Russell-Silver sendromu

Russell-Silver sendromu (RSS), doğumda zayıf büyümeyi içeren bir bozukluktur. Vücudun bir tarafı diğerinden daha büyük görünebilir.

Bu sendromlu her 10 çocuktan birinde kromozom 7 ile ilgili bir sorun vardır. Sendromlu diğer kişilerde kromozom 11'i etkileyebilir.

Çoğu zaman, ailede hastalık öyküsü olmayan kişilerde görülür.

Bu durumu geliştiren tahmini insan sayısı büyük ölçüde değişir. Erkekler ve dişiler eşit olarak etkilenir.

Belirtiler şunları içerebilir:

• Sütlü kahve rengi olan doğum lekeleri (cafe-au-lait işaretleri)
• Vücut ölçülerine göre büyük kafa, küçük üçgen yüzlü geniş alın ve küçük, dar çene
  
• Serçe parmağın yüzük parmağına doğru kıvrılması
• Gecikmiş kemik yaşı da dahil olmak üzere gelişme başarısızlığı
• Düşük doğum ağırlığı
• Kısa boy, kısa kollar, küt parmaklar ve ayak parmakları
• Asit reflü ve kabızlık gibi mide ve bağırsak sorunları

Durum genellikle erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacaktır.

RSS'yi teşhis etmek için özel laboratuvar testleri yoktur. Teşhis genellikle çocuğunuzun sağlayıcısının kararına dayanır. Ancak aşağıdaki testler yapılabilir:

• Kan şekeri (bazı çocukların kan şekeri düşük olabilir)
• Kemik yaşı testi (kemik yaşı genellikle çocuğun gerçek yaşından daha küçüktür)
• Genetik test (bir kromozomal problemi tespit edebilir)
• Büyüme hormonu (bazı çocuklarda eksiklik olabilir)
• İskelet araştırması (RSS'yi taklit edebilecek diğer koşulları dışlamak için)

Bu hormon eksikse, büyüme hormonu replasmanı yardımcı olabilir. Diğer tedaviler şunları içerir:

• Kişinin düşük kan şekerini önlemek ve büyümeyi teşvik etmek için yeterli kalori almasını sağlamak
• Kas tonusunu iyileştirmek için fizik tedavi
• Çocuğun sahip olabileceği öğrenme güçlüklerini ve dikkat eksikliği sorunlarını ele almak için eğitim yardımı

Bu durumdaki bir kişinin tedavisinde birçok uzman yer alabilir. İçerirler:

• RSS teşhisine yardımcı olmak için genetik konusunda uzmanlaşmış bir doktor
• Büyümeyi artırmak için uygun diyetin geliştirilmesine yardımcı olacak bir gastroenterolog veya diyetisyen
• Büyüme hormonu reçete edecek bir endokrinolog
• Bir genetik danışman ve psikolog

Daha büyük çocuklar ve yetişkinler tipik özellikleri bebekler veya daha küçük çocuklar kadar net göstermezler. Kişide öğrenme güçlüğü olsa da zeka normal olabilir.İdrar yollarının doğum kusurları mevcut olabilir.

RSS'si olan kişilerde şu sorunlar olabilir:

• Çene çok küçükse çiğneme veya konuşma zorluğu
• Öğrenme güçlükleri

RSS belirtileri gelişirse çocuğunuzun sağlayıcısını arayın. Her sağlıklı çocuk ziyareti sırasında çocuğunuzun boy ve kilosunun ölçüldüğünden emin olun. Sağlayıcı sizi aşağıdakilere yönlendirebilir:

• Tam bir değerlendirme ve kromozom çalışmaları için bir genetik uzmanı
• Çocuğunuzun büyüme sorunlarının yönetimi için bir pediatrik endokrinolog

Silver-Russell sendromu; Gümüş sendromu; RSS; Russell-Silver sendromu

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Kromozom bozuklukları. İçinde: Gleason CA, Juul SE, ed. Avery'nin Yenidoğan Hastalıkları. 10. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Silver-Russell sendromunun teşhisi ve yönetimi: ilk uluslararası fikir birliği beyanı. Nat Rev Endokrinol. 2017;13(2):105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.