Down Sendromu Testleri

İçerik

• Down sendromu testleri nelerdir?
• Testler ne için kullanılır?
• Neden Down sendromu testine ihtiyacım var?
• Down sendromu testlerinin farklı türleri nelerdir?
• Down sendromu testi sırasında ne olur?
• Testlere hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?
• Testlerin herhangi bir riski var mı?
• Sonuçlar ne anlama geliyor?
• Down sendromu testleri hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?
• Referanslar

Down sendromu testleri nelerdir?

Down sendromu, zihinsel engellere, belirgin fiziksel özelliklere ve çeşitli sağlık sorunlarına neden olan bir bozukluktur. Bunlar kalp kusurlarını, işitme kaybını ve tiroid hastalığını içerebilir. Down sendromu bir tür kromozom bozukluğudur.

Kromozomlar, hücrelerinizin genlerinizi içeren kısımlarıdır. Genler, annenizden ve babanızdan geçen DNA parçalarıdır. Boy ve göz rengi gibi benzersiz özelliklerinizi belirleyen bilgileri taşırlar.

• İnsanlar normalde her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozoma sahiptir.
• Her bir kromozom çiftinden biri annenizden, diğeri ise babanızdan gelir.
• Down sendromunda 21. kromozomun fazladan bir kopyası vardır.
• Ekstra kromozom, vücudun ve beynin gelişme şeklini değiştirir.

Trizomi 21 olarak da adlandırılan Down sendromu, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki en yaygın kromozom bozukluğudur.

Down sendromunun mozaik trizomi 21 ve translokasyon trizomi 21 olarak adlandırılan iki nadir formunda, ekstra kromozom her hücrede görünmez. Bu bozuklukları olan kişilerde genellikle Down sendromunun yaygın biçimiyle ilişkili özellikler ve sağlık sorunları daha azdır.

Down sendromu tarama testleri, doğmamış bebeğinizin Down sendromuna sahip olma olasılığının daha yüksek olup olmadığını gösterir. Diğer test türleri tanıyı doğrular veya dışlar.

Testler ne için kullanılır?

Down sendromu testleri, Down sendromunu taramak veya teşhis etmek için kullanılır. Down sendromu tarama testlerinin sizin veya bebeğiniz için çok az riski vardır veya hiç riski yoktur, ancak bebeğinizin Down sendromlu olup olmadığını kesin olarak söyleyemezler.

Hamilelik sırasındaki tanı testleri bir tanıyı doğrulayabilir veya ekarte edebilir, ancak testlerin düşük yapma riski çok azdır.

Neden Down sendromu testine ihtiyacım var?

Birçok sağlık hizmeti sağlayıcısı, 35 yaş ve üstü hamile kadınlar için Down sendromu taraması ve/veya tanı testleri önermektedir. Annenin yaşı Down sendromlu bir bebeğe sahip olmak için birincil risk faktörüdür. Kadın yaşlandıkça risk artar. Ancak, halihazırda Down sendromlu bir bebeğiniz varsa ve/veya ailede bu bozukluk öyküsü varsa, daha yüksek risk altında olabilirsiniz.

Ek olarak, sonuçlar bebeğinizin Down sendromlu olabileceğini gösteriyorsa hazırlanmanıza yardımcı olması için test yaptırmak isteyebilirsiniz. Önceden bilmek, çocuğunuz ve aileniz için sağlık bakımı ve destek hizmetlerini planlamanız için size zaman verebilir.

Ama test herkes için değil. Test yaptırmaya karar vermeden önce, nasıl hissedeceğinizi ve sonuçları öğrendikten sonra neler yapabileceğinizi düşünün. Sorularınızı ve endişelerinizi eşiniz ve sağlık uzmanınızla tartışmalısınız.

Hamilelik sırasında test yaptırmadıysanız veya diğer testlerin sonuçlarını doğrulamak istiyorsanız, Down sendromu belirtileri varsa bebeğinize test yaptırmak isteyebilirsiniz. Bunlar şunları içerir:

• Düzleştirilmiş yüz ve burun
• Yukarı doğru eğimli badem şeklindeki gözler
• Küçük kulaklar ve ağız
• Gözde küçük beyaz lekeler
• Zayıf kas tonusu
• Gelişimsel gecikmeler

Down sendromu testlerinin farklı türleri nelerdir?

