Konjenital trombosit fonksiyon bozuklukları

Konjenital trombosit fonksiyon bozuklukları, trombosit adı verilen kandaki pıhtılaşma elemanlarının gerektiği gibi çalışmasını engelleyen durumlardır. Trombositler kanın pıhtılaşmasına yardımcı olur. Konjenital, doğuştan var olan anlamına gelir.

Konjenital trombosit fonksiyon bozuklukları, trombosit fonksiyonunun azalmasına neden olan kanama bozukluklarıdır.

Çoğu zaman, bu bozuklukları olan kişilerin ailesinde aşağıdaki gibi bir kanama bozukluğu öyküsü vardır:

• Bernard-Soulier sendromu, trombositlerde kan damarlarının duvarlarına yapışan bir madde bulunmadığında ortaya çıkar. Trombositler tipik olarak büyük ve az sayıdadır. Bu bozukluk şiddetli kanamaya neden olabilir.
• Glanzmann trombasteni, trombositlerin bir araya toplanması için gerekli olan bir proteinin eksikliğinden kaynaklanan bir durumdur. Trombositler tipik olarak normal boyut ve sayıdadır. Bu bozukluk ayrıca şiddetli kanamaya neden olabilir.
• Trombosit depolama havuzu bozukluğu (trombosit salgılama bozukluğu olarak da adlandırılır), trombositlerin içindeki granül adı verilen maddelerin uygun şekilde depolanmaması veya salınmaması durumunda oluşur. Granüller trombositlerin düzgün çalışmasına yardımcı olur. Bu bozukluk kolay morarma veya kanamaya neden olur.

Belirtiler aşağıdakilerden herhangi birini içerebilir:

• Ameliyat sırasında ve sonrasında aşırı kanama
• Diş eti kanaması
• Kolay morarma
• Ağır adet dönemleri
• burun kanaması
• Küçük yaralanmalarla uzun süreli kanama

Bu durumu teşhis etmek için aşağıdaki testler kullanılabilir:

• Tam kan sayımı (CBC)
• Kısmi tromboplastin zamanı (PTT)
• Trombosit agregasyon testi
• Protrombin zamanı (PT)
• Trombosit fonksiyon analizi
• Akış sitometrisi

Başka testlere ihtiyacınız olabilir. Akrabalarınızın test edilmesi gerekebilir.

Bu bozukluklar için spesifik bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, sağlık uzmanınız muhtemelen durumunuzu izleyecektir.

Ayrıca şunlara da ihtiyacınız olabilir:

• Aspirin ve ibuprofen ve naproksen gibi diğer nonsteroid antiinflamatuar ilaçları (NSAID'ler) almaktan kaçınmak için, çünkü bunlar kanama semptomlarını kötüleştirebilir.
• Ameliyat veya diş prosedürleri sırasında olduğu gibi trombosit transfüzyonları.

Konjenital trombosit fonksiyon bozukluklarının tedavisi yoktur. Çoğu zaman, tedavi kanamayı kontrol edebilir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Şiddetli kanama
• Adet gören kadınlarda demir eksikliği anemisi

Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızı arayın:

• Kanamanız veya morarmanız var ve nedenini bilmiyorsunuz.
• Kanama, olağan kontrol yöntemine yanıt vermiyor.

Bir kan testi, trombosit kusurundan sorumlu geni tespit edebilir. Ailenizde bu sorun varsa ve çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız, genetik danışmanlık almak isteyebilirsiniz.

Trombosit depolama havuzu bozukluğu; Glanzmann trombastenisi; Bernard-Soulier sendromu; Trombosit fonksiyon kusurları - doğuştan

• Kan pıhtısı oluşumu
• Kan pıhtıları

Arnold DM, Zeller MP, Smith JW, Nazy I. Trombosit sayısı hastalıkları: immün trombositopeni, neonatal alloimmun trombositopeni ve transfüzyon sonrası purpura. İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ve diğerleri, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 131.

Salon JE. Hemostaz ve kan pıhtılaşması. İçinde: Salon JE, ed. Guyton ve Hall Tıbbi Fizyoloji Ders Kitabı. 13. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 37.

Nichols WL. Von Willebrand hastalığı ve trombosit ve vasküler fonksiyonun hemorajik anormallikleri. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 25. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 173.