Schinzel-Giedion sendromu

İçerik

• Schinzel-Giedion Sendromunun Belirtileri
• Schinzel-Giedion Sendromu nasıl tedavi edilir

Schinzel-Giedion Sendromu, bebekte iskelette malformasyonların ortaya çıkmasına, yüzdeki değişikliklere, idrar yollarının tıkanmasına ve ciddi gelişimsel gecikmelere neden olan nadir bir doğumsal hastalıktır.

Genellikle Schinzel-Giedion Sendromu kalıtsal değildir ve bu nedenle hastalık öyküsü olmayan ailelerde ortaya çıkabilir.

THE Schinzel-Giedion sendromunun tedavisi yokancak bazı kusurları düzeltmek ve bebeğin yaşam kalitesini iyileştirmek için ameliyatlar yapılabilir, ancak beklenen yaşam süresi düşüktür.

Schinzel-Giedion Sendromunun Belirtileri

Schinzel-Giedion Sendromunun semptomları şunları içerir:

• Geniş alnı olan dar yüz;
• Normalden daha büyük ağız ve dil;
• Aşırı vücut kılı;
• Görme bozukluğu, nöbetler veya sağırlık gibi nörolojik sorunlar;
• Kalpte, böbreklerde veya cinsel organlarda ciddi değişiklikler.

Bu semptomlar genellikle doğumdan hemen sonra tespit edilir ve bu nedenle, doğum hastanesinden taburcu edilmeden önce semptomları tedavi etmek için bebeğin hastaneye kaldırılması gerekebilir.

Hastalığın karakteristik semptomlarına ek olarak, Schinzel-Giedion sendromlu bebeklerde progresif nörolojik dejenerasyon, artmış tümör riski ve pnömoni gibi tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları vardır.

Schinzel-Giedion Sendromu nasıl tedavi edilir

Schinzel-Giedion Sendromunu iyileştirmek için spesifik bir tedavi yoktur, ancak bazı tedaviler, özellikle ameliyat, hastalığın neden olduğu malformasyonları düzeltmek ve bebeğin yaşam kalitesini iyileştirmek için kullanılabilir.