Chediak-Higashi sendromu

Chediak-Higashi sendromu, bağışıklık ve sinir sistemlerinin nadir görülen bir hastalığıdır. Soluk renkli saçları, gözleri ve cildi içerir.

Chediak-Higashi sendromu ailelerden geçer (kalıtsal). Otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu, her iki ebeveynin de genin çalışmayan bir kopyasının taşıyıcıları olduğu anlamına gelir. Her ebeveynin, çalışmayan genlerini, hastalığın semptomlarını göstermeleri için çocuğa aktarması gerekir.

Kusurlar bulundu LİSTE (olarak da adlandırılır CHS1) gen. Bu hastalıktaki birincil kusur, normal olarak deri hücrelerinde ve belirli beyaz kan hücrelerinde bulunan belirli maddelerde bulunur.

Bu durumdaki çocuklarda şunlar olabilir:

• Gümüş saçlı, açık renkli gözler (albinizm)
• Akciğerlerde, deride ve mukoza zarlarında artan enfeksiyonlar
• Sarsıntılı göz hareketleri (nistagmus)

Etkilenen çocukların Epstein-Barr virüsü (EBV) gibi belirli virüslerle enfeksiyonu, kan kanseri lenfomasına benzeyen yaşamı tehdit eden bir hastalığa neden olabilir.

Diğer semptomlar şunları içerebilir:

• Azalan görüş
• Zihinsel engelli
• Kas Güçsüzlüğü
• Uzuvlarda sinir problemleri (periferik nöropati)
• Burun kanaması veya kolay morarma
• Uyuşma
• titreme
• nöbetler
• Parlak ışığa duyarlılık (fotofobi)
• Kararsız yürüyüş (ataksi)

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacaktır. Bu, şişmiş bir dalak veya karaciğer veya sarılık belirtileri gösterebilir.

Yapılabilecek testler şunları içerir:

• Beyaz kan hücresi sayımı dahil tam kan sayımı
• Kan trombosit sayısı
• Kan kültürü ve yayma
• Beyin MRI veya BT
• EEG
• EMG
• Sinir iletim testleri

Chediak-Higashi sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Hastalığın erken evrelerinde yapılan kemik iliği nakillerinin birkaç hastada başarılı olduğu görülmektedir.

Enfeksiyonları tedavi etmek için antibiyotikler kullanılır. Asiklovir gibi antiviral ilaçlar ve kemoterapi ilaçları genellikle hastalığın hızlandırılmış evresinde kullanılır. Gerektiğinde kan ve trombosit transfüzyonları yapılır. Bazı durumlarda apseleri boşaltmak için ameliyat gerekebilir.

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD) -- nadir görülen hastalıklar.org

Ölüm genellikle uzun süreli (kronik) enfeksiyonlardan veya lenfoma benzeri hastalıkla sonuçlanan hızlandırılmış hastalıktan yaşamın ilk 10 yılında meydana gelir. Ancak, etkilenen bazı çocuklar daha uzun süre hayatta kaldı.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Belirli bakteri türlerini içeren sık enfeksiyonlar
• EBV gibi viral enfeksiyonlar tarafından tetiklenen lenfoma benzeri kanser
• Erken ölüm

Ailenizde bu bozukluğun öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, sağlayıcınızı arayın.

Çocuğunuz Chediak-Higashi sendromu belirtileri gösteriyorsa, sağlayıcınızla konuşun.

Ailenizde Chediak-Higashi öyküsü varsa, hamile kalmadan önce genetik danışma önerilir.

Kaplamalar TD. Fagosit fonksiyon bozuklukları. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 156.

Dinauer MC, Coates TD. Fagosit fonksiyon bozuklukları. İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ve diğerleri, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashi sendromu. Gen İncelemeleri. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. 5 Temmuz 2018'de güncellendi. Erişim tarihi: 30 Temmuz 2019.