Kalıtsal hemorajik telenjiektazi

Kalıtsal hemorajik telenjiektazi (HHT), aşırı kanamaya neden olabilen kan damarlarının kalıtsal bir bozukluğudur.

HHT, otozomal baskın bir düzende ailelerden geçer. Bu, hastalığı kalıtım yoluyla almak için anormal gene yalnızca bir ebeveynden ihtiyaç duyulduğu anlamına gelir.

Bilim adamları bu duruma dahil olan dört gen belirlediler. Bu genlerin tümü, kan damarlarının düzgün bir şekilde gelişmesi için önemli görünmektedir. Bu genlerin herhangi birindeki bir mutasyon HHT'den sorumludur.

HHT'li kişiler vücudun çeşitli bölgelerinde anormal kan damarları geliştirebilir. Bu damarlara arteriyovenöz malformasyonlar (AVM'ler) denir.

Deri üzerinde iseler telenjiektaziler olarak adlandırılırlar. En yaygın bölgeler dudaklar, dil, kulaklar ve parmaklardır. Anormal kan damarları beyinde, akciğerlerde, karaciğerde, bağırsaklarda veya diğer alanlarda da gelişebilir.

Bu sendromun belirtileri şunlardır:

• Çocuklarda sık burun kanaması
• Dışkıda kan kaybı veya koyu veya siyah dışkı dahil gastrointestinal kanalda (GI) kanama
• Nöbetler veya açıklanamayan küçük felçler (beyne kanamadan)
• Nefes darlığı
• Büyütülmüş karaciğer
• Kalp yetmezliği
• Düşük demirin neden olduğu anemi

Sağlık hizmeti sağlayıcısı bir fizik muayene yapacak ve belirtilerinizi soracaktır. Deneyimli bir sağlayıcı, fizik muayene sırasında telanjiektazileri tespit edebilir. Genellikle bu durumun bir aile öyküsü vardır.

Testler şunları içerir:

• Kan gazı testleri
• Kan testleri
• Ekokardiyogram denilen kalbin görüntüleme testi
• Vücudunuzun içine bakmak için ince bir tüpe bağlı küçük bir kamera kullanan endoskopi
• Beyindeki AVM'leri tespit etmek için MRI
• Karaciğerdeki AVM'leri tespit etmek için BT veya ultrason taramaları

Bu sendromla ilişkili genlerdeki değişiklikleri aramak için genetik testler mevcuttur.

Tedaviler şunları içerebilir:

• Bazı bölgelerde kanamayı tedavi etmek için cerrahi
• Sık veya ağır burun kanamalarını tedavi etmek için elektrokoter (dokuyu elektrikle ısıtma) veya lazer cerrahisi
• Beyindeki ve vücudun diğer kısımlarındaki anormal kan damarlarını tedavi etmek için endovasküler embolizasyon (bir maddenin ince bir tüpten enjekte edilmesi)

Bazı insanlar, kanama olaylarını azaltabilen östrojen tedavisine yanıt verir. Anemiye yol açan çok fazla kan kaybı varsa demir de verilebilir. Kan inceltici ilaçlar almaktan kaçının. Kan damarı gelişimini etkileyen bazı ilaçlar, gelecekteki olası tedaviler olarak araştırılmaktadır.

Bazı kişilerin diş tedavisi veya ameliyat olmadan önce antibiyotik alması gerekebilir. Akciğer AVM'leri olan kişiler, dekompresyon hastalığını (kıvrımları) önlemek için tüplü dalıştan kaçınmalıdır. Sağlayıcınıza, almanız gereken diğer önlemleri sorun.

Bu kaynaklar HHT hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri -- www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Tedavi HHT - kürehht.org
• Nadir Bozukluklar için Ulusal Organizasyon -- nadirdiseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Bu sendroma sahip kişiler, AVM'lerin vücudun neresinde bulunduğuna bağlı olarak tamamen normal bir ömür yaşayabilirler.

Bu komplikasyonlar oluşabilir:

• Kalp yetmezliği
• Akciğerlerde yüksek tansiyon (pulmoner hipertansiyon)
• İç kanama
• Nefes darlığı
• İnme

Sizde veya çocuğunuzda sık sık burun kanaması veya bu hastalığın diğer belirtileri varsa sağlayıcınızı arayın.

Çocuk sahibi olmak isteyen ve ailesinde HHT öyküsü olan çiftlere genetik danışmanlık önerilir. Bu rahatsızlığınız varsa, tıbbi tedaviler belirli felç türlerini ve kalp yetmezliğini önleyebilir.

HHT; Osler-Weber-Rendu sendromu; Osler-Weber-Rendu hastalığı; Rendu-Osler-Weber sendromu

• Kan dolaşım sistemi
• Beynin arterleri

Brandt LJ, Aroniadis OC. Gastrointestinal sistemin vasküler bozuklukları. İçinde: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ed. Sleisenger ve Fordtran'ın Gastrointestinal ve Karaciğer Hastalığı. 10. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Kalıtsal hemorajik telenjiektazi İçinde: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Cilt Hastalığının Tedavisi: Kapsamlı Terapötik Stratejiler. 4. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: bölüm 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Kalıtsal hemorajik telenjiektazi. İçinde: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. Geneİncelemeler [İnternet]. Seattle, WA: Washington Üniversitesi, Seattle; 1993-2019. 2 Şubat 2017'de güncellendi. Erişim tarihi: 6 Mayıs 2019.