Down Sendromu: Gerçekler, İstatistikler ve Siz

İçerik

• Demografik
• Her yıl, Amerika Birleşik Devletleri'nde Down sendromu ile yaklaşık 6.000 bebek doğar
• Down sendromu, Amerika Birleşik Devletleri'nde en sık görülen kromozomal bozukluktur
• Üç farklı Down sendromu türü vardır
• Her ırkın bebeklerinde Down sendromu olabilir
• Nedenler
• Down sendromlu kişilerde ekstra kromozom vardır
• Maternal yaş, Down sendromu için tek belirli risk faktörüdür
• Down sendromu genetik bir durumdur, ancak kalıtsal değildir
• Down sendromlu bir çocuğu olan kadınların, bu duruma sahip başka bir çocuğa sahip olma şansı artar
• Down sendromu ile yaşamak
• Down sendromlu insanlar çeşitli komplikasyonlara sahip olabilir
• Down sendromu belirtileri her insan için aynı değildir
• Down sendromlu insanlar çalışabilir, ancak genellikle becerilerini yetersiz kullanan işlere sahiptir.
• Down sendromlu birinin bakımı
• İlk doğum günlerinden önce ölen Down sendromlu doğan bebek sayısı <
• Ortalama hayatta kalma yaşı artmaya devam ediyor
• Erken müdahale hayati önem taşır
• Down sendromlu yaşlı yetişkinlerin yarısı hafıza kaybı geliştirir
• Paket servisi

Down sendromu, bebek hamilelik sırasında 21. kromozomun fazladan bir kopyasını geliştirdiğinde ortaya çıkar ve bu da belirtilere neden olur. Bu ayırt edici belirti ve semptomlar, gelişimsel ve entelektüel zorluklara ek olarak tanınabilir yüz özelliklerini içerebilir.

Daha fazla bilgi edinmek ister misiniz? Down sendromu ile ilgili bazı gerçekleri ve istatistikleri aşağıda derledik.

Demografik

Her yıl, Amerika Birleşik Devletleri'nde Down sendromu ile yaklaşık 6.000 bebek doğar

Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan her 700 bebekten birinin bu duruma sahip olduğu tahmin edilmektedir.

Dünya Sağlık Örgütü'ne göre, Down sendromunun tahmini insidansı dünya çapında 1.100 canlı doğumda 1.000 ila 1 arasındadır.

Down sendromu, Amerika Birleşik Devletleri'nde en sık görülen kromozomal bozukluktur

Down sendromu en sık görülen genetik kromozomal bozukluk olmasına rağmen, durumun her insanda kendini gösterme şekli farklı olacaktır.

Bazı insanlar hafif ila orta dereceli entelektüel ve gelişimsel sorunlara sahipken, diğerleri daha ciddi komplikasyonlara sahip olabilir.

Aynı şey, Down sendromlu bazı insanların sağlıklı olabileceği sağlık için de geçerli iken, diğerleri kalp kusurları gibi sağlıkla ilgili çeşitli komplikasyonlara sahip olabilir.

Üç farklı Down sendromu türü vardır

Durum tekil bir sendrom olarak düşünülebilirken, aslında üç farklı tip vardır.

Trizomi 21veya ayrışma en yaygın olanıdır. Tüm vakaların yüzde 95'ini oluşturmaktadır.

Diğer iki tür denir translokasyon ve mozaizm. Hangi tipte olursa olsun, Down sendromlu herkesin fazladan bir çift kromozom 21 vardır.

Her ırkın bebeklerinde Down sendromu olabilir

Down sendromu bir yarışta diğerinden daha fazla görülmez.

Bununla birlikte, Amerika Birleşik Devletleri'nde, Down sendromlu siyah veya Afrikalı Amerikalı bebeklerin, CDC'ye göre, durumu olan beyaz bebeklere kıyasla ilk yaşam yıllarının ötesinde hayatta kalma şansı daha düşüktür. Sebepleri net değil.

Nedenler

Down sendromlu kişilerde ekstra kromozom vardır

Tipik bir hücrenin çekirdeği 23 çift kromozom veya 46 toplam kromozom içerir. Bu kromozomların her biri, saç renginizden cinsiyetinize kadar sizinle ilgili bir şey belirler.

Down sendromlu insanlar, kromozom 21'in ekstra bir kopyasına veya kısmi bir kopyasına sahiptir.

Maternal yaş, Down sendromu için tek belirli risk faktörüdür

Trizomi 21 veya mozaikçilik Down sendromlu çocukların yüzde sekseni 35 yaşından küçük annelerde doğar. Genç kadınların daha sık bebekleri vardır, bu nedenle Down sendromlu bebeklerin sayısı bu grupta daha yüksektir.

Bununla birlikte, 35 yaşından büyük annelerin, durumdan etkilenen bir bebeğe sahip olma olasılığı daha yüksektir.

Ulusal Down Sendromu Derneği'ne göre, 35 yaşında bir kadının Down sendromlu bir çocuğu gebe bırakma olasılığı yaklaşık 350'de 1'dir.Bu şans 40 yaşına kadar 100'de 1'e ve 45 yaşına kadar 30'da 1'e kademeli olarak artar.

Down sendromu genetik bir durumdur, ancak kalıtsal değildir

Ne trizomi 21 ne de mozaikçilik bir ebeveynden kalıtsal değildir. Bu Down sendromu vakaları bebeğin gelişimi sırasında rastgele bir hücre bölünmesi olayının sonucudur.

Ancak translokasyon vakalarının üçte biri kalıtsaldır ve tüm Down sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 1'ini oluşturmaktadır. Bu Down sendromuna yol açabilecek genetik materyalin ebeveynten çocuğa geçtiği anlamına gelir.

