miyotoni doğuştan

Miyotoni konjenita, kas gevşemesini etkileyen kalıtsal bir durumdur. Doğuştandır, yani doğuştan vardır. Kuzey İskandinavya'da daha sık görülür.

Myotonia congenita, genetik bir değişiklikten (mutasyon) kaynaklanır. Ebeveynlerden birinden veya her ikisinden çocuklarına (miras yoluyla) aktarılır.

Miyotoni konjenita, kasların gevşemesi için gerekli olan kas hücrelerinin bir kısmındaki bir sorundan kaynaklanır. Kaslarda anormal tekrarlanan elektrik sinyalleri meydana gelir ve miyotoni adı verilen sertliğe neden olur.

Bu durumun ayırt edici özelliği miyotonidir. Bu, kasların kasıldıktan sonra hızla gevşeyemediği anlamına gelir. Örneğin, bir el sıkışmadan sonra kişi elini çok yavaş açıp çekebilir.

Erken belirtiler şunları içerebilir:

• yutma güçlüğü
• öğürme
• Tekrarlandıklarında iyileşen sert hareketler
• Egzersizin başında nefes darlığı veya göğüste sıkışma
• Sık düşmeler
• Kapatmaya veya ağlamaya zorladıktan sonra gözleri açmada zorluk

Miyotoni konjenitalı çocuklar genellikle kaslı ve iyi gelişmiş görünürler. 2 veya 3 yaşına kadar miyotoni konjenita semptomları olmayabilir.

Sağlık hizmeti sağlayıcısı, ailede miyotoni konjenita öyküsü olup olmadığını sorabilir.

Testler şunları içerir:

• Elektromiyografi (EMG, kasların elektriksel aktivitesinin bir testi)
• Genetik test
• kas biyopsisi

Mexiletine, miyotoni konjenita semptomlarını tedavi eden bir ilaçtır. Diğer tedaviler şunları içerir:

• fenitoin
• prokainamid
• Kinin (yan etkilerden dolayı artık nadiren kullanılmaktadır)
• Tokainid
• karbamazepin

Destek grupları

Aşağıdaki kaynaklar myotonia congenita hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Musküler Distrofi Derneği -- www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetik Ana Sayfası Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Bu durumdaki insanlar iyi yapabilir. Semptomlar sadece bir hareket ilk başladığında ortaya çıkar. Birkaç tekrardan sonra kas gevşer ve hareket normalleşir.

Bazı insanlar ters etki (paradoksal miyotoni) yaşar ve hareketle daha da kötüleşir. Semptomları daha sonra yaşamda iyileşebilir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Yutma güçlüğünden kaynaklanan aspirasyon pnömonisi
• Bir bebekte sık sık boğulma, öğürme veya yutma güçlüğü
• Uzun süreli (kronik) eklem sorunları
• Karın kaslarının zayıflığı

Çocuğunuzda miyotoni konjenita belirtileri varsa sağlayıcınızı arayın.

Çocuk sahibi olmak isteyen ve ailesinde miyotoni konjenita öyküsü olan çiftler genetik danışmanlık almayı düşünmelidir.

Thomsen hastalığı; Becker hastalığı

• Yüzeysel ön kaslar
• Derin ön kaslar
• Tendonlar ve kaslar
• Alt bacak kasları

Bharucha-Goebel DX. Kas distrofileri. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 627.

Kerchner GA, Ptacek LJ. Kanalopatiler: sinir sisteminin epizodik ve elektriksel bozuklukları. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 99.

Selcen D. Kas hastalıkları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 393.