Sevdiğiniz birisinin Hemofili A olup olmadığını bilmeniz gereken 10 kelime

İçerik

• Pıhtılaşma faktörü VIII
• Hafif, orta ve şiddetli hemofili
• İç kanama
• korunma
• Rekombinant pıhtılaşma faktörleri
• Port-a-catch
• DDAVP
• antifibrinolitikler
• İnhibitörleri
• Gen tedavisi

Hemofili A, daha az etkili kan pıhtılaşması içeren bir tür kan bozukluğudur. Kanınız yeterince pıhtılaşmadığında, küçük yaralanmalar veya prosedürler (diş çalışması gibi) sevdiklerinizin aşırı kanamasına neden olabilir. Bazı durumlarda, kanamalar herhangi bir tanımlanabilir neden olmadan bile ortaya çıkabilir.

Hemofili A hakkındaki bu 10 kelime, sevdikleriniz için önleme ve tedavileri anlamanıza yardımcı olacaktır.

Pıhtılaşma faktörü VIII

Pıhtılaşma faktörü VIII hemofili A'nın köküdür. Sevdiğiniz kişinin bu kanama bozukluğu varsa, kanında faktör VIII adı verilen bir protein daha azdır veya yoktur. Vücudun kanamayı durdurmak için doğal pıhtılar geliştirmesine yardımcı olmaktan sorumludur.

Hafif, orta ve şiddetli hemofili

Hemofili A üç tipte sınıflandırılır: hafif, orta ve şiddetli.

• Hafif: Uzun süreli veya aşırı kanama sadece bazen ameliyat veya yaralanma sonrası nadiren olur.
• Orta: Kanama çoğu yaralanmadan sonra ve bazen kendiliğinden ortaya çıkabilir, ancak sık sık görülmez.
• Şiddetli: En sık görülen Hemofili A. Bebeklik döneminde şiddetli hemofili teşhisi konur. Haftada birden fazla kez kanamaya neden olabilir.

Durumlarının ciddiyetini bilmek, sevdiğiniz için kanama olaylarını daha iyi önlemenize ve tedavi etmenize yardımcı olabilir.

İç kanama

Kanamaları düşündüğünüzde, muhtemelen dış kanamayı düşünürsünüz. Ancak iç kanama daha da büyük bir sorun olabilir - çünkü mutlaka göremezsiniz. İç kanama sinirlere, eklemlere ve diğer vücut sistemlerine zarar verebilir. İç kanamanın bazı belirti ve semptomları şunlardır:

• eklem çevresinde ağrı veya şişme
• kan kusmak
• siyah veya kanlı dışkı
• ani veya şiddetli baş ağrısı
• Özellikle travmadan sonra göğüs veya diğer önemli ağrılar

Şiddetli hemofili ile, iç kanama yaralanma olmadan bile olabilir.

korunma

Genel olarak, profilaktik tedavi bir hastalıktan korunmak için koruyucu bir önlem olarak alınır. Hemofili için profilaksi, kanamaları başlamadan önce durdurmak için tasarlanmıştır. Bir infüzyon olarak alınır ve sevdiğiniz kişinin kendi pıhtılarını oluşturmak için ihtiyaç duyduğu pıhtılaşma faktörü VIII'i içerir. Daha ciddi vakalar daha sık tedavi gerektirir. Bu tedaviler evde bile uygulanabilir.

Rekombinant pıhtılaşma faktörleri

Geçmişte, infüzyon tedavileri plazmadan türetilen pıhtılaşma faktörü kullanıyordu. Şimdi, doktorlar öncelikle rekombinant pıhtılaşma faktörü infüzyonlarını önermektedir. Bu infüzyonlar, spontan kanamayı durdurmak ve önlemek için insan yapımı pıhtılaşma faktörü VIII içerir. Ulusal Hemofili Vakfı'na göre, hemofili hastalarının yaklaşık yüzde 75'i, genel tedavi planlarının bir parçası olarak plazmadan türetilmiş faktörün aksine rekombinant pıhtılaşma faktörlerini kullanmaktadır.

Port-a-catch

Port-a-cath, göğsün etrafındaki deriye implante edilmiş bir venöz erişim cihazıdır (VAD). Kateterli bir damara bağlıdır. Bir port-a-cath, sevdiğiniz kişi düzenli infüzyonlar alırsa yararlı olabilir, çünkü her seferinde bir damar bulmaya çalışmak için tahminde bulunur. Bu cihazın dezavantajı enfeksiyon riski daha yüksektir.

DDAVP

Desmopressin asetat (DDAVP), hemofili A için isteğe bağlı veya kurtarma tedavisidir. Sadece hafif ila orta şiddette vakalar için kullanılır. DDAVP, ani yaralanma veya kanama olayı durumunda pıhtılaşma faktörlerini indüklemek için kan dolaşımınıza enjekte edilen sentetik bir hormondan yapılır. Bazen ameliyatlardan önce profilaktik olarak kullanılır. Sevdiğiniz kişinin bu enjeksiyonları almak için doktora gitmesi gerekebilir. DDAVP ayrıca ev kullanımı için bir burun spreyi ile gelir. Hem enjekte edilebilir form hem de burun spreyi ürünü ilacın etkisine karşı bir bağışıklık oluşmasını önlemek için az miktarda kullanılmalıdır.

antifibrinolitikler

Antifibrinolitikler bazen infüzyonlarla birlikte kullanılan ilaçlardır. Bir kan pıhtısı oluştuğunda parçalanmasını önlemeye yardımcı olurlar. Bu ilaçlar hap şeklinde mevcuttur ve ameliyattan veya dişçilikten önce alınabilir. Bazen hafif bağırsak veya ağız kanaması durumunda da kullanılırlar.

İnhibitörleri

Hemofili A olan bazı insanlar sonunda tedaviye yanıt vermeyi bırakır. Vücut, infüzyon yoluyla alınan pıhtılaşma faktörü VIII'e saldıran antikorlar oluşturur. Bu antikorlara inhibitör denir. Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü'ne göre, pıhtılaşma faktörleri alan kişilerin yüzde 30'a kadarı bu inhibitörleri geliştirir. Şiddetli hemofili A'da daha sık görülür.

Gen tedavisi

Bu tedavi, hemofili A'ya yol açan pıhtılaşma faktörü VIII eksikliğinin tedavisine yardımcı olan genetik modifikasyonları içerir. Erken araştırma umut verici olsa da, güvenlik ve etkinliği sağlamak için gen terapisi üzerinde daha fazla çalışma yapılması gerekir. Sevdiğiniz kişi klinik çalışmalara katılmayı bile düşünebilir. Umut, gen terapisinin bu kan bozukluğu için nihai bir tedaviye yol açabileceğidir.