Kısmi androjen duyarsızlığı sendromu

Kısmi androjen duyarsızlık sendromu (PAIS), vücutları erkek cinsiyet hormonlarına (androjenler) doğru şekilde yanıt veremediğinde çocuklarda ortaya çıkan bir hastalıktır. Testosteron bir erkek cinsiyet hormonudur.

Bu bozukluk bir tür androjen duyarsızlık sendromudur.

Hamileliğin ilk 2-3 ayında tüm bebeklerin cinsel organları aynıdır. Bir bebek rahim içinde büyüdükçe, ebeveynlerden gelen cinsiyet kromozom çiftine bağlı olarak erkek veya kadın cinsel organları gelişir. Ayrıca androjen seviyelerine de bağlıdır. XY kromozomlu bir bebekte testislerde yüksek düzeyde androjen yapılır. Bu bebek erkek cinsel organlarını geliştirecek. XX kromozomlu bir bebekte testis yoktur ve androjen seviyeleri çok düşüktür. Bu bebek kadın cinsel organlarını geliştirecek. PAIS'de, vücudun erkek hormonlarını doğru bir şekilde tanımasına ve kullanmasına yardımcı olan gende bir değişiklik vardır. Bu, erkek cinsel organlarının gelişimi ile ilgili sorunlara yol açar. Doğumda, bebeğin cinsel organları belirsiz olabilir ve bu da bebeğin cinsiyeti konusunda kafa karışıklığına neden olur.

Sendrom ailelerden geçer (kalıtsal). İki X kromozomu olan kişiler, X kromozomunun yalnızca bir kopyasının genetik mutasyonu taşıması durumunda etkilenmez. Geni annelerinden miras alan erkekler bu duruma sahip olacaktır. Geni olan bir annenin erkek çocuğunun etkilenme olasılığı %50'dir. Her kız çocuğunun geni taşıma olasılığı %50'dir. PAIS risk faktörlerinin belirlenmesinde aile öyküsü önemlidir.

PAIS'li kişilerde hem erkek hem de kadın fiziksel özellikleri olabilir. Bunlar şunları içerebilir:

• Üretranın penisin alt tarafında olması, küçük penis, küçük skrotum (ortadan aşağı doğru bir çizgi ile veya tamamen kapalı) veya inmemiş testisler gibi anormal erkek cinsel organları.
• Erkeklerde ergenlik döneminde meme gelişimi. Azalmış vücut kılları ve sakal, ancak normal kasık ve koltuk altı kılları.
• Cinsel işlev bozukluğu ve kısırlık.

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacaktır.

Testler şunları içerebilir:

• Erkek ve kadın hormonlarının seviyelerini kontrol etmek için kan testleri
• Kromozomları kontrol etmek için karyotipleme gibi genetik testler
• Sperm sayısı
• testis biyopsisi
• Kadın üreme organlarının mevcut olup olmadığını kontrol etmek için pelvik ultrason

PAIS'li bebeklere, genital belirsizliğin derecesine bağlı olarak bir cinsiyet atanabilir. Bununla birlikte, cinsiyet ataması karmaşık bir konudur ve dikkatlice düşünülmelidir. PAIS için olası tedaviler şunları içerir:

• Erkek olarak atananlar için göğüsleri küçültmek, inmemiş testisleri onarmak veya penisi yeniden şekillendirmek için ameliyat yapılabilir. Ayrıca yüz kıllarının büyümesine ve sesi derinleştirmesine yardımcı olmak için androjenler alabilirler.
• Kadın olarak atananlar için testisleri çıkarmak ve cinsel organları yeniden şekillendirmek için ameliyat yapılabilir. Kadınlık hormonu östrojen daha sonra ergenlik döneminde verilir.

Aşağıdaki gruplar PAIS hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Kuzey Amerika İnterseks Derneği -- www.isna.org/faq/conditions/pais
• NIH Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi -- nadirdiseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androjen-insensitivity-sendromu

Androjenler, rahimdeki erken gelişim sırasında en önemlidir. PAIS'li kişiler normal bir ömre sahip olabilir ve tamamen sağlıklı olabilir, ancak çocuk sahibi olmakta zorluk çekebilirler. En şiddetli vakalarda, dış kadın cinsel organları veya aşırı küçük penisi olan erkek çocuklarında psikolojik veya duygusal sorunlar olabilir.

PAIS'li çocuklar ve ebeveynleri, farklı uzmanlardan oluşan bir sağlık ekibinden danışmanlık ve bakım hizmetinden yararlanabilirler.

Siz, oğlunuz veya erkek bir aile üyesinde kısırlık veya erkek cinsel organlarının eksik gelişimi varsa, sağlayıcınızı arayın. PAIS'den şüpheleniliyorsa genetik test ve danışmanlık önerilir.

Doğum öncesi testler mevcuttur. Ailesinde PAIS öyküsü olan kişiler genetik danışmanlığı düşünmelidir.

PAIS; Androjen duyarsızlık sendromu - kısmi; Eksik testiküler feminizasyon; Tip I ailesel eksik erkek psödohermafroditizm; Lubs sendromu; Reifenstein sendromu; gül suyu sendromu

• Erkek üreme sistemi

Achermann JC, Hughes IA. Pediatrik cinsel gelişim bozuklukları. İçinde: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Endokrinoloji Ders Kitabı. 13. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Cinsel farklılaşma bozuklukları. İçinde: Gleason CA, Juul SE, ed. Avery'nin Yenidoğan Hastalıkları. 10. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 97.