Tuberoskleroz

İçerik

• Tuberoskleroz Nedir?
• Tuberoskleroz Ne Kadar Yaygındır?
• Tuberoskleroz Genetiği
• Tuberoskleroz Belirtileri ve Belirtileri
• Tuberoskleroz Tanısı
• Tuberoskleroz Tümörleri
• Tuberoskleroz Tedavisi Seçenekleri
• Nöbetler
• Zihinsel Yetersizlik ve Gelişimsel Gecikme
• Ciltte Büyüme
• tümörler
• Tuberoskleroz Hastaları İçin Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

Tuberoskleroz Nedir?

Tuberous skleroz (TS) veya tuberous skleroz kompleksi (TSC), beyninizde, diğer hayati organlarda ve ciltte kanserli olmayan veya iyi huylu tümörlerin büyümesine neden olan nadir bir genetik durumdur.

Skleroz “dokunun sertleşmesi” anlamına gelir ve yumrular kök şeklindeki büyümelerdir.

TS kalıtsal olabilir veya spontan gen mutasyonundan kaynaklanabilir. Bazı insanlar sadece hafif semptomlara sahipken, diğerleri yaşar:

• gelişimsel gecikme
• otizm
• zihinsel engelli
• nöbetler
• tümörler
• cilt anormallikleri

Bu bozukluk doğumda mevcut olabilir, ancak semptomlar ilk başta hafif olabilir ve tamamen gelişmesi yıllar alır.

TS için bilinen bir tedavi yoktur, ancak çoğu insan normal bir ömre sahip olmayı bekleyebilir. Tedaviler bireysel semptomlara yöneliktir ve doktorunuz tarafından dikkatli bir şekilde izlenmesi önerilir.

Tuberoskleroz Ne Kadar Yaygındır?

Dünyada yaklaşık 1 milyon kişiye TS tanısı konuldu ve Tuberous Sklerosis Alliance'a (TSA) göre, Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 50.000 vaka var. Durumu tanımak ve teşhis etmek çok zordur, bu nedenle gerçek vaka sayısı daha yüksek olabilir.

TSA ayrıca vakaların yaklaşık üçte birinin kalıtsal olduğunu ve üçte ikisinin spontan genetik mutasyondan kaynaklandığı düşünülmektedir. Bir ebeveynin TS'si varsa, çocuklarının miras alma şansı yüzde 50'dir.

Tuberoskleroz Genetiği

Bilim adamları TSC1 ve TSC2 adlı iki gen tanımladılar. Bu genler TS'ye neden olabilir, ancak bunlardan sadece birine sahip olmak hastalığa neden olabilir. Araştırmacılar, bu genlerin her birinin ne yaptığını ve TS'yi nasıl etkilediğini bulmak için çalışıyorlar, ancak genlerin tümör büyümesini baskıladığını ve cildin ve beynin fetal gelişiminde önemli olduğunu düşünüyorlar.

Hafif bir TS vakasına sahip bir ebeveyn, çocuklarına teşhis konulana kadar durumun farkında bile olmayabilir. TS vakalarının üçte ikisi spontan mutasyonun sonucudur ve her iki ebeveyn de geni geçmez. Bu mutasyonun nedeni bir gizemdir ve bunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur.

TS tanısı genetik testlerle doğrulanabilir. Aile planlaması için genetik test düşünülürken, TS vakalarının sadece üçte birinin kalıtsal olduğunu hatırlamak önemlidir. Ailenizle ilgili TS öykünüz varsa, geni taşıdığınızı görmek için genetik test yaptırmak mümkündür.

Tuberoskleroz Belirtileri ve Belirtileri

Bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişen geniş bir TS semptomları yelpazesi vardır. Çok hafif vakalar, eğer varsa, az sayıda semptom gösterebilir ve diğer durumlarda, insanların çeşitli zihinsel ve fiziksel engelleri vardır.

