Kalıtsal sferositik anemi

Kalıtsal sferositik anemi, kırmızı kan hücrelerinin yüzey tabakasının (membran) nadir görülen bir bozukluğudur. Küre şeklinde kırmızı kan hücrelerine ve kırmızı kan hücrelerinin erken parçalanmasına (hemolitik anemi) yol açar.

Bu bozukluğa kusurlu bir gen neden olur. Kusur, anormal bir kırmızı kan hücresi zarı ile sonuçlanır. Etkilenen hücreler, hacimleri için normal kırmızı kan hücrelerinden daha küçük bir yüzey alanına sahiptir ve kolayca kırılarak açılabilir.

Anemi hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Şiddetli vakalarda bozukluk erken çocukluk döneminde bulunabilir. Hafif vakalarda yetişkinliğe kadar fark edilmeyebilir.

Bu bozukluk en çok kuzey Avrupa kökenli insanlarda görülür, ancak tüm ırklarda bulunmuştur.

Bebeklerde cilt ve gözlerde sararma (sarılık) ve soluk renklenme (solgunluk) olabilir.

Diğer semptomlar şunları içerebilir:

• yorgunluk
• sinirlilik
• Nefes darlığı
• zayıflık

Çoğu durumda, dalak büyütülür.

Laboratuvar testleri bu durumu teşhis etmeye yardımcı olabilir. Testler şunları içerebilir:

• Anormal şekilli hücreleri göstermek için kan yayması
• bilirubin seviyesi
• Anemiyi kontrol etmek için tam kan sayımı
• Coombs testi
• LDH seviyesi
• Kırmızı kan hücresi kusurunu değerlendirmek için ozmotik kırılganlık veya özel testler
• Retikülosit sayısı

Dalağı çıkarmak için yapılan cerrahi (splenektomi) anemiyi iyileştirir ancak anormal hücre şeklini düzeltmez.

Sferositoz öyküsü olan aileler, çocuklarını bu bozukluk için taramalıdır.

Çocuklar enfeksiyon riski nedeniyle splenektomi için 5 yaşına kadar beklemelidir. Erişkinlerde keşfedilen hafif vakalarda dalağın alınması gerekmeyebilir.

Dalak çıkarma ameliyatından önce çocuklara ve yetişkinlere pnömokok aşısı yapılmalıdır. Ayrıca folik asit takviyesi almaları gerekir. Kişinin geçmişine göre ek aşılar gerekebilir.

Aşağıdaki kaynaklar, kalıtsal sferositik anemi hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi -- nadirdiseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadirdiseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolitik

Sonuç genellikle tedavi ile iyidir. Dalak alındıktan sonra kırmızı kan hücresinin ömrü normale döner.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• safra taşları
• Anemiyi daha da kötüleştirebilen viral bir enfeksiyonun neden olduğu çok daha düşük kırmızı kan hücresi üretimi (aplastik kriz)

Aşağıdaki durumlarda sağlık uzmanınızı arayın:

• Belirtileriniz kötüleşir.
• Belirtileriniz yeni tedavi ile düzelmiyor.
• Yeni semptomlar geliştirirsiniz.

Bu kalıtsal bir hastalıktır ve önlenebilir olmayabilir. Ailede hastalık öyküsü gibi riskinizin farkında olmak, erken teşhis ve tedavi almanıza yardımcı olabilir.

Konjenital sferositik hemolitik anemi; sferositoz; Hemolitik anemi - sferositik

• Kırmızı kan hücreleri - normal
• Kırmızı kan hücreleri - sferositoz
• Kan hücreleri

Gallagher PG. Kırmızı kan hücresi zarı bozuklukları. İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ve diğerleri, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Kalıtsal sferositoz. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 485.