için olduğu gibi ele alınacaktır. Doktorunuz durumu yönetmek için ilaç reçete edebilir. Doktorunuz ayrıca inme riskini azaltmak için tedaviler önerebilir. Mide problemleri için doktorunuz ilaç veya özel bir diyet önerebilir.

Fabry hastalığının komplikasyonları

FD'nin potansiyel bir komplikasyonu son dönem böbrek yetmezliğidir (SDBY). Diyaliz veya böbrek nakli ile tedavi edilmezseniz ESRD ölümcül olabilir. FD'li hemen hemen tüm erkeklerde ESRD gelişir. Ancak FD'li kadınların sadece yüzde 10'unda ESRD gelişir.

ESRD'yi kontrol etmek için tedavi edilen insanlar için kalp hastalığı önemli bir ölüm nedenidir.

Fabry hastalığına bakış ve yaşam beklentisi

FD iyileştirilemez, ancak tedavi edilebilir. FD bilinci artıyor. ERT, semptomları stabilize etmeye ve FD krizlerinin oluşumunu azaltmaya yardımcı olan nispeten yeni bir tedavidir. Diğer tedavi olanakları için araştırmalar devam etmektedir. Gen replasman tedavisi klinik bir denemedir. Araştırma evresinde şaperon tedavisi olarak adlandırılan başka bir yaklaşım, hasarlı enzimi durdurmak için küçük moleküller kullanır.

FD'li kişilerin yaşam beklentisi, genel ABD nüfusununkinden daha düşüktür. Erkekler için 58.2 yıl. Kadınlar için 75.4 yıl.

Sıklıkla gözden kaçan bir FD komplikasyonu depresyondur. Anlayan diğer insanlara ulaşmak yardımcı olabilir. FD'li insanlar için, hem FD'li kişilere hem de ailelerine yardımcı olabilecek kaynaklara sahip çeşitli kuruluşlar vardır:

• Fabry Destek ve Bilgi Grubu
• Ulusal Fabry Hastalığı Vakfı
• Uluslararası Fabry Hastalığı Merkezi