İki temel Down sendromu testi türü vardır: tarama ve tanı testleri.

Down sendromu taraması, hamilelik sırasında yapılan aşağıdaki testleri içerir:

• İlk trimester taraması annenin kanındaki belirli proteinlerin seviyelerini kontrol eden bir kan testi içerir. Seviyeler normal değilse, bebeğin Down sendromlu olma şansı daha yüksek demektir. Tarama ayrıca, Down sendromu belirtileri için doğmamış bebeğe bakan bir görüntüleme testi olan bir ultrason içerir. Test, gebeliğin 10. ve 14. haftaları arasında yapılır.
• İkinci trimester taraması. Bunlar, anne kanında Down sendromunun bir işareti olabilecek bazı maddeleri de arayan kan testleridir. Üçlü ekran testi, üç farklı maddeyi arar. Gebeliğin 16-18. haftaları arasında yapılır. Dörtlü bir tarama testi, dört farklı maddeyi arar ve hamileliğin 15. ve 20. haftaları arasında yapılır. Sağlayıcınız bu testlerden birini veya her ikisini sipariş edebilir.

Down sendromu taramanız daha yüksek bir Down sendromu şansı gösteriyorsa, bir tanıyı doğrulamak veya ekarte etmek için bir tanı testi yapmak isteyebilirsiniz.

Hamilelik sırasında yapılan Down sendromu tanı testleri şunları içerir:

• amniyosentezBu, doğmamış bebeğinizi çevreleyen sıvı olan amniyotik sıvının bir örneğini alır. Genellikle hamileliğin 15. ve 20. haftaları arasında yapılır.
• Koryon villus örneklemesi (CVS), Bu, rahminizdeki doğmamış bebeğinizi besleyen organ olan plasentadan bir örnek alır. Genellikle hamileliğin 10. ve 13. haftaları arasında yapılır.
• Perkütan göbek kanı örneklemesi (PUBS), göbek kordonundan kan örneği alır. PUBS, hamilelik sırasında Down sendromunun en doğru tanısını verir, ancak hamileliğin sonlarına kadar, 18. ve 22. haftalar arasında yapılamaz.

Doğumdan sonra Down sendromu teşhisi:

Bebeğiniz, kromozomlarına bakan bir kan testi yaptırabilir. Bu test size bebeğinizin Down sendromlu olup olmadığını kesin olarak söyleyecektir.

Down sendromu testi sırasında ne olur?

Kan testi sırasında, bir sağlık uzmanı, küçük bir iğne kullanarak kolunuzdaki bir damardan kan örneği alacaktır. İğne yerleştirildikten sonra, bir test tüpüne veya şişeye az miktarda kan alınır. İğne içeri girdiğinde veya dışarı çıktığında biraz acı hissedebilirsiniz. Bu genellikle beş dakikadan az sürer.

İlk trimester ultrasonu için, bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, bir ultrason cihazını karnınızın üzerinde hareket ettirecektir. Cihaz, doğmamış bebeğinize bakmak için ses dalgalarını kullanır. Sağlayıcınız, Down sendromunun bir işareti olan bebeğinizin boynunun arkasındaki kalınlığı kontrol edecektir.

Amniyosentez için:

• Bir muayene masasına sırtüstü yatarsınız.
• Sağlayıcınız bir ultrason cihazını karnınızın üzerinde hareket ettirecektir. Ultrason, rahim, plasenta ve bebeğinizin pozisyonunu kontrol etmek için ses dalgalarını kullanır.
• Sağlayıcınız karnınıza ince bir iğne sokar ve az miktarda amniyotik sıvı çeker.

