Konjenital Çoklu Artrogripoz (AMC) Nedir

İçerik

• Artrogripozun belirtileri ve semptomları
• Ne sebep olur
• Artrogripozis Tedavisi

Konjenital Multipl Artrogripoz (AMC), bebeğin hareket etmesini engelleyerek yoğun kas güçsüzlüğüne neden olan eklemlerdeki deformiteler ve sertlik ile karakterize ciddi bir hastalıktır. Kas dokusu daha sonra yağ ve bağ dokusu ile değiştirilir. Hastalık, annenin karnında neredeyse hiç hareket etmeyen, eklemlerinin oluşumunu ve normal kemik büyümesini tehlikeye atan fetüsün gelişim sürecinde kendini gösterir.

"Tahta oyuncak bebek" genellikle, ciddi fiziksel deformiteleri olmasına rağmen normal zihinsel gelişimi olan ve çevresinde olup biten her şeyi öğrenip anlayabilen artrogripozlu çocukları tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Motor deformiteleri şiddetlidir ve bebeğin kötü bir şekilde gelişmiş bir karın ve göğsüne sahip olması normaldir, bu da nefes almayı çok zorlaştırabilir.

Artrogripozun belirtileri ve semptomları

Çoğunlukla, teşhis sadece doğumdan sonra bebeğin gerçekten hareket edemediği gözlendiğinde konur ve şu şekilde sunulur:

• En az 2 hareketsiz eklem;
• Gergin kaslar;
• Eklem çıkığı;
• Kas Güçsüzlüğü;
• Doğuştan çarpık ayak;
• Skolyoz;
• Bağırsak kısa veya zayıf gelişmiş;
• Nefes alma veya yemek yeme zorluğu.

Doğumdan sonra bebeği gözlemlerken ve tüm vücudun radyografisi gibi testleri ve genetik hastalıkları araştırmak için kan testleri yaparken Artrogripoz birkaç sendromda mevcut olabilir.

Doğum öncesi tanı çok kolay olmamakla birlikte, ultrasonla, bazen sadece gebeliğin sonunda gözlemlendiğinde yapılabilir:

• Bebeğin hareketlerinin olmaması;
• Tamamen gerilebilmesine rağmen normalde bükülmüş olan kolların ve bacakların anormal pozisyonu;
• Bebek, gebelik yaşına göre istenen boyuttan daha küçüktür;
• Aşırı amniyotik sıvı;
• Çene zayıf gelişti;
• Düz burun;
• Küçük akciğer gelişimi;
• Kısa göbek kordonu.

Ultrason muayenesi sırasında bebek hareket etmediğinde, doktor bebeğin hareket etmesini teşvik etmek için kadının karnına bastırabilir ama bu her zaman olmaz ve doktor bebeğin uyuduğunu düşünebilir. Diğer belirtiler bu hastalığa dikkat çekmek için çok net olmayabilir veya o kadar belirgin olmayabilir.

Ne sebep olur

Arthrogriposis gelişimine yol açabilecek tüm nedenler tam olarak bilinmemekle birlikte, uygun tıbbi rehberlik olmaksızın gebelik sırasında ilaç kullanımı gibi bazı faktörlerin bu hastalığı desteklediği bilinmektedir; Zika virüsünün neden olduğu enfeksiyonlar, travma, kronik veya genetik hastalıklar, uyuşturucu kullanımı ve alkol kötüye kullanımı.

Artrogripozis Tedavisi

Cerrahi tedavi en çok endikedir ve eklemlerin bir miktar hareketine izin vermeyi amaçlar. Ameliyat ne kadar erken yapılırsa o kadar iyi olur ve bu nedenle ideal olan diz ve ayak ameliyatlarının 12 aydan önce yani çocuğun tek başına yürüyebilmesini sağlayacak şekilde çocuk yürümeye başlamadan yapılmasıdır.

Artrogripoz tedavisi aynı zamanda ebeveyn rehberliğini ve fizyoterapi ve mesleki terapinin endike olduğu çocuğun bağımsızlığını geliştirmeyi amaçlayan bir müdahale planını da içerir. Fizyoterapi, her çocuğun sunduğu ihtiyaçlara saygı duyarak her zaman kişiselleştirilmeli ve daha iyi bir psikomotor uyaran ve çocuk gelişimi için mümkün olan en kısa sürede başlamalıdır.

Ancak deformasyonların ciddiyetine bağlı olarak, daha iyi destek ve daha fazla özgürlük için tekerlekli sandalyeler, uyarlanmış malzemeler veya koltuk değnekleri gibi destek ekipmanlarına ihtiyaç duyulabilir. Artrogripoz tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinin.