Çoklu endokrin neoplazi (MEN) II

Çoklu endokrin neoplazi, tip II (MEN II), bir veya daha fazla endokrin bezinin aşırı aktif olduğu veya bir tümör oluşturduğu ailelerden geçen bir hastalıktır. En sık dahil olan endokrin bezleri şunları içerir:

• Adrenal bez (yaklaşık yarısı)
• Paratiroid bezi (zamanın %20'si)
• Tiroid bezi (neredeyse her zaman)

Çoklu endokrin neoplazi (MEN I) ilgili bir durumdur.

MEN II'nin nedeni, RET adlı bir gendeki bir kusurdur. Bu kusur, aynı kişide birçok tümörün ortaya çıkmasına neden olur, ancak aynı anda olması gerekmez.

Adrenal bezin tutulumu çoğunlukla feokromositoma adı verilen bir tümörle olur.

Tiroid bezinin tutulumu en sık olarak tiroidin medüller karsinomu adı verilen bir tümörle olur.

Tiroid, adrenal veya paratiroid bezlerindeki tümörler yıllar arayla ortaya çıkabilir.

Bozukluk her yaşta ortaya çıkabilir ve erkekleri ve kadınları eşit olarak etkiler. Ana risk faktörü, MEN II'nin aile öyküsüdür.

MEN II'nin iki alt tipi vardır. Bunlar MEN IIa ve IIb'dir. MEN IIb daha az yaygındır.

Belirtiler değişebilir. Ancak, aşağıdakilere benzerler:

• Tiroidin medüller karsinomu
• Feokromositoma
• paratiroid adenomu
• paratiroid hiperplazisi

Bu durumu teşhis etmek için sağlık hizmeti sağlayıcısı RET geninde bir mutasyon arar. Bu bir kan testi ile yapılabilir. Hangi hormonların aşırı üretildiğini belirlemek için ek testler yapılır.

Fiziksel bir muayene şunları ortaya çıkarabilir:

• Boyunda büyümüş lenf düğümleri
• Ateş
• Yüksek tansiyon
• Hızlı kalp atış hızı
• Tiroid nodülleri

Tümörleri tanımlamak için kullanılan görüntüleme testleri şunları içerebilir:

• Karın BT taraması
• Böbreklerin veya üreterlerin görüntülenmesi
• MIBG sintiskanı
• Karın MR'ı
• tiroid taraması
• Tiroid ultrasonu

Vücuttaki belirli bezlerin ne kadar iyi çalıştığını görmek için kan testleri kullanılır. Bunlar şunları içerebilir:

• kalsitonin seviyesi
• Kan alkalin fosfataz
• Kan kalsiyumu
• Kan paratiroid hormon düzeyi
• Kan fosforu
• idrar katekolaminleri
• idrar metanefrin

Yapılabilecek diğer testler veya prosedürler şunları içerir:

• adrenal biyopsi
• Elektrokardiyogram (EKG)
• tiroid biyopsisi

Ürettiği hormonlar nedeniyle hayatı tehdit edebilen bir feokromositomanın çıkarılması için ameliyat gerekir.

Tiroidin medüller karsinomu için tiroid bezi ve çevresindeki lenf bezlerinin tamamen çıkarılması gerekir. Ameliyattan sonra tiroid hormon replasman tedavisi verilir.

Bir çocuğun RET gen mutasyonunu taşıdığı biliniyorsa, tiroidin kanserleşmeden önce çıkarılması için ameliyat düşünülür. Bu, bu duruma çok aşina olan bir doktorla tartışılmalıdır. Bilinen MEN IIa'lı kişilerde erken yaşta (5 yaşından önce), MEN IIb'li kişilerde 6 aylıktan önce yapılabilir.

Feokromositoma çoğunlukla kanserli değildir (iyi huylu). Tiroidin medüller karsinomu çok agresif ve potansiyel olarak ölümcül bir kanserdir, ancak erken teşhis ve cerrahi genellikle tedaviye yol açabilir. Cerrahi, altta yatan MEN II'yi iyileştirmez.

Kanserli hücrelerin yayılması olası bir komplikasyondur.

MEN II semptomlarını fark ederseniz veya ailenizden birine böyle bir teşhis konursa, sağlayıcınızı arayın.

MEN II'li kişilerin yakın akrabalarının taranması, sendromun ve ilgili kanserlerin erken teşhisine yol açabilir. Bu, komplikasyonları önlemek için adımlara izin verebilir.

Sipple sendromu; MEN II; Feokromositoma - MEN II; Tiroid kanseri - feokromositoma; Paratiroid kanseri - feokromositoma

• Endokrin bezleri

Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı web sitesi. Onkolojide klinik uygulama kılavuzları (NCCN kılavuzları): nöroendokrin tümörler. Sürüm 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. 5 Mart 2019'da güncellendi. Erişim tarihi: 8 Mart 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Çoklu endokrin neoplazisi. İçinde: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ed. Williams Endokrinoloji Ders Kitabı. 14. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 42.

Nieman LK, Spiegel AM. Poliglandüler bozukluklar. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Çoklu endokrin neoplazi tip 2 ve medüller tiroid karsinomu. İçinde: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, ve diğerleri, ed. Endokrinoloji: Yetişkin ve Pediatrik. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 149.