Her iki ebeveyn de Down sendromu belirtileri veya semptomları göstermeden translokasyon Down sendromu genlerinin taşıyıcıları olabilir.

Down sendromlu bir çocuğu olan kadınların, bu duruma sahip başka bir çocuğa sahip olma şansı artar

Bir kadının durumu olan bir çocuğu varsa, sendromlu ikinci bir çocuğa sahip olma riski 40 yaşına kadar 100'de yaklaşık 1'dir.

Translokasyon tipi Down sendromu olan ikinci bir çocuğa sahip olma riski, anne genleri taşıyorsa yaklaşık yüzde 10 ila 15'tir. Ancak baba taşıyıcı ise, risk yaklaşık yüzde 3'tür.

Down sendromu ile yaşamak

Down sendromlu insanlar çeşitli komplikasyonlara sahip olabilir

Konjenital kalp kusuru olan Down sendromlu bebeklerin, yaşamın ilk yılında, kalp bozukluğu olmayan Down sendromlu bebeklere kıyasla beş kat daha fazla ölme olasılığı bulunmuştur.

Aynı şekilde, doğuştan bir kalp kusuru, 20 yaşından önce ölümün en büyük yordayıcılarından biridir.

Down sendromu olmayan çocuklarla karşılaştırıldığında, Down sendromlu çocuklar, işitme kaybı - yüzde 75'e kadar etkilenebilir - ve katarakt gibi göz hastalıkları - yüzde 60'a kadar olan komplikasyonlar için daha yüksek risk altındadır.

Down sendromu belirtileri her insan için aynı değildir

Down sendromu birçok farklı özelliğe neden olur, örneğin:

• küçük bir boy
• yukarı doğru eğik gözler
• düzleştirilmiş bir burun köprüsü
• kısa boyun

Bununla birlikte, her insanın farklı derecelerde özellikleri olacaktır ve bazı özellikler hiç görünmeyebilir.

Down sendromlu insanlar çalışabilir, ancak genellikle becerilerini yetersiz kullanan işlere sahiptir.

2015 yılında yapılan bir ulusal araştırmaya göre, Down sendromlu yetişkinlerin sadece yüzde 57'si istihdam edildi ve sadece yüzde 3'ü tam zamanlı çalışanlardı.

Katılımcıların yüzde 25'inden fazlası gönüllü, neredeyse yüzde 3'ü serbest meslek sahibi ve yüzde 30'u işsizdi.

Dahası, yetişkinlerin büyük çoğunluğu bilgisayar kullandıklarını bildirmesine rağmen, insanların en yüksek yüzdesi restoran veya gıda endüstrisinde ve temizlik ve temizlik hizmetlerinde çalıştı.

Down sendromlu birinin bakımı

İlk doğum günlerinden önce ölen Down sendromlu doğan bebek sayısı <

1979'dan 2003'e kadar, Down sendromu ile doğan bir kişinin yaşamının ilk yılında ölüm oranı yaklaşık yüzde 41 düştü.

Bu, Down sendromu ile doğan bebeklerin sadece yüzde 5'inin 1 yaşına kadar öleceği anlamına gelir.

Ortalama hayatta kalma yaşı artmaya devam ediyor

20. yüzyılın başlarında, Down sendromlu çocuklar nadiren 9 yaşında yaşıyordu. Şimdi, tedavideki ilerlemeler sayesinde, durumu olan insanların çoğunluğu 60 yaşına kadar yaşayacak. Bazıları daha da uzun yaşayabilir.

Erken müdahale hayati önem taşır

Down sendromu iyileştirilemese de, tedavi ve yaşam becerileri öğretimi çocuğun ve nihayetinde yetişkinin yaşam kalitesini iyileştirmek için uzun bir yol kat edebilir.

Tedavi programları genellikle fiziksel, konuşma ve mesleki terapileri, yaşam becerileri sınıflarını ve eğitim fırsatlarını içerir. Birçok okul ve vakıf, Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler için son derece uzmanlaşmış sınıflar ve programlar sunmaktadır.

Down sendromlu yaşlı yetişkinlerin yarısı hafıza kaybı geliştirir

Down sendromlu insanlar çok daha yaşlı olmak için yaşıyorlar, ancak yaşlandıkça, düşünme ve hafıza problemleri geliştirmeleri nadir değildir.

Down Sendromu Derneğine göre, 50'li yaşlarında Down sendromlu kişilerin yaklaşık yarısı, hafıza kaybı ve Alzheimer hastalığı ile ilişkili beceri kaybı gibi diğer sorunların kanıtlarını gösterecektir.

Paket servisi

Down sendromu bugün çocukların Amerika Birleşik Devletleri'nde doğduğu en yaygın kromozomal bozukluk olmaya devam ederken, gelecek onlar için daha da parlaklaşıyor.

Hastalığı olan insanlar başarılı oluyor ve tedavilerin ve terapilerin iyileştirilmesi sayesinde yaşam süreleri artıyor.

Dahası, durumla ilgili önleyici tedbirlerin ve komplikasyonların anlaşılmasındaki artış, bakıcıların, eğitimcilerin ve doktorların daha uzun bir gelecek öngörmesini ve planlamasını sağlar.

Jen Thomas, San Francisco'da yaşayan bir gazeteci ve medya stratejistidir. Ziyaret etmek ve fotoğraf çekmek için yeni yerler hayal etmediğinde, Körfez Bölgesi'nin etrafında kör Jack Russell terrierini yönetme ya da her yerde yürümekte ısrar ettiği için kaybolmaya çalışırken bulunabilir. Jen aynı zamanda rekabetçi bir Ultimate Frisbee oyuncusu, iyi bir dağcı, atlanan bir koşucu ve havadar bir oyuncu.