akrodizostoz

Akrodysostosis, doğumda (doğuştan) mevcut olan son derece nadir bir hastalıktır. El, ayak ve burun kemiklerinde sorunlara ve zihinsel engelliliğe yol açar.

Akrodizostozlu çoğu insanın ailede hastalık öyküsü yoktur. Bununla birlikte, bazen durum ebeveynden çocuğa geçer. Durumu olan ebeveynlerin, bozukluğu çocuklarına geçirme şansı 2'de 1'dir.

Daha büyük babalarda biraz daha fazla risk vardır.

Bu bozukluğun belirtileri şunlardır:

• Sık orta kulak enfeksiyonları
• Büyüme sorunları, kısa kol ve bacaklar
• İşitme sorunları
• Zihinsel engelli
• Hormon seviyeleri normal olmasına rağmen vücut belirli hormonlara yanıt vermiyor
• Farklı yüz özellikleri

Sağlık hizmeti sağlayıcısı genellikle bu durumu fizik muayene ile teşhis edebilir. Bu, aşağıdakilerden herhangi birini gösterebilir:

• İleri kemik yaşı
• El ve ayaklarda kemik şekil bozuklukları
• Büyümede gecikmeler
• Cilt, cinsel organlar, dişler ve iskelet ile ilgili sorunlar
• Küçük eller ve ayaklar ile kısa kollar ve bacaklar
• Önden arkaya doğru ölçülen kısa kafa
• Kısa boy
• Düz köprülü küçük, kalkık geniş burun
• Yüzün belirgin özellikleri (kısa burun, açık ağız, çıkıntılı çene)
• Olağandışı kafa
• Geniş aralıklı gözler, bazen göz köşesinde ekstra deri kıvrımı

Yaşamın ilk aylarında, röntgen filmlerinde kemiklerde (özellikle burunda) noktacık adı verilen benekli kalsiyum birikintileri görülebilir. Bebeklerde ayrıca şunlar olabilir:

• Anormal derecede kısa parmaklar ve ayak parmakları
• El ve ayaklardaki kemiklerin erken büyümesi
• Kısa kemikler
• El bileğine yakın önkol kemiklerinin kısalması

Bu durumla iki gen ilişkilendirilmiştir ve genetik testler yapılabilir.

Tedavi semptomlara bağlıdır.

Büyüme hormonu gibi hormonlar verilebilir. Kemik problemlerini tedavi etmek için cerrahi yapılabilir.

Bu gruplar akrodizostoz hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadirdiseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• NIH Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi -- nadirdiseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Problemler, iskelet tutulumunun derecesine ve zihinsel engelliliğe bağlıdır. Genel olarak, insanlar iyi yapar.

Akrodizostoz şunlara yol açabilir:

• Öğrenme güçlüğü
• Artrit
• Karpal tünel Sendromu
• Omurga, dirsek ve ellerde kötüleşen hareket aralığı

Akroditoz belirtileri gelişirse çocuğunuzun sağlayıcısını arayın. Her sağlıklı çocuk ziyareti sırasında çocuğunuzun boy ve kilosunun ölçüldüğünden emin olun. Sağlayıcı sizi aşağıdakilere yönlendirebilir:

• Tam bir değerlendirme ve kromozom çalışmaları için bir genetik uzmanı
• Çocuğunuzun büyüme sorunlarının yönetimi için bir pediatrik endokrinolog

Arkless-Graham; akrodisplazi; Maroteaux-Malamut

• Ön iskelet anatomisi

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Diğer iskelet displazileri. İçinde: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, ed. Smith'in Tanınan İnsan Malformasyon Modelleri. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü web sitesi. akrodizostoz. nadirdiseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. 1 Şubat 2021'de erişildi.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Arş. 2012;44(10):749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.