Nevoid bazal hücreli karsinom sendromu

Nevoid bazal hücreli karsinom sendromu, ailelerden geçen bir grup kusurdur. Bozukluk cilt, sinir sistemi, gözler, endokrin bezleri, idrar ve üreme sistemleri ve kemikleri içerir.

Alışılmadık bir yüz görünümüne ve cilt kanserleri ve kanserli olmayan tümörler için daha yüksek bir riske neden olur.

Nevoid bazal hücreli karsinom nevüs sendromu nadir görülen bir genetik durumdur. Sendroma bağlı ana gen, PTCH ("yamalı") olarak bilinir. SUFU adı verilen ikinci bir gen de bu durumla ilişkilendirilmiştir.

Bu genlerdeki anormallikler en yaygın olarak otozomal dominant bir özellik olarak ailelerden geçer. Bu, ebeveynlerden birinin geni size geçirmesi durumunda sendromu geliştirdiğiniz anlamına gelir. Bu gen defektini aile öyküsü olmadan geliştirmek de mümkündür.

Bu bozukluğun ana belirtileri şunlardır:

• Ergenlik döneminde gelişen bazal hücreli karsinom adı verilen bir cilt kanseri türü
• Ergenlik döneminde de gelişen kerotokistik odontojenik tümör adı verilen kanserli olmayan bir çene tümörü

Diğer semptomlar şunları içerir:

• Geniş burun
• Yarık dudak
• Ağır, çıkıntılı kaş
• Dışarı çıkan çene (bazı durumlarda)
• Geniş gözler
• Avuç içi ve tabanlarda çukurlaşma

Durum sinir sistemini etkileyebilir ve şunlara yol açabilir:

• Göz problemleri
• Sağırlık
• Zihinsel engelli
• nöbetler
• Beyin tümörleri

Bu durum ayrıca aşağıdakiler de dahil olmak üzere kemik kusurlarına yol açar:

• Sırt eğriliği (skolyoz)
• Sırtın şiddetli eğriliği (kifoz)
• Anormal kaburgalar

Bu bozukluğun bir aile öyküsü ve geçmişte bazal hücreli cilt kanseri öyküsü olabilir.

Testler şunları ortaya çıkarabilir:

• BEYİn tümörü
• Anormal diş gelişimine veya çene kırıklarına yol açabilen çene kistleri
• Gözün renkli kısmında (iris) veya merceğinde kusurlar
• Beyindeki sıvı nedeniyle kafa şişmesi (hidrosefali)
• kaburga anormallikleri

Yapılabilecek testler şunları içerir:

• Kalbin ekokardiyogramı
• Genetik testler (bazı hastalarda)
• beynin MR'ı
• Tümörlerin cilt biyopsisi
• Kemiklerin, dişlerin ve kafatasının röntgeni
• Yumurtalık tümörlerini kontrol etmek için ultrason

Cilt kanserlerinin henüz küçükken tedavi edilebilmesi için bir cilt doktoruna (dermatolog) sık sık muayene olmak önemlidir.

Bu bozukluğu olan kişiler, vücudun hangi bölümünün etkilendiğine bağlı olarak diğer uzmanlar tarafından da görülüp tedavi edilebilir. Örneğin, bir kanser uzmanı (onkolog) vücuttaki tümörleri tedavi edebilir ve bir ortopedi cerrahı kemik problemlerinin tedavisine yardımcı olabilir.

Çeşitli uzman doktorlarla sık sık takip, iyi bir sonuç elde etmek için önemlidir.

Bu duruma sahip kişiler gelişebilir:

• Körlük
• Beyin tümörü
• Sağırlık
• Kırıklar
• yumurtalık tümörleri
• Kardiyak fibromlar
• Cilt kanserleri nedeniyle cilt hasarı ve ciddi yara izi

Aşağıdaki durumlarda randevu için sağlık uzmanınıza başvurun:

• Siz veya herhangi bir aile üyesi, özellikle çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, nevoid bazal hücreli karsinom sendromuna sahipsiniz.
• Bu bozukluğun belirtileri olan bir çocuğunuz var.

Ailesinde bu sendrom öyküsü olan çiftler, hamile kalmadan önce genetik danışmanlık almayı düşünebilir.

Güneşten uzak durmak ve güneş kremi kullanmak yeni bazal hücreli cilt kanserlerini önlemeye yardımcı olabilir.

X-ışınları gibi radyasyondan kaçının. Bu durumdaki insanlar radyasyona karşı çok hassastır. Radyasyona maruz kalmak cilt kanserlerine yol açabilir.

NBCC sendromu; Gorlin sendromu; Gorlin-Goltz sendromu; Bazal hücreli nevüs sendromu (BCNS); Bazal hücre kanseri - nevoid bazal hücreli karsinom sendromu

• Bazal hücreli nevüs sendromu - avuç içi yakın çekim
• Bazal hücreli nevüs sendromu - plantar çukurlar
• Bazal hücreli nevüs sendromu - yüz ve el
• Bazal hücreli nevüs sendromu
• Bazal hücreli nevüs sendromu - yüz

Hirner JP, Martin KL. Derinin tümörleri. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 690.

Skelsey MK, Peck GL. Nevoid bazal hücreli karsinom sendromu. İçinde: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, ed. Cilt Hastalığının Tedavisi: Kapsamlı Terapötik Stratejiler. 5. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Genetik faktörler: kalıtsal kanser yatkınlık sendromları. İçinde: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff'un Klinik Onkolojisi. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 13.