Huntington Hastalığı

İçerik

• Huntington Hastalığı Nedir?
• Huntington Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
• Yetişkin Başlangıç
• Erken başlangıçlı
• Huntington Hastalığına Neden Olan Nedir?
• Huntington Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
• Nörolojik Testler
• Beyin Fonksiyonları ve Görüntüleme Testleri
• Psikiyatrik Testler
• Genetik test
• Huntington Hastalığı Tedavileri Nelerdir?
• İlaçlar
• terapi
• Huntington Hastalığı İçin Uzun Vadeli Görünüm Nedir?
• Huntington Hastalığı ile Nasıl Başa Çıkarım?

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı, beyninizin sinir hücrelerinin yavaş yavaş parçalandığı kalıtsal bir durumdur. Bu fiziksel hareketlerinizi, duygularınızı ve bilişsel yeteneklerinizi etkiler. Tedavisi yoktur, ancak bu hastalık ve semptomları ile başa çıkmanın yolları vardır.

Huntington hastalığı Avrupa soyuna sahip insanlarda çok daha yaygındır ve Avrupa kökenli her 100.000 kişiden yaklaşık üç ila yedisini etkiler.

Huntington Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

İki tür Huntington hastalığı vardır: yetişkin başlangıç ​​ve erken başlangıç.

Yetişkin Başlangıç

Yetişkin başlangıcı Huntington hastalığının en yaygın türüdür. Semptomlar genellikle insanlar 30'larında veya 40'larında olduğunda başlar. İlk işaretler genellikle şunları içerir:

• depresyon
• sinirlilik
• halüsinasyonlar
• psikoz
• küçük istemsiz hareketler
• Zayıf Koordinasyon
• yeni bilgileri anlamada zorluk
• karar vermede sorun

Hastalık ilerledikçe ortaya çıkabilecek semptomlar şunlardır:

• kore denilen kontrolsüz seğirme hareketleri
• yürüme zorluğu
• yutma ve konuşma zorluğu
• bilinç bulanıklığı, konfüzyon
• hafıza kaybı
• kişilik değişiklikleri
• konuşma değişiklikleri
• bilişsel yeteneklerde azalma

Erken başlangıçlı

Bu tip Huntington hastalığı daha az yaygındır. Semptomlar genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkmaya başlar. Erken başlangıçlı Huntington hastalığı, aşağıdakiler gibi zihinsel, duygusal ve fiziksel değişikliklere neden olur:

• salya
• sakarlık
• konuşma bozukluğu
• yavaş hareketler
• sık düşme
• sert kaslar
• nöbetler
• okul performansında ani düşüş

Huntington Hastalığına Neden Olan Nedir?

Tek bir gendeki bir kusur Huntington hastalığına neden olur. Otozomal dominant bir bozukluk olarak kabul edilir. Bu, anormal genin bir kopyasının hastalığa neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir. Ebeveynlerinizden birinde bu genetik kusur varsa, bunu kalıtım yoluyla alma şansınız yüzde 50 olur. Ayrıca çocuklarınıza da iletebilirsiniz.

Huntington hastalığından sorumlu genetik mutasyon diğer birçok mutasyondan farklıdır. Gende bir ikame veya eksik bir bölüm yoktur. Bunun yerine bir kopyalama hatası var. Gen içindeki bir alan çok fazla kopyalanır. Tekrarlanan kopyaların sayısı her nesilde artar.

Genel olarak, Huntington hastalığının belirtileri daha fazla sayıda tekrarlanan insanlarda daha erken ortaya çıkar. Hastalık daha fazla tekrar arttıkça daha hızlı ilerler.

Huntington Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Huntington hastalığının tanısında aile öyküsü önemli bir rol oynamaktadır. Bununla birlikte, sorunun teşhisine yardımcı olmak için çeşitli klinik ve laboratuvar testleri yapılabilir.

Nörolojik Testler

Bir nörolog aşağıdakileri kontrol etmek için testler yapacaktır:

• refleksler
• Koordinasyon
• denge
• kas tonusu
• kuvvet
• dokunma hissi
• işitme
• vizyon

Beyin Fonksiyonları ve Görüntüleme Testleri

Nöbet geçirdiyseniz, bir elektroensefalograma (EEG) ihtiyacınız olabilir. Bu test beyninizdeki elektriksel aktiviteyi ölçer.

Beyin görüntüleme testleri, beyninizdeki fiziksel değişiklikleri tespit etmek için de kullanılabilir.

• Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) taramaları, beyin görüntülerini yüksek düzeyde ayrıntıyla kaydetmek için manyetik alanları kullanır.
• Bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları beyninizin kesitsel bir görüntüsünü oluşturmak için birçok röntgeni birleştirir.

Psikiyatrik Testler

Doktorunuz sizden psikiyatrik bir değerlendirmeden geçmenizi isteyebilir. Bu değerlendirme başa çıkma becerilerinizi, duygusal durumunuzu ve davranış kalıplarınızı kontrol eder. Bir psikiyatrist ayrıca düşünce bozukluğu belirtileri arayacaktır.

İlaçların belirtilerinizi açıklayıp açıklamayacağını görmek için madde bağımlılığı açısından test edilebilirsiniz.

Genetik test

Huntington hastalığı ile ilişkili birkaç semptomunuz varsa, doktorunuz genetik test önerebilir. Genetik bir test bu durumu kesin olarak teşhis edebilir.

Genetik testler çocuk sahibi olup olmayacağınıza karar vermenize de yardımcı olabilir. Huntington'lu bazı insanlar, kusurlu geni gelecek nesillere geçirme riskini almak istemiyorlar.

Huntington Hastalığı Tedavileri Nelerdir?

İlaçlar

İlaçlar bazı fiziksel ve psikiyatrik belirtilerinizden kurtulmanızı sağlayabilir. Durumunuz ilerledikçe ihtiyaç duyulan ilaç türleri ve miktarları değişecektir.

• İstemsiz hareketler tetrabenazin ve antipsikotik ilaçlarla tedavi edilebilir.
• Kas sertliği ve istemsiz kas kasılmaları diazepam ile tedavi edilebilir.
• Depresyon ve diğer psikiyatrik semptomlar antidepresanlar ve duygudurum düzenleyici ilaçlarla tedavi edilebilir.

terapi

Fizik tedavi, koordinasyonunuzu, dengenizi ve esnekliğinizi artırmanıza yardımcı olabilir. Bu eğitim ile hareketliliğiniz artar ve düşmeler önlenebilir.

Mesleki terapi günlük aktivitelerinizi değerlendirmek ve aşağıdakilere yardımcı olan cihazları önermek için kullanılabilir:

• hareket
• yeme ve içme
• yüzme
• kıyafet giymek

Konuşma terapisi açıkça konuşmanıza yardımcı olabilir. Konuşamıyorsanız, size diğer iletişim türlerini öğreteceksiniz. Konuşma terapistleri ayrıca yutma ve yeme problemlerine yardımcı olabilir.

Psikoterapi duygusal ve zihinsel problemlerle çalışmanıza yardımcı olabilir. Ayrıca baş etme becerilerini geliştirmenize de yardımcı olabilir.

Huntington Hastalığı İçin Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

Bu hastalığın ilerlemesini durdurmanın bir yolu yoktur. İlerleme oranı her insan için farklıdır ve genlerinizde bulunan genetik tekrarların sayısına bağlıdır. Düşük bir sayı genellikle hastalığın daha yavaş ilerleyeceği anlamına gelir.

Huntington hastalığının yetişkin başlangıçlı formuna sahip insanlar, semptomlar ortaya çıkmaya başladıktan sonra genellikle 15 ila 20 yıl yaşarlar. Erken başlangıçlı form genellikle daha hızlı bir şekilde ilerler. İnsanlar semptomların başlamasından sonra sadece 10 ila 15 yıl yaşayabilirler.

Huntington hastalığı olan insanlar arasında ölüm nedenleri şunlardır:

• pnömoni gibi enfeksiyonlar
• intihar
• düşme nedeniyle yaralanmalar
• yutmamaktan kaynaklanan komplikasyonlar

Huntington Hastalığı ile Nasıl Başa Çıkarım?

Durumunuzla başa çıkmakta sorun yaşıyorsanız, bir destek grubuna katılmayı düşünün. Huntington hastalığı olan diğer insanlarla tanışmanıza ve endişelerinizi paylaşmanıza yardımcı olabilir.

Günlük görevleri yerine getirmek veya etrafta dolaşmak için yardıma ihtiyacınız varsa, bölgenizdeki sağlık ve sosyal hizmetler kurumlarına başvurun. Gündüz bakımı ayarlayabilirler.

Durumunuz ilerledikçe ihtiyaç duyabileceğiniz bakım türü hakkında doktorunuza danışın. Yardımlı bir yaşam tesisine taşınmanız veya evde hemşirelik bakımı ayarlamanız gerekebilir.