Koryon villus örneklemesi (CVS) için:

• Bir muayene masasına sırtüstü yatarsınız.
• Sağlayıcınız rahminizin, plasentanızın ve bebeğinizin pozisyonunu kontrol etmek için bir ultrason cihazını karnınızın üzerinden geçirecektir.
• Sağlayıcınız plasentadan hücreleri iki yoldan biriyle toplayacaktır: ya kateter adı verilen ince bir tüple rahim ağzınızdan ya da karnınızdan ince bir iğne ile.

Perkütan göbek kan örneklemesi (PUBS) için:

• Bir muayene masasına sırtüstü yatarsınız.
• Sağlayıcınız rahminizin, plasentanızın, bebeğinizin ve göbek bağınızın konumunu kontrol etmek için bir ultrason cihazını karnınızın üzerinden geçirecektir.
• Sağlayıcınız göbek kordonuna ince bir iğne sokar ve küçük bir kan örneği alır.

Testlere hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?

Down sendromu testi için özel bir hazırlık gerekli değildir. Ancak, testin riskleri ve faydaları hakkında sağlık uzmanınızla konuşmalısınız.

Testlerin herhangi bir riski var mı?

Kan testi veya ultrason yaptırmanın çok az riski vardır. Kan testinden sonra, iğnenin sokulduğu yerde hafif ağrı veya morarma olabilir, ancak çoğu semptom çabucak geçer.

Amniyosentez, CVS ve PUBS testleri genellikle çok güvenli prosedürlerdir, ancak düşük yapma riskleri vardır.

Sonuçlar ne anlama geliyor?

Down sendromu tarama sonuçları yalnızca Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskinizin yüksek olup olmadığını gösterebilir, ancak bebeğinizin Down sendromlu olup olmadığını kesin olarak söyleyemezler Normal olmayan ancak yine de sağlıklı bir sonuç doğuran sonuçlarınız olabilir. kromozom kusuru veya bozukluğu olmayan bebek.

Down sendromu tarama sonuçlarınız normal değilse, bir veya daha fazla tanı testi yaptırmayı seçebilirsiniz.

Testten önce ve/veya sonuçlarınızı aldıktan sonra bir genetik danışmanla konuşmak yardımcı olabilir. Bir genetik danışman, genetik ve genetik testler konusunda özel olarak eğitilmiş bir profesyoneldir. Sonuçlarınızın ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olabilir.

Laboratuvar testleri, referans aralıkları ve sonuçları anlama hakkında daha fazla bilgi edinin.

Down sendromu testleri hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?

Down sendromlu bir çocuk yetiştirmek zor olabilir ama aynı zamanda ödüllendirici olabilir. Erken yaşta uzmanlardan yardım ve tedavi almak, çocuğunuzun potansiyeline ulaşmasına yardımcı olabilir. Down sendromlu birçok çocuk sağlıklı ve mutlu bir yaşam sürmek için büyür.

Down sendromlu kişiler ve aileleri için özel bakım, kaynaklar ve destek grupları hakkında sağlık uzmanınızla ve genetik danışmanınızla konuşun.

