trizomi 18

Trizomi 18, bir kişinin normal 2 kopya yerine 18. kromozomdan üçüncü bir materyal kopyasına sahip olduğu genetik bir bozukluktur. Çoğu vaka ailelerden geçmez. Bunun yerine, bu duruma yol açan sorunlar ya spermde ya da fetüsü oluşturan yumurtada ortaya çıkar.

Trizomi 18, 6000 canlı doğumda 1 görülür. Kızlarda erkeklere göre 3 kat daha sık görülür.

Sendrom, 18. kromozomdan ekstra materyal olduğunda ortaya çıkar. Ekstra materyal, normal gelişimi etkiler.

• Trizomi 18: Tüm hücrelerde fazladan (üçüncü) bir kromozom 18'in varlığı.
• Mozaik trizomi 18: Bazı hücrelerde fazladan bir kromozom 18'in varlığı.
• Kısmi trizomi 18: hücrelerde ekstra bir kromozom 18'in bir parçasının varlığı.

Çoğu Trizomi 18 vakası ailelerden geçmez (kalıtsaldır). Bunun yerine, trizomi 18'e yol açan olaylar ya spermde ya da fetüsü oluşturan yumurtada meydana gelir.

Belirtiler şunları içerebilir:

• sıkılı eller
• Bacak bacak üstüne atmak
• Yuvarlatılmış tabanlı ayaklar (köşeli tabanlı ayaklar)
• Düşük doğum ağırlığı
• Düşük ayarlı kulaklar
• zihinsel gecikme
• Kötü gelişmiş tırnaklar
• Küçük kafa (mikrosefali)
• Küçük çene (mikrognati)
• İnmemiş testis
• Olağandışı şekilli göğüs (pectus carinatum)

Hamilelik sırasında yapılan bir muayene, alışılmadık derecede büyük bir rahim ve ekstra amniyotik sıvı gösterebilir. Bebek doğduğunda alışılmadık derecede küçük bir plasenta olabilir. Bebeğin fiziksel muayenesi olağandışı yüz özellikleri ve parmak izi kalıpları gösterebilir. X-ışınları kısa bir göğüs kemiği gösterebilir.

Kromozom çalışmaları, trizomi 18'i gösterecektir. Kromozom anormalliği, her hücrede mevcut olabilir veya hücrelerin yalnızca belirli bir yüzdesinde mevcut olabilir (mozaisizm olarak adlandırılır). Çalışmalar ayrıca bazı hücrelerde kromozomun bir kısmını gösterebilir. Nadiren, kromozom 18'in bir kısmı başka bir kromozoma bağlanır. Buna translokasyon denir.

Diğer işaretler şunları içerir:

• Gözün irisinde delik, yarık veya yarık (koloboma)
• Karın kasının sol ve sağ tarafının ayrılması (diastasis recti)
• Göbek fıtığı veya kasık fıtığı

Genellikle doğuştan kalp hastalığı belirtileri vardır, örneğin:

• Atriyal septal defekt (ASD)
• Patent duktus arteriyozus (PDA)
• Ventriküler septal defekt (VSD)

Testler ayrıca aşağıdakiler dahil böbrek problemlerini de gösterebilir:

• at nalı böbrek
• hidronefroz
• polikistik böbrek

Trizomi 18 için özel bir tedavi yoktur. Hangi tedavilerin kullanılacağı kişinin bireysel durumuna bağlıdır.

Destek grupları şunları içerir:

• Trizomi 18, 13 ve İlgili Bozukluklar için Destek Kuruluşu (SOFT): trisomy.org
• Trisomy 18 Vakfı: www.trisomy18.org
• Trizomi 13 ve 18 için Umut: www.hopefortrisomy13and18.org

Bu durumdaki bebeklerin yarısı, yaşamın ilk haftasından sonra hayatta kalamaz. On çocuktan dokuzu 1 yaşına kadar ölecek. Bazı çocuklar gençlik yıllarına kadar hayatta kaldı, ancak ciddi tıbbi ve gelişimsel sorunlarla karşılaştı.

Komplikasyonlar, spesifik kusurlara ve semptomlara bağlıdır.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Nefes alma zorluğu veya nefes darlığı (apne)
• Sağırlık
• Besleme sorunları
• Kalp yetmezliği
• nöbetler
• Görüş problemleri

Genetik danışmanlık, ailelerin durumu, kalıtsal riskleri ve kişiye nasıl bakılacağını anlamalarına yardımcı olabilir.

Çocuğun bu sendroma sahip olup olmadığını öğrenmek için hamilelik sırasında testler yapılabilir.

Bu sendromlu çocuğu olan ve daha fazla çocuk sahibi olmak isteyen ebeveynler için genetik danışmanlık önerilmektedir.

Edward sendromu

• Sindaktili

Bacino CA, Lee B. Sitogenetik. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik bozukluklar ve dismorfik durumlar. İçinde: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ed. Zitelli ve Davis' Pediatrik Fizik Tanı Atlası. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 1.