Ailesel kombine hiperlipidemi

Ailesel kombine hiperlipidemi, ailelerden geçen bir hastalıktır. Yüksek kolesterol ve yüksek kan trigliseritlerine neden olur.

Ailesel kombine hiperlipidemi, kan yağlarını artıran en yaygın genetik bozukluktur. Erken kalp krizlerine neden olabilir.

Diyabet, alkolizm ve hipotiroidizm durumu daha da kötüleştirir. Risk faktörleri arasında ailede yüksek kolesterol öyküsü ve erken koroner arter hastalığı bulunur.

İlk yıllarda hiçbir belirti olmayabilir.

Belirtiler ortaya çıktığında şunları içerebilir:

• Göğüs ağrısı (anjina) veya diğer koroner arter hastalığı belirtileri genç yaşta mevcut olabilir.
• Yürürken bir veya iki baldırda kramp.
• Ayak parmaklarında iyileşmeyen yaralar.
• Konuşma güçlüğü, yüzün bir tarafında sarkma, kol veya bacakta güçsüzlük ve denge kaybı gibi ani felç benzeri semptomlar.

Bu duruma sahip kişiler, gençlerde yüksek kolesterol veya yüksek trigliserit seviyeleri geliştirebilir. Durum, insanlar 20'li ve 30'lu yaşlarındayken de teşhis edilebilir. Seviyeler yaşam boyunca yüksek kalır. Ailesel kombine hiperlipidemisi olanlarda erken koroner arter hastalığı ve kalp krizi riski artar. Ayrıca daha yüksek obezite oranlarına sahiptirler ve glikoz intoleransına sahip olma olasılıkları daha yüksektir.

Kolesterol ve trigliserit seviyenizi kontrol etmek için kan testleri yapılacaktır. Testler şunları gösterecektir:

• Artan LDL kolesterol
• Azalmış HDL kolesterol
• Artan trigliseritler
• Artan apolipoprotein B100

Bir tür ailesel kombine hiperlipidemi için genetik testler mevcuttur.

Tedavinin amacı aterosklerotik kalp hastalığı riskini azaltmaktır.

YAŞAM DEĞİŞİKLİKLERİ

İlk adım, yediklerinizi değiştirmek. Çoğu zaman, doktorunuz ilaç önermeden önce birkaç ay boyunca diyet değişikliklerini deneyeceksiniz. Diyet değişiklikleri, doymuş yağ ve rafine şeker miktarını düşürmeyi içerir.

İşte yapabileceğiniz bazı değişiklikler:

• Daha az sığır eti, tavuk, domuz eti ve kuzu eti yiyin
• Tam yağlı olanlar için az yağlı süt ürünlerini değiştirin
• Trans yağ içeren paketli kurabiye ve unlu mamullerden kaçının
• Yumurta sarısını ve sakatatları sınırlayarak yediğiniz kolesterolü azaltın

İnsanların yeme alışkanlıklarında değişiklik yapmalarına yardımcı olmak için genellikle danışmanlık önerilir. Kilo kaybı ve düzenli egzersiz de kolesterol seviyenizi düşürmenize yardımcı olabilir.

İLAÇLAR

Yaşam tarzı değişiklikleri kolesterol seviyenizi yeterince değiştirmiyorsa veya aterosklerotik kalp hastalığı için çok yüksek risk altındaysanız, sağlık uzmanınız ilaç almanızı önerebilir. Kan kolesterol seviyelerini düşürmeye yardımcı olacak birkaç ilaç türü vardır.

İlaçlar, sağlıklı lipid seviyelerine ulaşmanıza yardımcı olmak için farklı şekillerde çalışır. Bazıları LDL kolesterolü düşürmede daha iyidir, bazıları trigliseritleri düşürmede iyidir, diğerleri ise HDL kolesterolü yükseltmeye yardımcı olur.

Yüksek LDL kolesterolü tedavi etmek için en yaygın kullanılan ve en etkili ilaçlara statinler denir. Bunlar arasında lovastatin (Mevacor), pravastatin (Pravachol), simvastatin (Zocor), fluvastatin (Lescol), atorvastatin (Lipitor), rosuvastatin (Crestor) ve pitivastatin (Livalo) bulunur.

Diğer kolesterol düşürücü ilaçlar şunları içerir:

• Safra asidi tutucu reçineler.
• Ezetimibe.
• Fibratlar (gemfibrozil ve fenofibrat gibi).
• Nikotinik asit.
• Alirocumab (Praluent) ve evolocumab (Repatha) gibi PCSK9 inhibitörleri Bunlar, yüksek kolesterolü tedavi etmek için daha yeni bir ilaç sınıfını temsil eder.

Ne kadar iyi yaptığınız şunlara bağlıdır:

• Durum ne kadar erken teşhis edilir
• Tedaviye başladığınızda
• Tedavi planınızı ne kadar iyi takip ediyorsunuz?

Tedavi olmadan kalp krizi veya felç erken ölüme neden olabilir.

İlaçla bile, bazı insanlar kalp krizi riskini artıran yüksek lipid seviyelerine sahip olmaya devam edebilir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Erken aterosklerotik kalp hastalığı
• Kalp krizi
• İnme

Göğüs ağrınız veya kalp krizinin diğer uyarı işaretleri varsa hemen tıbbi yardım alın.

Kişisel veya aile geçmişinizde yüksek kolesterol düzeyi varsa, sağlayıcınızı arayın.

Kolesterol ve doymuş yağ oranı düşük bir diyet, yüksek risk altındaki kişilerde LDL düzeylerini kontrol etmeye yardımcı olabilir.

Ailenizde bu durum varsa, kendiniz veya çocuklarınız için genetik taramayı düşünebilirsiniz. Bazen daha küçük çocuklarda hafif hiperlipidemi olabilir.

Sigara içmek gibi erken kalp krizi için diğer risk faktörlerini kontrol etmek önemlidir.

Çoklu lipoprotein tipi hiperlipidemi

• Koroner arter tıkanıklığı
• Sağlıklı diyet

Genest J, Libby P. Lipoprotein bozuklukları ve kardiyovasküler hastalık. İçinde: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald Kalp Hastalığı: Kardiyovasküler Tıp Ders Kitabı. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 48.

Robinson JG. Lipid metabolizması bozuklukları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 195.