Fenilketonüri

Fenilketonüri (PKU), bir bebeğin fenilalanin adı verilen bir amino asidi düzgün bir şekilde parçalama yeteneği olmadan doğduğu nadir bir durumdur.

Fenilketonüri (PKU) kalıtsaldır, yani ailelerden geçer. Bir bebeğin bu duruma sahip olması için her iki ebeveyn de genin çalışmayan bir kopyasını aktarmalıdır. Bu durumda, çocuklarının etkilenme olasılığı 4'te 1'dir.

PKU'lu bebeklerde fenilalanin hidroksilaz adı verilen bir enzim eksiktir. Esansiyel amino asit fenilalanin'i parçalamak için gereklidir. Fenilalanin, protein içeren gıdalarda bulunur.

Enzim olmadan, vücutta fenilalanin seviyeleri oluşur. Bu birikim, merkezi sinir sistemine zarar verebilir ve beyin hasarına neden olabilir.

Fenilalanin, vücudun melanin üretiminde rol oynar. Pigment cilt ve saç renginden sorumludur. Bu nedenle, bu durumdaki bebeklerin genellikle hastalığı olmayan erkek veya kız kardeşlerden daha açık tenleri, saçları ve gözleri vardır.

Diğer semptomlar şunları içerebilir:

• Gecikmiş zihinsel ve sosyal beceriler
• Kafa boyutu normalden çok daha küçük
• hiperaktivite
• Kolların veya bacakların sarsılma hareketleri
• Zihinsel engel
• nöbetler
• Deri döküntüleri
• titreme

PKU tedavi edilmezse veya fenilalanin içeren yiyecekler yenirse nefes, cilt, kulak kiri ve idrar "fare" veya "küf" kokusuna sahip olabilir. Bu koku, vücutta fenilalanin maddelerinin birikmesinden kaynaklanır.

PKU basit bir kan testi ile kolayca tespit edilebilir. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki tüm eyaletler, yeni doğan tarama panelinin bir parçası olarak tüm yeni doğanlar için bir PKU tarama testi gerektirir. Test genellikle bebek hastaneden ayrılmadan önce bebekten birkaç damla kan alınarak yapılır.

Tarama testi pozitifse, tanıyı doğrulamak için daha fazla kan ve idrar testi gerekir. Genetik testler de yapılır.

PKU tedavi edilebilir bir hastalıktır. Tedavi, özellikle çocuk büyürken fenilalanin açısından çok düşük bir diyet içerir. Diyet kesinlikle takip edilmelidir. Bu, kayıtlı bir diyetisyen veya doktor tarafından yakın gözetim ve ebeveyn ile çocuğun işbirliğini gerektirir. Diyete yetişkinlikte devam edenler, devam etmeyenlere göre daha iyi fiziksel ve zihinsel sağlığa sahiptir. "Yaşam için diyet" çoğu uzmanın önerdiği standart haline geldi. PKU'lu kadınların gebe kalmadan önce ve hamilelik boyunca diyete uymaları gerekir.

Süt, yumurta ve diğer yaygın gıdalarda çok miktarda fenilalanin bulunur. Yapay tatlandırıcı NutraSweet (aspartam) ayrıca fenilalanin içerir. Aspartam içeren ürünlerden kaçınılmalıdır.

PKU'lu bebekler için yapılmış birkaç özel formül vardır. Bunlar fenilalanin açısından son derece düşük ve kalan esansiyel amino asitler için dengeli bir protein kaynağı olarak kullanılabilir. Daha büyük çocuklar ve yetişkinler, ihtiyaç duydukları miktarda protein sağlayan farklı bir formül kullanırlar. PKU'lu kişilerin yaşamları boyunca her gün formül almaları gerekir.

Çocuğun doğumundan kısa bir süre sonra başlayarak diyet yakından takip edilirse sonucun çok iyi olması beklenir. Tedavi ertelenirse veya durum tedavi edilmezse beyin hasarı meydana gelir. Okul işleyişi hafif derecede bozulabilir.

Fenilalanin içeren proteinlerden kaçınılmazsa, PKU yaşamın ilk yılının sonunda zihinsel engelliliğe yol açabilir.

Bozukluk tedavi edilmezse ciddi zihinsel engellilik oluşur. DEHB (dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu), çok düşük fenilalanin diyetine bağlı kalmayanlarda yaygın bir sorun gibi görünmektedir.

Bebeğiniz PKU için test edilmediyse sağlık uzmanınızı arayın. Bu, özellikle ailenizden birinin bozukluğu varsa önemlidir.

Bir enzim tahlili veya genetik testler, ebeveynlerin PKU için geni taşıyıp taşımadığını belirleyebilir. Doğmamış bebeği PKU için test etmek için hamilelik sırasında koryon villus örneklemesi veya amniyosentez yapılabilir.

PKU'lu kadınların hem hamile kalmadan önce hem de hamilelik boyunca sıkı bir düşük fenilalanin diyetini yakından takip etmeleri çok önemlidir. Çocuk tüm hastalığı miras almamış olsa bile, fenilalanin birikmesi gelişmekte olan bebeğe zarar verir.

PKU; Yenidoğan fenilketonüri

• Fenilketonüri testi
• Yenidoğan tarama testi

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Amino asitlerin metabolizmasındaki kusurlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetik ve çocuk hastalıkları. İçinde: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ed. Robins Temel Patolojisi. 10. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, ve diğerleri; Amerikan Tıbbi Genetik Koleji ve Genomik Terapötikler Komitesi. Fenilalanin hidroksilaz eksikliği: tanı ve yönetim kılavuzu. Genet Med. 2014;16(2):188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.