Referanslar

1. ACOG: Kadın Sağlığı Hekimleri [İnternet]. Washington D.C.: Amerikan Doğum Uzmanları ve Jinekologlar Koleji; c2017. Prenatal Genetik Tanı Testleri; 2016 Eylül [2018 21 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Amerikan Gebelik Derneği [İnternet]. Irving (TX): Amerikan Gebelik Derneği; c2018. Amniyosentez; [2016 2 Eylül güncellendi; anılan 2018 Temmuz 21]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Amerikan Gebelik Derneği [İnternet]. Irving (TX): Amerikan Gebelik Derneği; c2018. Koryon Villus Örneklemesi: CVS; [2016 2 Eylül güncellendi; anılan 2018 Temmuz 21]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Amerikan Gebelik Derneği [İnternet]. Irving (TX): Amerikan Gebelik Derneği; c2018. Kordosentez: Perkütan Umbilikal Kan Örneklemesi (PUBS); [2016 2 Eylül güncellendi; anılan 2018 Temmuz 21]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Amerikan Gebelik Derneği [İnternet]. Irving (TX): Amerikan Gebelik Derneği; c2018. Down Sendromu: Trizomi 21; [2015 Temmuz güncellendi; anılan 2018 Temmuz 21]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-sydrome
6. Amerikan Gebelik Derneği [İnternet]. Irving (TX): Amerikan Gebelik Derneği; c2018. Ultrason Sonogramı; [2017 3 Kasım güncellendi; anılan 2018 Temmuz 21]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri [İnternet]. Atlanta: ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Down Sendromu Hakkında Gerçekler; [27 Şubat 2018'de güncellendi; anılan 2018 Temmuz 21]; [yaklaşık 2 ekran]. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html adresinden ulaşılabilir.
8. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri [İnternet]. Atlanta: ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Genetik Danışmanlık; [2016 Mart 3 güncellendi; anılan 2018 Temmuz 21]; [yaklaşık 2 ekran]. https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm adresinden ulaşılabilir.
9. Laboratuvar Testleri Çevrimiçi [İnternet]. Washington D.C.: Amerikan Klinik Kimya Derneği; c2001–2018. Kromozom Analizi (Karyotipleme); [2018 11 Ocak güncellendi; anılan 2018 Temmuz 21]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Laboratuvar Testleri Çevrimiçi [İnternet]. Washington D.C.: Amerikan Klinik Kimya Derneği; c2001–2018. Down Sendromu; [2018 Ocak 19 güncellendi; anılan 2018 Temmuz 21]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://labtestsonline.org/conditions/down-sydrome
11. Dimes Mart [İnternet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Down Sendromu; [21 Temmuz 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx adresinden ulaşılabilir.
12. Merck Kılavuzu Tüketici Sürümü [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Down Sendromu (Trizomi 21); [21 Temmuz 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-sydrome-trizomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsan Gelişimi Enstitüsü (NICHD) [İnternet]. Rockville (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Sağlık hizmeti sunucuları Down sendromunu nasıl teşhis eder; [21 Temmuz 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 5 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsan Gelişimi Enstitüsü (NICHD) [İnternet]. Rockville (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Down sendromunun yaygın belirtileri nelerdir?; [21 Temmuz 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 5 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Kromozom Anormallikleri; 2016 6 Ocak [akt. 2018 21 Temmuz]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Genetik Ana Sayfa Referansı [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Down Sendromu; 2018 17 Temmuz [21 Temmuz 2018'de alıntılandı]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-sydrome
17. Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi; c2018. Sağlık Ansiklopedisi: Kromozom Analizi; [21 Temmuz 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis adresinden ulaşılabilir.
18. Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi; c2018. Sağlık Ansiklopedisi: Çocuklarda Down Sendromu (Trizomi 21); [21 Temmuz 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Sağlık Bilgileri: Amniyosentez: Nasıl Yapılır; [2017 6 Haziran güncellendi; anılan 2018 Temmuz 21]; [yaklaşık 6 ekran]. https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839 adresinden ulaşılabilir.
20. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Sağlık Bilgisi: Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Nasıl Yapılır; [2017 17 Mayıs güncellendi; anılan 2018 Temmuz 21]; [yaklaşık 6 ekran]. https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121 adresinden ulaşılabilir.
21. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Sağlık Bilgileri: Down Sendromu: Sınavlar ve Testler; [2017 4 Mayıs güncellendi; anılan 2018 Temmuz 21]; [yaklaşık 8 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Sağlık Bilgileri: Down Sendromu: Konuya Genel Bakış; [2017 4 Mayıs güncellendi; anılan 2018 Temmuz 21]; [yaklaşık 2 ekran]. https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-sydrome/hw167776.html adresinden ulaşılabilir.
23. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Sağlık Bilgileri: Doğum Kusurları İçin İlk Trimester Taraması; [21 Kasım 2017 güncellendi; anılan 2018 Temmuz 21]; [yaklaşık 2 ekran]. https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html adresinden ulaşılabilir.

Bu sitedeki bilgiler profesyonel tıbbi bakım veya tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Sağlığınızla ilgili sorularınız varsa bir sağlık kuruluşu ile iletişime geçin.