Alfa-1 Antitripsin Testi

İçerik

• Alfa-1 antitripsin (AAT) testi nedir?
• Ne için kullanılır?
• Neden bir AAT testine ihtiyacım var?
• AAT testi sırasında ne olur?
• Teste hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?
• Testin herhangi bir riski var mı?
• Sonuçlar ne anlama geliyor?
• AAT testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?
• Referanslar

Alfa-1 antitripsin (AAT) testi nedir?

Bu test, kandaki alfa-1 antitripsin (AAT) miktarını ölçer. AAT, karaciğerde yapılan bir proteindir. Akciğerlerinizi amfizem ve kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH) gibi hasarlardan ve hastalıklardan korumaya yardımcı olur.

AAT, vücudunuzdaki belirli genler tarafından yapılır. Genler, ebeveynlerinizden aktarılan temel kalıtsal birimlerdir. Boy ve göz rengi gibi benzersiz özelliklerinizi belirleyen bilgileri taşırlar. Herkes AAT'yi yapan genin biri babasından diğeri annesinden olmak üzere iki kopyasını kalıtsal olarak alır. Bu genin bir veya iki kopyasında bir mutasyon (değişim) varsa, vücudunuz olması gerektiği gibi çalışmayan daha az AAT veya AAT yapacaktır.

• Genin mutasyona uğramış iki kopyasına sahipseniz, AAT eksikliği denen bir rahatsızlığınız var demektir. Bu bozukluğu olan kişilerin 45 yaşından önce akciğer hastalığı veya karaciğer hasarı alma riski daha yüksektir.
• Mutasyona uğramış bir AAT geniniz varsa, normalden daha düşük miktarda AAT'niz olabilir, ancak hastalık belirtisi hafif olabilir veya hiç olmayabilir. Mutasyona uğramış bir geni olan kişiler, AAT eksikliğinin taşıyıcılarıdır. Bu, rahatsızlığınız olmadığı anlamına gelir, ancak mutasyona uğramış geni çocuklarınıza aktarabilirsiniz.

AAT testi, sizi hastalık riskine sokan genetik mutasyona sahip olup olmadığınızı göstermeye yardımcı olabilir.

Diğer isimler: A1AT, AAT, alfa-1-antiproteaz eksikliği, α1-antitripsin

Ne için kullanılır?

AAT testi genellikle erken yaşta (45 yaş veya daha genç) akciğer hastalığı gelişen ve sigara içmek gibi başka risk faktörleri olmayan kişilerde AAT eksikliğini teşhis etmeye yardımcı olmak için kullanılır.

Test, bebeklerde nadir görülen bir karaciğer hastalığı formunu teşhis etmek için de kullanılabilir.

Neden bir AAT testine ihtiyacım var?

45 yaşın altındaysanız, sigara içmiyorsanız ve aşağıdakiler dahil olmak üzere akciğer hastalığı semptomlarınız varsa AAT testine ihtiyacınız olabilir:

• hırıltı
• Nefes darlığı
• kronik öksürük
• Ayağa kalktığınızda normal kalp atışından daha hızlı
• Görüş problemleri
• Tedaviye iyi yanıt vermeyen astım

Ailenizde AAT eksikliği öyküsü varsa da bu testi yaptırabilirsiniz.

Bebeklerde AAT eksikliği sıklıkla karaciğeri etkiler. Bu nedenle, sağlık uzmanı karaciğer hastalığı belirtileri bulursa bebeğinizin AAT testine ihtiyacı olabilir. Bunlar şunları içerir:

• Sarılık, ciltte ve gözlerde bir veya iki haftadan uzun süren sararma
• Genişlemiş bir dalak
• Sık kaşıntı

AAT testi sırasında ne olur?

Bir sağlık uzmanı, küçük bir iğne kullanarak kolunuzdaki bir damardan kan örneği alacaktır. İğne yerleştirildikten sonra, bir test tüpüne veya şişeye az miktarda kan alınır. İğne içeri girdiğinde veya dışarı çıktığında biraz acı hissedebilirsiniz. Bu genellikle beş dakikadan az sürer.

Teste hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?

AAT testi için özel bir hazırlığa ihtiyacınız yoktur.

Testin herhangi bir riski var mı?

