Prader-Willi sendromu

Prader-Willi sendromu doğuştan gelen (doğuştan) bir hastalıktır. Vücudun birçok bölgesini etkiler. Bu durumdaki kişiler sürekli aç hisseder ve obez olurlar. Aynı zamanda zayıf kas tonusu, azalmış zihinsel yetenek ve gelişmemiş cinsel organları vardır.

Prader-Willi sendromuna 15. kromozomdaki eksik bir gen neden olur. Normalde, ebeveynlerin her biri bu kromozomun bir kopyasını aktarır. Arıza birkaç şekilde ortaya çıkabilir:

• Babanın genleri kromozom 15'te eksik
• 15. kromozomda babanın genlerinde kusurlar veya problemler var
• Annenin 15. kromozomunun iki kopyası vardır ve babadan hiçbiri yoktur.

Bu genetik değişiklikler rastgele meydana gelir. Bu sendroma sahip kişilerde genellikle bu durumun aile öyküsü yoktur.

Prader-Willi sendromunun belirtileri doğumda görülebilir.

• Yenidoğanlar genellikle küçük ve sarkıktır
• Erkek bebeklerde inmemiş testis olabilir

Diğer semptomlar şunları içerebilir:

• Zayıf kilo alımı olan bir bebek olarak beslenme sorunu
• Badem şeklindeki gözler
• Gecikmiş motor gelişimi
• Tapınaklarda daralmış kafa
• Hızlı kilo alımı
• kısa boy
• Yavaş zihinsel gelişim
• Çocuğun vücuduna kıyasla çok küçük eller ve ayaklar

Çocuklar yemek için yoğun bir istek duyarlar. Yiyecek almak için istifleme de dahil olmak üzere neredeyse her şeyi yapacaklar. Bu, hızlı kilo alımına ve morbid obeziteye neden olabilir. Morbid obezite şunlara yol açabilir:

• 2 tip diyabet
• Yüksek tansiyon
• Eklem ve akciğer sorunları

Prader-Willi sendromu için çocukları test etmek için genetik testler mevcuttur.

Çocuk büyüdükçe, laboratuvar testleri aşağıdaki gibi morbid obezite belirtileri gösterebilir:

• Anormal glikoz toleransı
• Kandaki yüksek insülin seviyesi
• Kandaki düşük oksijen seviyesi

Bu sendromu olan çocuklar, lüteinize edici hormon salgılatıcı faktöre yanıt vermeyebilir. Bu, cinsel organlarının hormon üretmediğinin bir işaretidir. Ayrıca sağ kalp yetmezliği ve diz ve kalça sorunlarının belirtileri olabilir.

Obezite sağlık için en büyük tehdittir. Kalorileri sınırlamak kilo alımını kontrol edecektir. Yiyeceklere erişimi önlemek için çocuğun çevresini kontrol etmek de önemlidir. Çocuğun ailesi, komşuları ve okulu birlikte çalışmalıdır, çünkü çocuk mümkün olan her yerde yiyecek bulmaya çalışacaktır. Egzersiz, Prader-Willi sendromlu bir çocuğun kas kazanmasına yardımcı olabilir.

Büyüme hormonu Prader-Willi sendromunu tedavi etmek için kullanılır. O yardım edebilir:

• Güç ve çeviklik oluşturun
• Yüksekliği iyileştirin
• Kas kütlesini artırın ve vücut yağını azaltın
• Ağırlık dağılımını iyileştirin
• Dayanıklılığı artırın
• Kemik yoğunluğunu artırın

Büyüme hormonu tedavisi almak uyku apnesine neden olabilir. Hormon tedavisi alan bir çocuğun uyku apnesi için izlenmesi gerekir.

Düşük seks hormonları seviyeleri, hormon replasmanı ile ergenlik döneminde düzeltilebilir.

Ruh sağlığı ve davranış danışmanlığı da önemlidir. Bu, deri yolma ve zorlayıcı davranışlar gibi yaygın sorunlara yardımcı olabilir. Bazen ilaç gerekebilir.

Aşağıdaki kuruluşlar kaynak ve destek sağlayabilir:

• Prader-Willi Sendromu Derneği -- www.pwsausa.org
• Prader-Willi Araştırma Vakfı -- www.fpwr.org

Çocuğun IQ seviyeleri için doğru eğitime ihtiyacı olacaktır. Çocuğun ayrıca mümkün olduğunca erken konuşma, fiziksel ve mesleki terapiye ihtiyacı olacaktır. Kilo kontrolü çok daha rahat ve sağlıklı bir yaşam sürmenizi sağlayacaktır.

Prader-Willi'nin komplikasyonları şunları içerebilir:

• 2 tip diyabet
• Sağ taraflı kalp yetmezliği
• Kemik (ortopedik) sorunları

Çocuğunuzda bu durumun belirtileri varsa, sağlık uzmanınızı arayın. Bozukluk sıklıkla doğumda şüphelenilir.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Çocuklarda normal ve anormal büyüme. Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Williams Endokrinoloji Ders Kitabı. 14. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Pediatrik endokrinoloji. İçinde: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ed. Zitelli ve Davis' Pediatrik Tanı Atlası. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetik ve çocuk hastalıkları. İçinde: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ed. Robbins Temel Patoloji. 10. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 7.