Konjenital protein C veya S eksikliği

Konjenital protein C veya S eksikliği, kanın sıvı kısmında protein C veya S eksikliğidir. Proteinler, kan pıhtılarını önlemeye yardımcı olan doğal maddelerdir.

Konjenital protein C veya S eksikliği kalıtsal bir hastalıktır. Bu, ailelerden geçtiği anlamına gelir. Konjenital, doğumda mevcut olduğu anlamına gelir.

Bozukluk anormal kan pıhtılaşmasına neden olur.

Her 300 kişiden birinde protein C eksikliği için bir normal gen ve bir hatalı gen bulunur.

Protein S eksikliği çok daha az yaygındır ve yaklaşık 20.000 kişiden 1'inde görülür.

Bu rahatsızlığınız varsa, kan pıhtıları geliştirme olasılığınız daha yüksektir. Semptomlar derin ven trombozu ile aynıdır ve şunları içerir:

• Etkilenen bölgede ağrı veya hassasiyet
• Etkilenen bölgede kızarıklık veya şişlik

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak ve tıbbi geçmişinizi ve semptomlarınızı soracaktır.

C ve S proteinlerini kontrol etmek için laboratuvar testleri yapılacaktır.

Kan pıhtılarını tedavi etmek ve önlemek için kan inceltici ilaçlar kullanılır.

Sonuç genellikle tedavi ile iyidir, ancak özellikle kan inceltici ajanlar durdurulursa semptomlar geri dönebilir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• çocukluk inme
• Birden fazla gebelik kaybı (tekrarlayan düşük)
• Damarlarda tekrarlayan pıhtılar
• Pulmoner emboli (akciğer arterinde kan pıhtısı)

Nadir durumlarda, kanı inceltmek ve pıhtıları önlemek için varfarin kullanmak, kısa süreli pıhtılaşma artışına ve ciddi cilt yaralarına neden olabilir. Varfarin almadan önce kan inceltici ilaç heparin ile tedavi edilmeyen kişiler risk altındadır.

Bir damarda pıhtılaşma belirtileriniz varsa (bacağın şişmesi ve kızarması) sağlayıcınızı arayın.

Sağlayıcınız size bu bozukluğu teşhis ederse, pıhtı oluşumunu önlemeye dikkat etmelisiniz. Bu, bir hastalık, ameliyat veya hastanede kalış sırasında uzun süreli yatak istirahati gibi kan damarlarda yavaş hareket ettiğinde ortaya çıkabilir. Uzun uçak veya araba yolculuklarından sonra da ortaya çıkabilir.

Protein S eksikliği; Protein C eksikliği

• Kan pıhtısı oluşumu
• Kan pıhtıları

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hiper pıhtılaşma durumları. İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ve diğerleri, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 140.

Patterson JW. Vaskülopatik reaksiyon paterni. İçinde: Patterson JW, ed. Weedon'un Cilt Patolojisi. 4. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2015:bölüm 8.