Kan testi için çok az fiziksel risk vardır. İğnenin sokulduğu yerde hafif ağrı veya morarma olabilir, ancak çoğu semptom çabucak geçer.

Sonuçlar ne anlama geliyor?

Sonuçlarınız normalden daha düşük miktarda AAT gösteriyorsa, muhtemelen bir veya iki mutasyona uğramış AAT geniniz olduğu anlamına gelir. Seviye ne kadar düşükse, mutasyona uğramış iki geniniz ve AAT eksikliğiniz o kadar olasıdır.

AAT eksikliği teşhisi konulursa, hastalık riskinizi azaltmak için adımlar atabilirsiniz. Bunlar şunları içerir:

• Sigara içmemek. Sigara içiyorsanız, sigarayı bırakın. Sigara içmiyorsanız, başlamayın. Sigara, AAT eksikliği olan kişilerde hayatı tehdit eden akciğer hastalığı için önde gelen risk faktörüdür.
• Sağlıklı bir diyetin ardından
• Düzenli egzersiz yapmak
• Sağlık hizmeti sağlayıcınızı düzenli olarak görmek
• Sağlayıcınız tarafından reçete edilen ilaçları almak

Sonuçlarınız hakkında sorularınız varsa, sağlık uzmanınızla görüşün.

Laboratuvar testleri, referans aralıkları ve sonuçları anlama hakkında daha fazla bilgi edinin.

AAT testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?

Test olmayı kabul etmeden önce bir genetik danışmanla konuşmak yardımcı olabilir. Bir genetik danışman, genetik ve genetik testler konusunda özel olarak eğitilmiş bir profesyoneldir. Bir danışman, testin risklerini ve faydalarını anlamanıza yardımcı olabilir. Test yaptırırsanız, bir danışman sonuçları anlamanıza yardımcı olabilir ve hastalığı çocuklarınıza geçirme riskiniz de dahil olmak üzere durum hakkında bilgi sağlayabilir.

Referanslar

1. Laboratuvar Testleri Çevrimiçi [İnternet]. Washington D.C.: Amerikan Klinik Kimya Derneği; c2001–2019. Alfa-1 Antitripsin; [7 Haziran 2019'da güncellendi; anılan 2019 Ekim 1]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Laboratuvar Testleri Çevrimiçi [İnternet]. Washington D.C.: Amerikan Klinik Kimya Derneği; c2001–2019. Sarılık; [2018 2 Şubat güncellendi; anılan 2019 Ekim 1]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Merck Kılavuzu Tüketici Sürümü [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Alfa-1 Antitripsin Eksikliği; [2018 Kasım güncellendi; anılan 2019 Ekim 1]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmoner-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitripsin
4. Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Alfa-1 Antitripsin Eksikliği; [1 Ekim 2019'da alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Kan Testleri; [1 Ekim 2019'da alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests adresinden ulaşılabilir.
6. NIH ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Genetik Ana Sayfa Referansı [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Gen nedir?; 2019 1 Ekim [alıntılanan 2019 Ekim 1]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: Florida Sağlık Üniversitesi [İnternet]. Gainesville (FL): Florida Sağlık Üniversitesi; c2019. Alfa-1 antitripsin kan testi: Genel Bakış; [2019 Ekim güncellendi; anılan 2019 Ekim 1]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi; c2019. Sağlık Ansiklopedisi: Alfa-1 Antitripsin; [1 Ekim 2019'da alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin adresinden ulaşılabilir.
9. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2019. Alfa-1 Antitripsin Genetik Testi: Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Nedir?; [2018 5 Eylül güncellendi; anılan 2019 Ekim 1]; [yaklaşık 2 ekran]. https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html adresinden ulaşılabilir.
10. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2019. Alfa-1 Antitripsin Genetik Testi: Genetik Danışmanlık Nedir?; [2018 5 Eylül güncellendi; anılan 2019 Ekim 1]; [yaklaşık 7 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2019. Alfa-1 Antitripsin Genetik Testi: Neden Test Olmayayım?; [2018 5 Eylül güncellendi; anılan 2019 Ekim 1]; [yaklaşık 6 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Bu sitedeki bilgiler profesyonel tıbbi bakım veya tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Sağlığınızla ilgili sorularınız varsa bir sağlık kuruluşu ile iletişime geçin.