TS semptomları şunları içerebilir:

• gelişimsel gecikmeler
• nöbetler
• zihinsel engeller
• anormal bir kalp ritmi
• beynin kansersiz tümörleri
• beyindeki kalsiyum birikintileri
• böbreklerin veya kalbin kansersiz tümörleri
• tırnakların ve ayak tırnaklarının çevresinde veya altında büyüme
• retinada büyüme veya gözde soluk lekeler
• diş etlerinde veya dilde büyüme
• çekirdeksiz dişler
• cildin pigment azalmış bölgeleri
• yüz cilt kırmızı yamalar
• Genellikle arkada olan portakal kabuğu gibi bir dokuya sahip yükseltilmiş cilt

Tuberoskleroz Tanısı

TS, genetik test veya aşağıdakileri içeren bir dizi test ile teşhis edilir:

• beynin MRG'si
• başın BT taraması
• bir elektrokardiyogram
• ekokardiyogram
• böbrek ultrasonu
• göz muayenesi
• cildinize ultraviyole ışık yayan bir Ahşap lambasının altına bakmak

Nöbetler veya gecikmiş gelişim genellikle TS'nin ilk belirtisidir. Bu durumla ilişkili çok çeşitli semptomlar vardır ve kesin bir tanı, tam bir klinik muayene ile birlikte bir CT taraması ve bir MRI gerektirir.

Tuberoskleroz Tümörleri

TS tümörleri kanserli değildir, ancak tedavi edilmezlerse çok tehlikeli olabilirler.

• Beyin tümörleri beyin omurilik sıvısının akışını engelleyebilir.
• Kalp tümörleri, kan akışını engelleyerek veya düzensiz bir kalp atışına neden olarak doğumda sorunlara neden olabilir. Bu tümörler genellikle doğumda büyüktür, ancak çocuğunuz yaşlandıkça genellikle küçülür.
• Büyük tümörler normal böbrek fonksiyonuna girebilir ve böbrek yetmezliğine yol açabilir.
• Gözdeki tümörler çok büyürse, retinayı bloke ederek görme kaybına veya körlüğe neden olabilirler.

Tuberoskleroz Tedavisi Seçenekleri

Semptomlar çok değişebileceğinden, TS için evrensel bir tedavi yoktur ve her birey için tedavi planlanmaktadır. Semptomlar geliştikçe ihtiyaçlarınızı karşılayacak bir tedavi planı hazırlanmalıdır. Doktorunuz düzenli muayeneler yapacak ve sizi yaşamınız boyunca izleyecektir. İzleme ayrıca, tümörleri kontrol etmek için düzenli böbrek ultrasonlarını da içermelidir.

İşte spesifik semptomlar için bazı tedaviler:

Nöbetler

Nöbetler TS'li kişilerde çok yaygındır. Yaşam kalitenizi etkileyebilirler. İlaçlar bazen nöbetleri kontrol altına alabilir. Çok fazla nöbetiniz varsa, beyin ameliyatı bir seçenek olabilir.

Zihinsel Yetersizlik ve Gelişimsel Gecikme

Aşağıdakilerin hepsi zihinsel ve gelişimsel sorunları olanlara yardım etmek için kullanılır:

• özel eğitim programları
• davranışsal terapi
• iş terapisi
• ilaçlar

Ciltte Büyüme

Doktorunuz, ciltteki küçük büyümeleri gidermek ve cildinizin görünümünü iyileştirmek için bir lazer kullanabilir.

tümörler

Tümörleri çıkarmak ve hayati organların işlevini iyileştirmek için cerrahi yapılabilir.

Nisan 2012'de ABD Gıda ve İlaç İdaresi, everolimus adı verilen bir ilacın kullanımı için hızlandırılmış onay verdi. Bu ilaç böbrek benign tümörleri olan TS'li yetişkinlerde kullanılabilir. Tıbbi bakım ilerlemeye devam ettikçe, TS semptomlarının tedavisi de iyileşmektedir. Araştırmalar devam ediyor. Şu anda tedavi yok.

Tuberoskleroz Hastaları İçin Uzun Vadeli Görünüm Nedir?

Çocuğunuz gelişimsel gecikme, davranış problemleri veya zihinsel bozukluk belirtileri gösterirse, erken müdahale işlevlerini önemli ölçüde geliştirebilir.

TS'nin ciddi komplikasyonları arasında kontrol edilemeyen nöbetler ve beyin, böbrek ve kalbin tümörleri bulunur. Bu komplikasyonlar tedavi edilmezse, erken ölüme neden olabilirler.

TS teşhisi konan kişiler, durumlarını nasıl izleyeceklerini ve tedavi edeceklerini anlayan bir doktor bulmalıdır. Semptomlar her insanda çok değiştiğinden, uzun vadeli görünüm de değişir.

TS için bilinen bir tedavi yoktur, ancak iyi bir tıbbi bakımınız varsa normal bir ömre sahip olmayı bekleyebilirsiniz.