Hirschsprung hastalığı

Hirschsprung hastalığı, kalın bağırsağın tıkanmasıdır. Bağırsaktaki zayıf kas hareketi nedeniyle oluşur. Doğuştan gelen bir durumdur, yani doğumdan itibaren mevcuttur.

Bağırsaktaki kas kasılmaları, sindirilmiş gıdaların ve sıvıların bağırsakta hareket etmesine yardımcı olur. Buna peristalsis denir. Kas katmanları arasındaki sinirler kasılmaları tetikler.

Hirschsprung hastalığında, bağırsağın bir kısmından sinirler eksiktir. Bu sinirlerin olmadığı alanlar malzemeyi itemez. Bu bir tıkanıklığa neden olur. Bağırsak içeriği tıkanıklığın arkasında birikir. Sonuç olarak bağırsak ve karın şişer.

Hirschsprung hastalığı, tüm yenidoğan bağırsak tıkanıklıklarının yaklaşık %25'ine neden olur. Erkeklerde kadınlara göre 5 kat daha sık görülür. Hirschsprung hastalığı bazen Down sendromu gibi diğer kalıtsal veya doğuştan gelen durumlarla bağlantılıdır.

Yenidoğanlarda ve bebeklerde bulunabilecek semptomlar şunları içerir:

• Bağırsak hareketlerinde zorluk
• Doğumdan kısa bir süre sonra mekonyumu geçememe
• Doğumdan sonraki 24 ila 48 saat içinde ilk dışkıyı çıkaramama
• Seyrek ancak patlayıcı dışkı
• Sarılık
• Yetersiz besleme
• Zayıf kilo alımı
• Kusma
• Sulu ishal (yenidoğanda)

Daha büyük çocuklarda belirtiler:

• Yavaş yavaş kötüleşen kabızlık
• fekal impaksiyon
• yetersiz beslenme
• Yavaş büyüme
• Şişmiş göbek

Daha hafif vakalar, bebek büyüyene kadar teşhis edilemeyebilir.

Fizik muayene sırasında, sağlık uzmanı şişmiş karında bağırsak halkaları hissedebilir. Bir rektal muayene, rektal kaslardaki sıkı kas tonusunu ortaya çıkarabilir.

Hirschsprung hastalığının teşhisine yardımcı olmak için kullanılan testler şunları içerebilir:

• Karın röntgeni
• Anal manometri (bölgedeki basıncı ölçmek için rektumda bir balon şişirilir)
• baryum lavmanı
• rektal biyopsi

Seri rektal irrigasyon adı verilen bir prosedür, bağırsaktaki basıncın hafifletilmesine (sıkıştırılmasının) yardımcı olur.

Kolonun anormal bölümü ameliyatla çıkarılmalıdır. En yaygın olarak, kolonun rektum ve anormal kısmı çıkarılır. Kolonun sağlıklı kısmı daha sonra aşağı çekilir ve anüse bağlanır.

Bazen bu tek bir işlemde yapılabilir. Ancak, genellikle iki bölümde yapılır. Önce kolostomi yapılır. İşlemin diğer kısmı, çocuğun yaşamının ilk yılında daha sonra yapılır.

Ameliyattan sonra çoğu çocukta semptomlar düzelir veya kaybolur. Az sayıda çocukta kabızlık veya dışkıyı kontrol etme sorunları olabilir (dışkı kaçırma). Erken tedavi edilen veya daha kısa bağırsak segmenti olan çocuklar daha iyi sonuç alır.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Bağırsak iltihabı ve enfeksiyonu (enterokolit) ameliyattan önce ve bazen ameliyattan sonraki ilk 1-2 yıl içinde ortaya çıkabilir. Karın şişmesi, kötü kokulu sulu ishal, uyuşukluk ve yetersiz beslenme gibi semptomlar şiddetlidir.
• Bağırsak delinmesi veya yırtılması.
• Yetersiz beslenmeye ve dehidrasyona yol açabilen bir durum olan kısa bağırsak sendromu.

Aşağıdaki durumlarda çocuğunuzun sağlayıcısını arayın:

• Çocuğunuz Hirschsprung hastalığının belirtilerini geliştirir
• Çocuğunuzun bu durum için tedavi gördükten sonra karın ağrısı veya başka yeni semptomları varsa

doğuştan megakolon

Bas LM, Wershil BK. İnce ve kalın bağırsağın anatomisi, histolojisi, embriyolojisi ve gelişimsel anomalileri. İçinde: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ed. Sleisenger ve Fordtran'ın Gastrointestinal ve Karaciğer Hastalığı: Patofizyoloji/Tanı/Yönetim. 10. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 98.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Motilite bozuklukları ve Hirschsprung hastalığı. İçinde: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 358.