Kronik granülomatöz hastalık

Kronik granülomatöz hastalık (CGD), belirli bağışıklık sistemi hücrelerinin düzgün çalışmadığı kalıtsal bir hastalıktır. Bu, tekrarlayan ve ciddi enfeksiyonlara yol açar.

CGD'de fagosit adı verilen bağışıklık sistemi hücreleri bazı bakteri ve mantar türlerini öldüremez. Bu bozukluk uzun süreli (kronik) ve tekrarlayan (tekrarlayan) enfeksiyonlara yol açar. Durum genellikle çocuklukta çok erken keşfedilir. Daha hafif formlar, gençlik yıllarında ve hatta yetişkinlikte teşhis edilebilir.

Risk faktörleri, ailede tekrarlayan veya kronik enfeksiyon öyküsü içerir.

CGD vakalarının yaklaşık yarısı, cinsiyete bağlı çekinik bir özellik olarak ailelerden geçmektedir. Bu, erkeklerin hastalığa yakalanma olasılığının kızlara göre daha yüksek olduğu anlamına gelir. Arızalı gen, X kromozomu üzerinde taşınır. Erkek çocuklarda 1 X kromozomu ve 1 Y kromozomu bulunur. Bir çocuğun kusurlu geni olan bir X kromozomu varsa, bu durumu miras alabilir. Kızların 2 X kromozomu vardır. Bir kızın kusurlu gen ile 1 X kromozomu varsa, diğer X kromozomu bunu telafi etmek için çalışan bir gene sahip olabilir. Bir kız, hastalığa sahip olmak için her bir ebeveynden kusurlu X genini miras almalıdır.

CGD, aşağıdakiler dahil, tedavisi zor olan birçok cilt enfeksiyonuna neden olabilir:

• Yüzde kabarcıklar veya yaralar (impetigo)
• egzama
• İrinle dolu büyümeler (apseler)
• Deride irin dolu topaklar (kaynar)

CGD ayrıca şunlara da neden olabilir:

• Kalıcı ishal
• Boyunda şişmiş lenf düğümleri
• Zatürre veya akciğer apsesi gibi akciğer enfeksiyonları

Sağlık hizmeti sağlayıcısı bir muayene yapacak ve şunları bulabilir:

• Karaciğer şişmesi
• Dalak şişmesi
• Şişmiş lenf düğümleri

Birçok kemiği etkileyebilecek bir kemik enfeksiyonu belirtileri olabilir.

Yapılabilecek testler şunları içerir:

• Kemik taraması
• Göğüs röntgeni
• Tam kan sayımı (CBC)
• Hastalığın doğrulanmasına yardımcı olmak için akış sitometri testleri
• Teşhisi doğrulamak için genetik test
• Beyaz kan hücresi fonksiyonunun testi
• doku biyopsisi

Antibiyotikler hastalığı tedavi etmek için kullanılır ve enfeksiyonları önlemek için de kullanılabilir. İnterferon-gama adı verilen bir ilaç da ciddi enfeksiyonların sayısını azaltmaya yardımcı olabilir. Bazı apseleri tedavi etmek için ameliyat gerekebilir.

CGD'nin tek tedavisi kemik iliği veya kök hücre naklidir.

Uzun süreli antibiyotik tedavileri enfeksiyonları azaltmaya yardımcı olabilir, ancak tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarından erken ölüm meydana gelebilir.

CGD şu komplikasyonlara neden olabilir:

• Kemik hasarı ve enfeksiyonlar
• Burunda kronik enfeksiyonlar
• Geri gelmeye devam eden ve tedavisi zor olan pnömoni
• Akciğer hasarı
• cilt hasarı
• Şişmiş, sık görülen veya onları boşaltmak için ameliyat gerektiren apseler oluşturan şişmiş lenf düğümleri

Sizde veya çocuğunuzda bu durum varsa ve zatürre veya başka bir enfeksiyondan şüpheleniyorsanız, hemen sağlayıcınızı arayın.

Sağlayıcınıza, bir akciğer, cilt veya başka bir enfeksiyon tedaviye yanıt vermiyorsa söyleyin.

Çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız ve ailede bu hastalık öyküsü varsa genetik danışmanlık önerilir. Genetik taramadaki ilerlemeler ve koryonik villus örneklemesinin artan kullanımı (bir kadının hamileliğinin 10. ila 12. haftasında yapılabilecek bir test) CGD'nin erken tespitini mümkün kılmıştır. Ancak bu uygulamalar henüz yaygınlaşmamış veya tam olarak kabul görmemiştir.

CGD; Çocukluğun ölümcül granülomatozu; Çocukluk çağının kronik granülomatöz hastalığı; ilerleyici septik granülomatozis; Fagosit eksikliği - kronik granülomatöz hastalık

Glogauer M. Fagosit fonksiyon bozuklukları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 25. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 169.

Holland SM, Uzel G. Fagosit eksiklikleri. İçinde: Zengin RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, ed. Klinik İmmünoloji: İlkeler ve Uygulama. 5. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 22.